Таким образом, порог вкусовой чувствительности к поваренной соли занимает второе после роста место по информативности при расчете артериального давления. Высокая информативность возраста матери не имеет объяснения.

Анализ распространенности в детской популяции врожденной патологии включал в себя 2 этапа: анализ государственной отчетности и лабораторное выявление некоторых маркерных мутаций в гетерогенной по этническому составу детской популяции Республики Саха (Якутия).

На основании приказа МЗ РФ №268 от 10.09.98 «О мониторинге врожденных пороков развития у детей» в Республике Саха (Якутия) ведется регистр врожденных пороков развития детей на базе Медико-генетической консультации Перинатального центра РБ№1-НЦМ. По данным министерства здравоохранения РС (Я) в 2008 г. зарегистрировано 357 случаев врожденных пороков развития, из них 37- у плодов. В 2008 году зарегистрированы 152 случая «малых аномалий развития»: открытое овальное окно сердца - 97, дополнительная трабекула сердца - 9, пиэлоэктазии - 39, папилломы - 3, короткая уздечка языка - 3, стеноз слезного канала - 1. В 2008 году из 320 детей с врожденными пороками развития 125 (39%) родились с врожденными пороками сердца. На втором месте - пороки костно-мышечной системы - 38 (11,8%), множественные пороки развития на 3 месте - 34 (10,6%), на четвертом - пороки половых органов - 30 (9,3%). В 2008 году значительно уменьшилось количество пороков развития лица и шеи, органов пищеварения, хромосомных синдромов, в том числе и болезни Дауна (в 2007 - 21, в 2008 - 9). Хромосомных болезней выявлено всего 24, из них 12 были направлены на прерывание - 50%, в 2007 г. - из 30 прервано 4 (13,3%). Из 12 плодов с хромосомной патологией с С. Дауна - 5, с С. Эдвардса - 4, с С. Шерешевского-Тернера -2, с С. Патау-1, с транслокационной формой хромосомной патологии-1. Частота всех форм врожденных пороков развития по республике имеет тпенденцию к росту (с 1,58% в 2002 до 2,5% в 2005 и 2006 г, 2007 г -2,6%, а в 2008 г. повысилось до 2,7%).

Неонатальный скрининг согласно национальному проекту «Здоровье» включает: фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром. В таблице 7 представлены результаты неонатального скрининга в Республике Саха (Якутия), проведенного в 2005-2007гг.

Неонатальный скрининг в Республике Саха (Якутия) начат в 2004г. За 2005г. скрининг на гипотиреоз и фенилкетонурию был проведен 13289 новорожденных, доля обследованных составила - 90,3%. В 2005г. эта цифра повысилась до 95,8% (обследовано в абсолютных цифрах - 13022). В 2006 г. охват новорожденных неонатальным скринингом на гипотиреоз составил всего 50,9% (в абсолютных цифрах обследовано - 6998 новорожденных из 13733 родившихся. Причиной такого низкого охвата скринингом в 2006г. явился тот факт, что финансирование неонатального скрининга из федерального бюджета было передано на уровень регионов. В связи с этим в первое время возникли организационные трудности. В 2007г. было охвачено скринингом на гипотиреоз 98,5% (14931). В первый год внедрения скрининга выявлено 2 случая гипотиреоза, в 2005 г. - выявлено 3 новорожденных с гипотиреозом. В 2006г. - выявлено 4 случая. В 2007г. - 3. Охват неонатальным скринингом на фенилкетонурию в динамике с 2004 г. по 2007 гг. имеет тенденцию к росту: в 2004г. - 90,3%, в 2005г. - 95,8%, в 2006г. - 99,2%, в 2007г. - 98,5%.

