Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена как часть системы медико-генетической помощи населению
Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Генетика |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Матулевич Светлана Алексеевна |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 1,1 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Модель функционирования системы оказания медицинской помощи населению по профилю "онкология". Врачебная медико-санитарная помощь больным с онкологическими заболеваниями. Тактика медицинского обследования и лечения больного, профилактика заболевания.
презентация [2,1 M], добавлен 12.03.2016Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.
презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008Роль аминокислот для организма человека и наследственные нарушения их обмена. Фенилкетонурия и формы заболевания. Частота гомоцистинурии и комплекс ее признаков. Гистидинемия: клинические проявлений и формы. Биохимическая диагностика лейкодистрофии.
реферат [3,4 M], добавлен 11.05.2009Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.
презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015Массовое обследование новорожденных детей на наследственные заболевания, которое проводится в родильных домах. Раннее выявление фенилкетонури, врожденного гипотериоза, адреногенитального синдрома, галактоземии, муковисцитоза и их своевременное лечение.
презентация [1,9 M], добавлен 10.11.2014Появление человека на свет и его врождённые болезни. Дети больных родителей и подследственность. Гипоспадия и её последствия, метаболические заболевания и тяжелые нарушения у новорожденных. Глютеновая энтеропатия, фенилкетонурия и умственные нарушения.
презентация [2,3 M], добавлен 28.03.2012
