Точечные мутации. Патологии, вызванные ими. Перспективы редактирования генома
Классификация точечных мутаций по эффекту, оказываемому изменением нуклеотида на триплет. Миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, синдром Гурлер, боковой амиотрофический склероз. Методы для устранения мутаций, существования человека без заболевания.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Спирина Д. С. |
| Дата добавления | 20.02.2019 |
| Размер файла | 16,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Современные взгляды на патогенез бокового амиотрофического склероза. Начальные проявления заболевания. Признаки поражения нижнего мотонейрона. Прогрессирование двигательных расстройств. Классификация БАС, клиника, диагностика, лечение и профилактика.
презентация [96,7 K], добавлен 23.10.2017Изучение этиологии, симптоматики и методов лечения бокового амиотрофического склероза, бульбарной формы. Исследование органов дыхания, кровообращения, пищеварения пациента. Неврологический статус. Данные лабораторных исследований. Патогенез и прогноз.
история болезни [52,6 K], добавлен 22.04.2015Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Последовательность событий, приводящая к мутации внутри хромосомы. Факторы мутагенеза: физические, химические, биологические. Нарушения расхождения хромосом в митозе. Синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна, Патау, Эдвардса, Кляйнфельтера, кошачьего крика.
презентация [3,5 M], добавлен 14.05.2014Эпидемиология, этиология, патогенез и диагностика прогрессирующих мышечных дистрофий. Патоморфологические изменения при данном заболевании. Псевдогипертрофическая злокачественная миодистрофия Дюшенна. Миодистрофия Дрейфуса-Хогана и Роттауфа-Мортье.
презентация [653,0 K], добавлен 29.04.2015Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Схема организации генома вируса гепатита С. Структурные и неструктурные белки. Диагностика заболевания по специфическим антителам и РНК. Полиморфные локусы core-Ag. Встречаемость естественных мутаций. Варианты терапии больных. Перелечивание генотипа 1.
презентация [1,2 M], добавлен 06.03.2016Сирингомиелия: этиология, патогенез, клинические проявленния, диагностика и лечение. Патоморфология и эпидемиология бокового амиотрофического склероза. Дегенерация периферических нейронов. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.
лекция [32,7 K], добавлен 30.07.2013Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012Определение понятия "эндометриоз". Участие в механизме заболевания клеточных ферментов, рецепторов к гормонам, а также генных мутаций. Этиология, патогенез, классификация и клиническая картина генитального эндометриоза. Диагностика и лечение заболевания.
презентация [802,2 K], добавлен 23.09.2014
