Генетико-эпидемиологическое изучение наследственной тугоухости в Кировской области
Эпидемиологический, клинико-генетический анализ наследственных форм тугоухости среди всего населения и детей области. Определение нозологического спектра. Территориальное распространение наследственной тугоухости с учетом генетической структуры популяций.
Рубрика | Медицина |
Вид | автореферат |
Язык | русский |
Дата добавления | 02.08.2018 |
Размер файла | 2,1 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
9. Шаронова Е.И., Осетрова А.А., Зинченко Р.А. Коннексин-ассоциированные несиндромальные нарушения слуха в Кировской области // Материалы VI съезда РОМГ. Ростов-на-Дону 15-18 мая 2010/Медицинская генетика. - 2010. - С. 194-195.
10. A. A. Osetrova, Ye.I. Sharonova, T. G. Rossinskaya, R. A. Zinchenko. Prevalence of hereditary deafness in population of rural Districts of Kirov region, Russia / European Human Genetics Conference 2010, June 12-15, 2010, Gothenburg, Sweden // European J. of Hum. Gen. - 2010. - V.18, supp.1. - P.257.
11. Ельчинова Г.И., Осетрова А.А., Зинченко Р.А. Анализ временных изменений популяционно-генетических параметров Афанасьевского района Кировской области // Генетика. - 2010. - Т.46, № 1, - С.135-139.
12. Ельчинова Г.И., Порядина О.А., Тереховская И.Г., Осетрова А.А., Кадышев В.В., Зинченко Р.А. Параметры Бараи в Кировской области и их территориальное распределение // Генетика. - 2010. - Т.46, №5. - С.709-13.
13. Осетрова А.А., Шаронова Е.И., Россинская Т.Г., Зинченко Р.А. Изучение генетических причин врожденной и ранней детской тугоухости в специализированных школах для детей с нарушением слуха в Кировской области // Медицинская генетика. - 2010. - Т.9, №9 (99). - С.30-40.
Список использованных сокращений
АД |
- аутосомно-доминантный |
|
АР |
- аутосомно-рецессивный |
|
ГОУ ВПО |
- Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования |
|
ДНК |
- дезоксирибонуклеиновая кислота |
|
ИПО |
- Институт последипломного образования |
|
КОГБУЗ |
- Кировское областное государственное бюджетное учреждение здравоохранения |
|
МГНЦ РАМН |
- Учреждение Российской Академии Медицинских Наук Медико-генетический научный центр РАМН |
|
НСТ |
- нейросенсорная тугоухость |
|
ПЦР |
- полимеразная цепная реакция |
|
ОГУЗ |
- Областное государственное учреждение здравоохранения |
|
Х-сц. |
- Х-сцепленный |
|
GJB2 |
- ген коннексина 26 |
|
GJB6 |
- ген коннексина 30 |
|
TMC1 |
- ген трансмембранного белка улитки |
|
TCOF1 |
- ген синдрома Тричер Коллинза-Франческетти |
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Профессиональная нейронная тугоухость. Дегенеративные изменения в вестибулярном анализаторе из-за действия шума и вибрации. Клиническая картина профессиональной тугоухости. Суть болезни Меньера. Анализ акуметрических и аудиологических показателей.
курсовая работа [31,7 K], добавлен 07.12.2013Этиология нейросенсорной тугоухости - формы снижения слуха, при которой поражается какой-либо из участков звуковоспринимающего отдела слухового анализатора. Степени тугоухости и глухота по уровню снижения слуха. Камертональные методы исследования.
презентация [1,5 M], добавлен 15.04.2014Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Груз наследственной патологии в современных популяциях человека. Генетическое консультирование - одна из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных.
реферат [6,3 K], добавлен 07.04.2003Особенности психофизического развития детей с нарушением слуха; классификация патологий. Развитие мышления и речи слабослышащих детей. Основная задача сурдопсихологии в формировании речи и словесного мышления. Реабилитация и профилактика тугоухости.
презентация [3,2 M], добавлен 02.12.2017Сущность и особенности слухового восприятия человека. Основные причины нарушения слуха. Дифференциальная диагностика кондуктивной и нейросенсорной тугоухости. Специфика тимпанометрии как метода импедансометрии при диагностике заболеваний среднего уха.
реферат [19,8 K], добавлен 10.11.2009Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Причины возникновения сахарного диабета, его обусловленность генетической предрасположенностью. Патогенетические основы для развития осложнений. Профилактика клинических проявлений наследственной патологии. Клиническая картина, этиология и патогенез.
курсовая работа [99,8 K], добавлен 04.06.2014Камертональные методы исследования нейросенсорной тугоухости. Проведение опыта Ринне и Вебера. Исследование костной проводимости. Тональная пороговая и речевая аудиометрия. Лечение слуха. Применение современных заушных или внутриушных слуховых аппаратов.
презентация [630,1 K], добавлен 20.09.2016