Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ
Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 1,0 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Пренатальная диагностика наследственных болезней. Основные проблемы молекулярной ПГД. Характеристика ПЦР единственной клетки. Преимущественная амплификация одного аллеля. Стратегии ПЦР, применяемые в ПГД. Анализ сцепления (косвенная ДНК-диагностика).
курсовая работа [33,3 K], добавлен 24.10.2010Раскрытие состава и целей пренатальной диагностики как системы определения наследственных и врожденных болезней на стадии внутриутробного развития. Описание методов дородовой диагностики: биохимический скрининг, ультразвуковое сканирование, фетоскопия.
контрольная работа [40,5 K], добавлен 04.01.2014Анатомо-физиологические особенности строения печени и желчного пузыря, функции этих органов и их заболевания. Основные жалобы и синдромы при патологии данных органов. Характеристика современных методов диагностики болезней и оценка их доступности.
курсовая работа [542,2 K], добавлен 18.05.2014Понятие диагностики как методов исследования для распознавания заболевания и состояния больного для назначения необходимого лечения. Классификация нетрадиционных (альтернативных) способов диагностики: ногтевая, нозо-, иридо-, лингво-, аурикулодиагностика.
презентация [1,3 M], добавлен 18.01.2012Морфология, культуральные свойства и исследование стрептококков, стафилококков, пневмококков и менингококков. Практическое применение методов микробиологической диагностики заболеваний, вызванных патогенными кокками. Бактериологическое исследование крови.
дипломная работа [460,7 K], добавлен 14.06.2014Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация [570,1 K], добавлен 30.03.2016Исследование принципов и общая характеристика методов диагностики инфекционных заболеваний. Лабораторная диагностика: иммуноферментный анализ и блоттинг, микробиологический, бактериологический, вирусологический, биологический и иммунологический методы.
реферат [41,1 K], добавлен 23.02.2011Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Диагностика генетических заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Лечение наследственных болезней. Проведение евгенических мероприятий. Перспективы лечения наследственных болезней в будущем. Медико-генетическое консультирование и профилактика.
курсовая работа [27,0 K], добавлен 07.12.2015Необходимость разработки более эффективных методов для диагностики и устранения дефектов зубов на начальных стадиях. Определение эффективности применения узконаправленного света и офтальмологической оптики для диагностики стоматологических заболеваний.
презентация [890,7 K], добавлен 27.04.2016Особенности диагностики состояния плода, врожденных пороков развития и наследственных заболеваний. Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии. Ультразвуковой скрининг, биопсия хориона или амниоцентез.
презентация [2,1 M], добавлен 04.05.2015Основные органы, ткани и клетки, в которых найден дефект ферментов катализирующих процессы распада или синтеза гликогена. Клинические картины галактоземии, мукополисахаридозов, дисахаридной недостаточности. Лечение наследственных генетических заболеваний.
презентация [972,1 K], добавлен 15.04.2014Симптомы заболеваний дыхательной системы. Методы медицинской визуализации (лучевой диагностики). Традиционная рентгенография грудной клетки. Применение рентгеноскопии для дифференциальной диагностики жидкости в плевральной полости и старых наслоений.
презентация [436,8 K], добавлен 12.10.2015Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Методы лабораторной диагностики инфекций мочеполовой системы: микроскопическое, иммунофлюоресцентное, культуральное, иммуноферментное, молекулярно-биологическое, иммунохроматографическое. Условия и оценка практической эффективности их применения.
презентация [2,2 M], добавлен 11.12.2014Методы диагностики инфекционных болезней животных. Полимеразная цепная реакция. Иммуноферментный анализ, его цели. Диагностика инфекций, вызываемых стафилококками, пневмококками и сальмонелезной инфекции. Возбудитель бруцеллеза, его диагностика.
реферат [20,2 K], добавлен 26.12.2013Использование лабораторных маркеров для диагностики кардиологических заболеваний. Исследование показателей свертывания крови. Оценка состояния гемостаза. Определение миоглобина и протромбина по Квику. Основные режимы работы биохимических анализаторов.
дипломная работа [1,9 M], добавлен 31.01.2018Актуальность ранней диагностики гинекологических заболеваний. Структура слизистой и физиология шейки матки. Фоновые и предраковые заболевания, причины дисплазии шейки матки. Характеристика кольпоскопии как метода диагностики, показания к её применению.
презентация [3,7 M], добавлен 31.03.2014Изучение группы наследственных болезней соединительной ткани. Нарушение обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате неполноценностью лизосомальных ферментов. Проведение генетического консультирования и антенатальной диагностики.
презентация [290,2 K], добавлен 13.03.2015