Неонатальный скрининг на галактоземию, муковисцидоз и адрено-генитальный синдром внедрен в Якутии с 2006 г. Если в 2006г. обследовано на галактоземию - 3335 новорожденных и охват скринингом на галактоземию составил 24,3%, то в 2007г. - было обследовано 14931 новорожденных при охвате 98,5% . Такая же положительная динамика отмечается в охвате скринингом на муковисцидоз: 39,7% (в абсолютных цифрах - 5450) - в 2006 г. 98,5% (в абс. цифрах - 14931) - в 2007г. По скринингу на галактоземию и муковисцидоз ни одного случая заболевания с момента внедрения не выявлено. Неонатальный скрининг на врожденную дисфункцию коры надпочечников (адреногенитальный синдром) начат в 2006 году. В связи с тем, что скрининг в 2006г. начат не с начала года охват скринингом в 2006 г. составил всего - 38,4%. В 2007г. скрининг проводился в течение всего года и составил - 98,5%. За 2 года работы скрининга в 4 квартале 2007г. выявлен всего 1 новорожденный с вирильной формой адреногенитального синдрома.

Таблица 7. Распространенность наследственных заболеваний в РС (Я) по данным неонатального скрининга новорожденных

Полученные при анализе государственной статистической отчетности данные свидетельствуют о неширокой, в целом, распространенности декретированных форм аномалий развития и генетических заболеваний в детской популяции Республики Саха (Якутия).

В попытке более детального описания распространенности генетически обусловленных заболеваний с учетом этнической принадлежности ребенка была исследована распространенность неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы, синдрома 3М и метгемоглобинемии в детской популяции Республики Саха (Якутия). В период с 2004 по 2007 годы было проведено клиническое и генетическое обследование детей в возрасте 3 - 17 лет, проживающих в населенных пунктах Республики Саха (Якутия) (Походск, Черский, Колымск, Андрюшкино, Иенгра, Нерюнгри, Жиганск, Оленек, г. Якутск). Некоторые результаты в части распространенности мутаций, ассоциированных с врожденным адреногенитальным синдромом, представлены в таблице 8.

Таблица 8. Частота мутаций, ассоциированных с классической (Intron 2g) и неклассической (V281L) формами врожденного адреногенительного синдрома, в различных этнических группах

Как показано в таблице 8, наибольшая распространенность генетических маркеров врожденного адреногенитального синдрома выявлена у юкагиров (5:100), чукчей (4,9:100). В общем, в детской популяции Крайнего Севера распространенность генетических маркеров врожденного адреногенитального синдрома составила 2,3:100.

Как показано в таблице 8, частота мутации, ассоциированной с классической формой адреногенитального синдрома у эвенов составила 2,4:100. В общей популяции данная мутация определяется с частотой 0,2:100. В других этнических группах данная мутация не выявлена.

В ходе настоящего исследования было выявлено, что распространенность мутации в популяции коррелирует с численностью этнической группы (r = - 0,74). Чем более многочисленна этническая группа, тем реже в ней встречается мутация.

Таким образом, проведенные нами исследования подтверждают достаточно широкую распространенность маркеров неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы у детей коренных народностей Республики Саха (Якутия), в целом, сопоставимую с таковой у эскимосов племени юпик, проживающих на Юго-Западе Аляски, где распространенность мутаций для гетерозигот в гене CYP21 составила 1:60 (1,7:100) (Pang S., Wallace M.A .and al, 1998).

Некоторые результаты в части распространенности мутаций, ассоциированных с синдромом 3М, представлены в таблице 9.

Анализ полученных данных выявил частоту мутация у детей саха и эвенов 1:36 и 1:121 соответственно. Ранее в работе Максимовой Н.В. (2008) данная мутация признана этноспецифической для саха при частоте мутации составляет 10:100000. Полученные нами результаты дополняют известные данные в части специфичности мутации и для детей эвенов (мутаций 1:121, гетерозигот 4:121). Распространенность мутации у детей эвенов составила 0,8 на 100 исследований, распространенность гетерозигот - 3,3 на 100 исследований. У детей юкагиров, чукчей, эвенков данная мутация не выявлена.

