Синдром Кабукі як причина генетично-детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра
Розгляд синдрому Кабукі як рідкісного непрогресуючого генетичного захворювання, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Визначення проблеми складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей в структурі генетичних синдромів.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Прислал(а) | Л.Г. Кирилова |
| Дата добавления | 28.12.2017 |
| Размер файла | 351,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Причини зниження гостроти зору у дітей. Пристосування зорової системи до астигматизму. Застосування для лікування розладів акомодації при астигматизмі тренування акомодаційної функції. Некоригована і коригована гострота зору для далини і зблизька.
автореферат [50,9 K], добавлен 12.03.2009Характеристика захворювання раку молочної залози. Реабілітація, корекція психосоматичних розладів в процесі комплексного лікування захворювання. Розподіл хворих на рак молочної залози за віком. Результати дослідження та їх обговорення. Самооцінка хворого.
автореферат [141,2 K], добавлен 13.02.2009Клініко-психопатологічні особливості невротичних розладів у музично-педагогічних працівників, рівень їх емоційного вигоряння. Психогігієнічні особливості професійної діяльності. Диференційована система профілактики і корекції невротичних розладів.
автореферат [49,0 K], добавлен 29.03.2009Обґрунтування системи психотерапії у комплексному лікуванні хворих з гострим інфарктом міокарду на підставі клініко-психопатологічного, психодіагностичного дослідження і визначення макро- і мікросоціальних чинників ризику розвитку розладів адаптації.
автореферат [54,5 K], добавлен 10.04.2009Профілактика алергічних захворювань. Особливості генетично запрограмованої імунної відповіді на антиген під дією різних провокуючих факторів. Реабілітаційні заходи для запобігання трансформації алергічної схильності в захворювання. Копрологічний синдром.
автореферат [46,5 K], добавлен 21.03.2009Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Клінічна генетика – визначення шляхів оптимізації ранньої лабораторної генетичної верифікації діагнозу у осіб із підозрою на синдром сегментної анеусомії. Встановлення діагнозу ускладнено гетерогенністю клінічних ознак та цитогенетичних характеристик.
автореферат [270,0 K], добавлен 24.03.2009Цереброваскулярні захворювання і їх клінічні та нейрофізіологічні ознаки. Об'єктивні критерії рухово-тонічних і вегетативних розладів у відновному періоді півкульового ішемічного інсульту. Оцінка структурних змін головного мозку, оптимізація діагностики.
автореферат [64,9 K], добавлен 12.03.2009Класифікація затримки росту у дітей. Затримка в рості внаслідок зниження або відсутності секреції соматоліберину гіпоталамусом. Сімейно-конституційна затримка росту. Вроджені та набуті захворювання. Конституціональні особливості фізичного розвитку.
презентация [510,7 K], добавлен 16.11.2014
