Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной глухоты в Республике Чувашия
Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 967,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Механизмы развития наследственных болезней. Принципы лечения наследственных болезней. Профилактика и проблемы профилактики наследственных болезней. Клиническая генетика и роль медико-генетических консультаций. Пренатальная диагностика. Биопсия хориона. Ам
курсовая работа [114,3 K], добавлен 18.06.2005Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Этапы оценки структуры стоматологической заболеваемости населения, ее распространенности в различных возрастных группах. Вероятные причины кариеса. Направления профилактики данного заболевания. Факторы, влияющие на выбор профилактических методов.
реферат [20,2 K], добавлен 09.11.2014Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Признаки и причины возникновения глухоты у ребенка - полного отсутствия слуха или такой формы его понижения, при которой разговорная речь воспринимается частично, с помощью слуховых аппаратов. Наследственные и ненаследственные патологии органов зрения.
реферат [28,6 K], добавлен 26.08.2011Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Изучение распространенности, основных причин, патогенеза и клинической картины тромботической тромбоцитопенической пурпуры. Анализ поражений внутренних органов при данном заболевании. Исследование диагностики и алгоритма терапии рефрактерной болезни.
презентация [520,4 K], добавлен 22.10.2015Общая характеристика гена eNOS. Анализ наследственной отягощенности у детей в группе риска по ожирению, по сахарному диабету тип 2 (СД2) и по сердечно-сосудистой патологии. Проведение ПЦР для 4a4b полиморфизма гена эндотелиальной NO-синтазы (eNOS).
курсовая работа [317,8 K], добавлен 06.07.2011Изучение современных представлений о распространенности рака желудка в мире и в Кыргызской Республике. Абсолютное число больных раком желудка по полу и возрасту в динамике. Выявление особенностей распространения рака желудка и сформирование группы риска.
монография [5,8 M], добавлен 20.11.2020Виды осложнений после удаления острого аппендицита. Анализ частоты возникновения заболевания в различных возрастных группах и общего количества сделанных операций. Рекомендации по снижению осложнений при аппендэктомии в послеоперационном периоде.
презентация [923,1 K], добавлен 15.12.2015Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016Изучение причин и особенностей развития пиелонефрита, инфекционно-воспалительного заболевания слизистой оболочки мочевыводящих путей и ткани почек. Пути распространения инфекции. Исследование основных форм пиелонефрита. Диагностика и методы лечения.
презентация [47,5 K], добавлен 30.08.2013Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Патогенез, клиника и профилактика отдельных гельминтозов. Заболеваемость и главные факторы, способствующие сохранению зараженности населения гельминтозами. Экспериментальное исследование обсемененности почвы яйцами гельминтов в Республике Хакасия.
курсовая работа [1,7 M], добавлен 16.12.2013Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья [13,9 K], добавлен 19.09.2012Рассмотрение основных причин нарушения процесса эмбриогенеза легких. Аплазия как отсутствие легкого или его части при наличии сформированного либо рудиментарного бронха. Анализ форм врожденной долевой эмфиземы: декомпенсированная, субкомпенсированная.
реферат [2,8 M], добавлен 06.04.2013Профессиональные компетенции медицинской сестры. Клинические симптомы наследственных заболеваний, их классификация. Мероприятия третичной профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний. Уровни профилактики наследственной патологии.
презентация [15,6 M], добавлен 22.04.2015