Таблица 9. Распространенность мутации, ассоциированной с 3 М - синдромом у детей разных этнических групп

Некоторые результаты в части распространенности мутаций, ассоциированных с метгемоглобинемией, представлены в таблице 10.

Бурцева, Т.Е. Профиль патологии ребенка как основа информационного обмена в сетях медицинского назначения / Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык // Молодые ученые Якутии в стратегии устойчивого развития Российской Федерации: материалы второй научно-практической конференции.-СПб., 2001.-С.345-346.

Бурцева, Т.Е. Методические и медицинские аспекты информационного обеспечения медицинского обслуживания детского населения северных улусов Якутии /Т.Е. Бурцева // Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы: материалы научно-практической конференции.-Якутск, 2002.-С.346-347.

Часнык, В.Г. Опыт работы медицинских экспедиций ААНИИ на Севере РФ и Камчатской области/В.Г. Часнык, Ю.И. Сенкевич, Т.Е. Бурцева// Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы: материалы научно-практической конференции.-Якутск, 2002.-С.359-360.

Жалобы и анамнез в формировании профиля патологии детской популяции северных регионов России /С.Л. Аврусин, В.Г. Часнык, Е.В. Синельникова и др. // Детское здравоохранение в Республике Саха (Якутия): оптимизация работы и стратегия развития: материалы научно-практической конференции.-Якутск, 2003.-С.159-161.

Бурцева, Т.Е. Телеконсультации - как основа сетевой информационной поддержки медицинского обслуживания детского населения в регионах Крайнего Севера/Т.Е. Бурцева, М.Х. Николаев// Материалы 10-го Российско-Японского конгресса.-Якутск, 2003.-С. 661.

Характеристика анкеты «опрос» АСПОНД в формировании профиля патологии ребенка сельской популяции Ямало-ненецкого автономного округа/ С.Л. Аврусин, Е.В. Синельникова, А.Ц. Лясковик и др.// НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ для устойчивого развития северных регионов: труды международной научно-практической конференции.-СПб., 2003.-С.270-272.

Бурцева, Т.Е. Международный опыт использования телемедицины как основа формирования информационной системы медицинского обслуживания детской популяции Республики Саха (Якутия)/ Т.Е. Бурцева// НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ для устойчивого развития северных регионов: труды международной научно-практической конференции.-СПб., 2003.-С.274-277.

Профиль патологии в детской популяции Приуральского района Ямало-Ненецкого автономного округа и оценка необходимой периодичности углубленного обследования детей сельских районов/ А.Ц. Лясковик, А.А. Анисимов, В.В. Полиров и др.//Научный вестник.- Выпуск 7.- Актуальные проблемы оценки состояния здоровья детей коренного населения Ямало-Ненецкого автономного округа.-Салехард.-2003.-С.68-73.

Performance improvement in telemedicine: paramedics and formal pathology profile of a child as essential elements for Sakha-Yakutia and Yamal Tundra /T. Bourtseva, V. Chasnyk, A. Lyaskovik et all.// Nuna Med 2003.-Nuuk, 2003.-Р.178.

Антропометрические характеристики детей школьного возраста коренных национальностей Крайнего Севера России / А.Ц. Лясковик, И.М. Воронцов, В.Г. Часнык и др.// Методич. пособие для врачей. Салехард-Санкт-Петербург, 2004.-49с.

Опыт работы региональной телемедицинской сети в Архангельской области/Т.Е. Бурцева, А.В. Мананков, А.Г. Егорова и др.//Якутский медицинский журнал.-2004.-№1(5).-С.27-29.

Методические и медицинские аспекты использования телемедицинских технологий в практическом здравоохранении/ Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык, Н.И. Васильев и др.// Методич. пособие для врачей ЛПУ.-Якутск, 2004.-17с.

