Мукополісахаридоз як рідкісне генетичне захворювання в педіатричній практиці
Мукополісахаридози як група метаболічних захворювань сполучної тканини, пов'язаних з порушенням обміну кислих глікозаміногліканів. Способи пренатальної діагностики мукополісахаридозів, засновані на визначенні дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 23.02.2016 |
| Размер файла | 180,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Проблема прогнозування розриву аневризми аорти. Причини захворювання: атеросклеротичне ураження стінки аорти, травма, інфекція. Взаємозв'язок між змінами біохімічного складу сполучної тканини стінки аорти при аневризмі аорти із загрозою розриву.
автореферат [49,4 K], добавлен 06.04.2009Класифікація та функції клітинних елементів сполучної тканини. Типи колагену відповідно до молекулярної організації, органної локалізації та тканинної належності. Сполучні тканини зі спеціальними властивостями (жирова, ретикулярна, пігментна та слизова).
лекция [26,7 K], добавлен 08.02.2009Синдроми порушення ритму серця, пов'язані з вродженими вадами. Принципи терапії порушень ритму серця, показання для призначення антиаритмічних засобів, клінічні особливості аритмій. Ювенільний ревматоїдний артрит, системний червоний вовчак, склеродермія.
реферат [362,5 K], добавлен 12.07.2010Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Значення методів попереднього дослідження хворого для діагностики терапевтичних внутрішніх захворювань. Порядок обстеження хворих та основні скарги пацієнтів. Перкусія, пальпація та аускультація у визначенні діагнозу захворювання органів кровообігу.
научная работа [2,0 M], добавлен 26.07.2009Патологічні процеси, порушення різних ланок гомеостазу та зниження слуху при отитах. Ефективність діагностики та лікування гнійних середніх отитів. Застосування інструментальних методів діагностики захворювання та вдосконалення патогенетичної терапії.
автореферат [115,2 K], добавлен 12.03.2009Характеристика виробничих канцерогенів. Основні клінічні варіанти професійних онкологічних захворювань та принципи їх діагностики. Професійний рак, стадійність розвитку пухлинного процесу та його клінічні прояви. Професійні захворювання органів дихання.
реферат [553,2 K], добавлен 01.03.2011Сколіотична хвороба – одна з найбільш поширених і складних захворювань опорно-рухового апарату. Порушення метаболізму сполучної тканини - головна причина сколіозу. Застосування фізичних вправ для відновлення і реабілітації хребта та грудної клітки.
реферат [37,1 K], добавлен 01.02.2011Основні задачі генетичного консультування. Преімплантаційна пренатальна діагностика. Біопсія ворсин хоріона. Основні клінічні ознаки вроджених порушень метаболізму. Стисла характеристика спадкових захворювань обміну речовин, що найчастіше зустрічаються.
реферат [105,6 K], добавлен 12.07.2010Симптоми захворювання гонореї у чоловіків та жінок. Симптоми генітального герпесу. Розвиток гострих кондилом. Основні симптоми та ознаки корости. Індивідуальна профілактика венеричних захворювань. Протизаплідні засоби. Збудники венеричних захворювань.
презентация [2,4 M], добавлен 10.09.2014Ревматоїдний артрит на сучасному етапі розвитку медицини в Україні. Хронічне системне запальне захворювання сполучної тканини з прогресуючим ураженням суглобів за типом симетричного ерозивно-деструктивного артриту. Відновлення втраченої функції кінцівки.
автореферат [36,4 K], добавлен 12.03.2009Розгляд професійних алергічних захворювань, а саме: професійних алергічних захворюваннь верхніх дихальних шляхів; бронхіальної астми; екзогенного алергічного альвеоліту. Трудова експертиза даних захворювань. Загальна характеристика промислових алергенів.
контрольная работа [119,7 K], добавлен 29.04.2011Характерні особливості й клітинні елементи хрящової тканини. Основна роль, структура кісткової тканини, етапи розвитку (остеогенез). Ріст, гістогенез, фізіологічна регенерація та вікові зміни в тканинах. Будова трубчастих кісток. Способи росту хряща.
лекция [735,8 K], добавлен 08.02.2009Вивчення причин порушення обміну речовин у сільськогосподарських тварин. Клінічні ознаки порушення обміну кальцію, вітаміну D. Діагностика остеодистрофій. Економічна ефективність продукції скотарства. Захворювання новонароджених телят диспепсією.
курсовая работа [39,6 K], добавлен 13.03.2013Гломерулонефрити (ГН) як гетерогенна група імунно-запальних захворювань. Їх етіологія, морфологічна класифікація, клініка. Нефритичний сидром. Стандарти параклінічних досліджень, лікування. Хронічна ниркова недостатність. Хронічна хвороба нирок.
презентация [1,1 M], добавлен 14.04.2014Отруєння – група захворювань, обумовлена впливом на організм отрут різного походження (можуть бути гострими, хронічними, виробничими, харчовими, лікарськими та ін.). Особливості та симптоматика отруєння медикаментами, грибами, рослинами, отрутохімікатами.
презентация [11,8 M], добавлен 18.05.2012- Хронічний неспецифічний, клінічний перебіг, класифікація, критерії діагностики та принципи лікування
Хронічні захворювання травної системи у дітей. Функціональні та органічні захворювання шлунка та кишечника у дітей. Підвищення ефективності діагностики, створення клініко-морфологічної класифікації принципів профілактики і лікування ХННК у дітей.
автореферат [105,9 K], добавлен 12.04.2009 Екологічні чинники захворювань пародонта. Правила планування індивідуальної програми профілактики захворювань пародонта у різні вікові періоди. Предмети догляду за ротовою порожниною. Виявлення зубощелепних аномалій, їх усунення профільними спеціалістами.
презентация [739,7 K], добавлен 04.10.2014Ожиріння як хронічне рецидивуюче захворювання, що характеризується надмірним нагромадженням жирової тканини. Класифікація захворювання, його лікування та профілактика. Характеристика дисліпідемії. Значення раціонального харчування і фізичної активності.
реферат [961,2 K], добавлен 16.11.2010Вивчення експрес-гастро-рН-моніторингу як засобу діагностики та контролю ефективності кислотоінгібуючої фармакотерапії пептичних Н.р.-асоційованих гастродуоденальних захворювань. Сучасна фармакотерапія із застосуванням інгібіторів Н+, К+, АТ-ази, їх суть.
автореферат [42,1 K], добавлен 20.02.2009
