Значение определения числа копий генов локуса 5q13 в диагностике проксимальных спинальных мышечных атрофий I-IV типа

Разработка системы количественного анализа генов локуса 5q13 на основе специфической лигазной реакции. Выявление взаимосвязи между числом копий генов SMNc, NAIP, GTF2H2, RAD17 и тяжестью течения двух клинических вариантов СМА I типа и СМА III типа.

Рубрика Медицина
Предмет Генетика
Вид автореферат
Язык русский
Прислал(а) Забненкова Виктория
Дата добавления 02.08.2018
Размер файла 1014,1 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Молекулярные механизмы патогенеза туберкулеза у человека. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.

    дипломная работа [851,1 K], добавлен 11.08.2010

  • Анализ ассоциаций генотипов и аллелей исследованных полиморфизмов с гестозом в популяциях русских и якутов. Оценка ассоциации tagSNPs генов LEP и ACVR2A с развитием клинических форм гесоза в русской и якутской популяциях. Анализ частот гаплотипов.

    дипломная работа [2,4 M], добавлен 11.02.2017

  • Синдром Ангельмана вследствии потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Характерные признаки возникновения заболевания. Болезнь Ангельмана в социуме. Синдром Прадера-Вилли. Виды специальной терапии (физиотерапии).

    презентация [790,7 K], добавлен 06.10.2013

  • Ферментативная система биотрансформации ксенобиотиков. Полиморфизм генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков и патология. Анализ роли полиморфных вариантов генов ферментов метаболизма ксенобиотиков в детерминации бронхиальной астмы и туберкулеза.

    диссертация [245,8 K], добавлен 15.01.2009

  • Геномика и медицина. Структура вирусного генома. Другие геномы. Структура генома прокариот. Ориентация генов (направление транскрипции). Гомологичные гены и копийность генов. Изменение функции гена в процессе эволюции. Исследования генома человека.

    курсовая работа [2,2 M], добавлен 04.01.2008

  • Причины и методы лечения генетического бесплодия. Отличительные черты женского (эндокринного, иммунологического) и мужского бесплодия. Характеристика генов, вызывающих исследуемую патологию. Нох-10 гены: общие сведения. Система гомеобоксных генов Нох.

    курсовая работа [69,2 K], добавлен 14.01.2017

  • Физиологический механизм аллергической реакции замедленного типа отличие от других типов аллергических реакций. Причины возникновения аллергии в организме. Основные проявления аллергии и характер аллергенов. Реакции гиперчувствительности четвертого типа.

    реферат [17,2 K], добавлен 17.03.2011

  • Геном, генотип, кариотип. Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне. Взаимодействие генов на уровне продуктов функциональной активности. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Наследственный материал прокариотической клетки.

    контрольная работа [17,4 K], добавлен 02.12.2010

  • Сравнительный анализ частоты генов HLA класса II у здоровых и больных людей с туберкулезом легких методом полимеразной цепной реакции. Особенности механизмов неустойчивости или восприимчивости к инфекционным заболеваниям, связанных с HLA II класса.

    статья [22,6 K], добавлен 21.05.2010

  • Анафилактический шок как иммунная реакция организма немедленного типа, его патогенез. Некоторые медиаторы анафилактической реакции. Комплекс симптомов и синдромов анафилактического шока, пять вариантов его клинических проявлений. Принцип лечения больных.

    реферат [28,6 K], добавлен 07.09.2009

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.