Бурцева, Т.Е. Скрининг состояния здоровья детской популяции Булунского улуса Республики Саха (Якутия)/Т.Е. Бурцева, В.А. Аргунов// Якутский медицинский журнал.-2005.-№3(11).-С.76-80.

К вопросу об артериальном давлении и его генетической обусловленности у детей коренных жителей Крайнего Севера/В.Г. Часнык, О.А. Кононова, Е.В. Синельникова и др.// Якутский медицинский журнал.-2004.-№3(7).-С.34-35.

Бурцева, Т.Е. Вопросы оптимизации сетевого информационного обеспечение медицинской помощи детского населения северных и арктических улусов Республики Саха (Якутия)//Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык, В.Л. Александров// Якутский медицинский журнал.-2005.-№4(12).-С.19-21.

Опыт технического фотографирования в определении антропометрических характеристик ребенка//В.Г.Часнык, Е.В. Синельникова, С.Л.Аврусин и др.// Якутский медицинский журнал.-2005.-№4(12).-С.30-32.

Международная программа по изучению медико-социальных аспектов жизни детей коренных народностей Крайнего Севера: некоторые итоги экспедиции 2006 года и перспективы дальнейшей работы/В.Г. Часнык, С.Л. Аврусин, Т.Е. Бурцева и др.//Якутский медицинский журнал.-2006.-№3.- С.31-32.

Новая автоматизированная технология диспансеризации детского населения в Республике Саха (Якутия)/Т.Е. Бурцева, Г.М. Баишева, В.Г.Часнык и др.// Якутский медицинский журнал.-2006.-№4.- С.14-16.

Бурцева, Т.Е. Телемедицина и сетевое информационное обеспечение медицинской помощи детского населения северных и арктических улусов Республики Саха (Якутия)/ Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык, В.Л. Александров//Украинский журнал телемедицины и медицинской телематики.-2005.-т.3.-№2.- С. 6-7.

Эколого-зависимые состояния у детей в местах промышленного освоения Севера Якутии /Т.Е. Бурцева, А.Г. Егорова, Т.Е. Уварова и др.//Экология и здоровье человека на Севере (г.Якутск 2007): II межрегиональная научно-практическая конференция, посвященная 50-летию высшего медицинского образования Республики Саха (Якутия).- Якутск, 2007.- С.126-128.

Данилова, Г.И. Врожденный гипотиреоз у детей РС(Я) /Г.И. Данилова, Т.Е. Бурцева, А.Л. Сухомясова//Экология и здоровье человека на Севере (г.Якутск 2007): II межрегиональная научно-практическая конференция, посвященная 50-летию высшего медицинского образования Республики Саха (Якутия). Якутск, 2007.- С.128-131.

Оценка порога вкусовой чувствительности к поваренной соли у детей и подростков Якутии /Т.Е.Бурцева, Л.А.Николаева, Г.М.Баишева и др.// Сибирский медицинский журнал.- 2007.- Том 22.- Приложение к №2.- С.19-20.

Николаева, Л.А. Современные представления об этиологии и первичной профилактике эссенциальной артериальной гипертензии/ Л.А. Николаева, Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык//Якутский медицинский журнал.- 2007.-№ 3.- С.57-59.

Порог вкусовой чувствительности к поваренной соли у детей и подростков Якутии/Т.Е. Бурцева, Л.А. Николаева, С.Я. Яковлева и др.//Тезисы к конференции посвященной памяти И.М. Воронцова.-СПб., 2007.-С.76-79.

Распространенность неклассической формы недостаточности 21-гидроксилазы среди детей коренного населения, проживающего на территории Крайнего Севера России/Е.В. Синельникова, С.Л. Аврусин, Т.Е. Бурцева и др. //Тезисы к конференции посвященной памяти И.М. Воронцова.-СПб., 2007.-С.132-134.

Медико-демографическая ситуация в Арктических районах Республики Саха (Якутия)/Т.Е. Бурцева, В.Л. Александров, Л.А. Николаева и др.// Клинические и фундаментальные аспекты состояния здоровья коренного и пришлого населения в Дальневосточном Федеральном округе.-Хабаровск, 2007.-С.19-21.

Оценка порога вкусовой чувствительности к поваренной соли как одного из факторов в развитии эссенциальной артериальной гипертонии у детей и подростков /Т.Е. Бурцева, Л.А. Николаева, С.Я. Яковлева и др.// Молекулярно-клеточные аспекты патологии человека на Севере.-Якутск, 2007.-С.97-98.

Высокий порог вкусовой чувствительности к поваренной соли как один из факторов риска развития артериальной гипертонии/Т.Е. Бурцева, Л.А. Николаева, С.Я. Яковлева и др.//Дальневосточный медицинский журнал.-2007.-№2.-С71-72.

О состоянии здоровья учащихся хореографического училища/М.И.Самсонова, Т.Е. Уварова, Т.Е. Бурцева и др.// Актуальные вопросы здоровья, питания и физического развития учащихся хореографических училищ.-Якутск, 2008.-С.38-40.

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников в детской популяции Республики Саха (Якутия)/С.Я. Яковлева, Т.Е. Бурцева, Л.А. Николаева и др.//Материалы научно-практической конференции, посвященной 40-летию детской хирургии.- Якутск, 2007-С.102-103.

Яковлева, С.Я. Эпидемиология и клинические проявления неклассических форм врожденной дисфункции надпочечников / С.Я. Яковлева, Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык// Якутский медицинский журнал.- 2007.-№ 4.-С.59-61.

Шадрина, О.В. Аритмии у новорожденных/О.В. Шадрина, Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык// Якутский медицинский журнал.- 2008.-№ 1.-С.58-61.

Основные принципы и закономерности интеграции нейроэндокринной и иммунной систем /Т.Е. Уварова, Т.Е. Бурцева, М.И. Самсонова и др.// Якутский медицинский журнал.- 2008.-№ 2.-С.59-62.

Николаева, Л.А. Особенности артериального давления у детей Республики Саха (Якутия)/Л.А. Николаева, В.Г. Часнык, Т.Е. Бурцева// Якутский медицинский журнал.- 2008.-№ 2.-С.27-29.

Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей Якутии/С.Я. Яковлева, Т.Е. Бурцева, М.И. Томский и др.// Якутский медицинский журнал.-2008.- № 2.-С.4-6.

Этнические особенности артериального давления у детей малочисленных народов Севера Якутии/ Т.Е. Бурцева, Л.А. Николаева, М.И. Томский и др.// Сердечно-сосудистая патология в Арктическом регионе России: фундаментальные и прикладные аспекты.- Якутск, 2008.-С. 10-11.

Этнически и регионально обусловленное в формировании нормативов развития ребенка на Крайнем Севере/В.Г. Часнык, Е.В. Синельникова, Т.Е. Бурцева и др.-Якутск, 2008.-157с.

Химический состав грудного молока у женщин (на примере РС (Я) и ЯНАО)/В.Г. Часнык, Т.Е. Бурцева, С.Я. Яковлева и др.// Якутский медицинский журнал № 3.- 2008, С.42-43.

Клиническое описание семейного случая вирильного варианта классической формы врожденной дисфункции коры надпочечников в якутской семье/С.Я. Яковлева, Г.И. Данилова, Т.Е. Бурцева и др.// Якутский медицинский журнал.-2008.- № 3.-С.68.

Этнические особенности артериального давления и порога вкусовой чувствительности к поваренной соли у детей Якутии/Л.А. Николаева, Т.Е. Бурцева, М.И. Томский и др.// Дальневосточный медицинский журнал.-2008.-№2.-С.78-80.

Динамика современных демографических и медико-демографических процессов у коренных малочисленных народов Севера Республики Саха (Якутия)/Т.Е. Бурцева, Т.Е. Уварова, Н.В. Махарова и др.// Дальневосточный медицинский журнал.-2008.-№2.-С.112-115.

Распространенность врожденной дисфункции коры надпочечников в детской популяции Республики Саха (Якутия)/Т.Е. Бурцева, С.Я. Яковлева, М.И. Томский и др.// Дальневосточный медицинский журнал.-2008.-№2.-2008.-С.77-78.

Дуглас, Н.И. Репродуктивное здоровье женщин раннего репродуктивного возраста - коренных жительниц Республики Саха (Якутия)/Н.И. Дуглас, Т.Е. Бурцева, М.И. Самсонова//Вестник Российского университета дружбы народов.- 2008.-№5.- С.177-180.

Climatic and geographic features and death rate in Republic Sakha (Yakutia)/N.V. Makharova, A.G. Egorova, T.E. Burtseva et all.// European journal of natural history.- 2008.-№1.-P.91-92.

Оценка состояния здоровья детского населения в местах компактного проживания коренных малочисленных народов севера в Усть-Янском, Среднеколымском, Аллаиховском и Нижнеколымском районах Республики Саха (Якутия) /Т.Е. Бурцева, М.И. Томский, Л.И. Вербицкая и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.7-9.

Мегапроекты и медико-экологические последствия их осуществления в Якутии: комплексный мониторинг как стратегия решения возникающих проблем /Т.Е. Бурцева, Т.С. Неустроева, М.И. Томский и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.10-14.

Диспансерное обслуживание детского населения коренных малочисленных народов Севера/Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык, Р.И. Александров и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.14-16.

Основные направления исследований состояния здоровья детей коренных народов Республики Саха (Якутия)/ Т.Е. Бурцева, М.И. Томский, Г.Г. Дранаева и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.17-20.

Бурцева, Т.Е. Состояние здоровья детей Севера Якутии по данным научно-практических экспедиций /Т.Е. Бурцева, М.В. Ханды//Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.20-21.

Дранаева, Г.Г. Основные демографические тенденции в популяции детей коренных малочисленных народностей /Г.Г. Дранаева, Т.Е. Бурцева// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.24-26.

Об особенностях болезненности детей и состоянии природной среды аласной экосистемы Центральной Якутии /Т.С. Неустроева, Т.Е. Бурцева, А.В. Павлов и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.32-33.

О состоянии здоровья детей Республики Саха (Якутия) /М.И. Самсонова, Т.Е. Бурцева, Т.Е. Уварова и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.36-37.

Сенкевич, Ю.И. Проблемы оптимизации телемедицинских сетей в регионах Крайнего Севера/ Ю.И. Сенкевич, Т.Е. Бурцева, В.Г. Часнык// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.38-39.

Заболеваемость подростков северных и арктических районов Республики Саха (Якутия) по обращаемости в КП ПЦ РБ№1-НЦМ/ Т.Е. Уварова, Т.Е. Бурцева, С.Я. Яковлева и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.39-42.

Анализ государственной отчетности по медико-демографическим показателям и состоянию здоровья населения коренных малочисленных народов РС (Я)/ Т.Е. Уварова, Т.Е. Бурцева, Г.Г. Дранаева и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.42-47.

Медико-демографические основания и общие подходы к моделированию распространения наследственной патологии в детской популяции Республики Саха (Якутия)/ В.Г. Часнык, М. Каминский, С.Я. Яковлева и др.// Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.50-53.

Опыт оказания специализированной медицинской помощи детям и подросткам, проживающим в отдаленных и труднодоступных населенных пунктах Крайнего Севера/ В.Н. Шеповальников, В.А. Оношко, В.Г. Часнык и др.//Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.54-57.

Бурцева, Т.Е. Этнически и экологически обусловленные особенности формирования характеристик состояния здоровья детских популяций/ Т.Е. Бурцева, Е.В. Синельникова, С.Л. Аврусин//Здоровье детей Севера.-Якутск, 2008.-С.64-65.