Роль генетичних та середовищних факторів у розвитку патологічних станів на ранніх етапах онтогенезу

Особистий внесок здобувача - молекулярно-генетичне обстеження дітей основних і контрольної груп, аналіз отриманих результатів, статистична обробка результатів, аналітична інтерпретація, написання і підготовка публікації до друку.

10. Бужиевская Т.И., Россоха З.И, Подольская С.В., Ольхович Н.В., Трохименко Е.П., Дзюблик И.В., Лобынцева Г.С., Вотякова И.А. Инфицирование зародыша и плода в I триместре беременности //Збірник тез II конгресу Української асоціації фахівців ультразвукової діагностики в перинатології, генетиці та гінекології “Плід як частина родини”.-Харків.-2000.-Т.1.-С.204-205.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання публікації.

11. Россоха З.І., Подольська С.В., Горовенко Н.Г., Шунько Є.Є., Сулима О.Г., Король О.Г., Старенька С.Я., Орлова Т.О. Рівень виявлення TORCH-інфікування методом ПЛР у хворих новонароджених раннього неонатального періоду //Матеріали науково-практичної конференції “Профілактика, діагностика і корекція вроджених вад розвитку у новонароджених”.-Київ.-2001.-С.191.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання публікації.

12. Горовенко Н.Г., Подольська С.В., Россоха З.І., Вотякова І.А. Місце ДНК-діагностики у виявленні внутрішньоутробного інфікування плода // Иммунология и аллергология.-2002.-№3.-С.34.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання публікації.

13. Россоха З.І., Подольська С.В., Горовенко Н.Г. Генетичний поліморфізм глутатіон-S-трансферази у TORCH-інфікованих новонароджених //Проблеми клінічної генетики. Збірник тез.-Харків.-2003.-С.139.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання публікації.

14. Россоха З.І., Подольська С.В., Горовенко Н.Г. Генетичні фактори у розвитку гіпоксичної фетопатії в антенатальному періоді //Матеріали II Українського Конгресу з клінічної генетики з міжнародною участю “Метаболічні спадкові захворювання”.-Харків.-2005.-С.131.

15. N.G. Gorovenko, Z.I. Rossokha, S.V.Podolskaya. Genetic polymorphism of glutathione-S-transferase T1 and M1 in the newborns with Infant Respiratory Distress Syndrome (IRDS) in Ukrainian population // Balkan Journal of Medical Genetics.-2006.-Volume 9.-Number 3&4.-P. 93.

16. Россоха З.І., Подольська С.В., Горовенко Н.Г. Визначення спадкової схильності до виникнення патологічних станів періоду новонародженості //Тези VIII Всеукраїнської науково-практичної конференції “Актуальні питання педіатрії”.- Київ.-2006.-С.77.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання і підготовка публікації до друку.

17. Горовенко Н.Г., Россоха З.І., Подольська С.В. Генетичні маркери у прогнозуванні ризику розвитку перинатальної патології новонароджених //Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю “Фізіологія і патологія новонароджених”.- Київ.-2007.-С.198-199.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання публікації.

18. N.G. Gorovenko, Z.I. Rossokha, S.V.Podolskaya. Risk factors in the development of latent forms of intrauterine infections in neonates with perinatal pathologies //International Journal of Antimicrobial Agents (IJAA). - Munich, Germany. - 2007.- Volume 29.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання публікації.

19. N.G. Gorovenko, Z.I. Rossokha, S.V.Podolskaya. Genetic factors in the development of unfavorable effect of intrauterine infections on the course of neonatal period in neonates //Clinical Microbiology and Infection. - Munich, Germany. - 2007.- Volume 13.- P.769.

Особистий внесок здобувача - проведення молекулярно-генетичних досліджень, аналіз отриманих результатів, написання і підготовка публікації до друку.

20. Горовенко Н.Г., Россоха З.І., Подольська С.В. Аналіз генетичних та середовищних факторів ризику розвитку патологічних станів на ранніх етапах онтогенезу //Матеріали науково-практичної конференції з міжнародною участю “Актуальні питання медичної генетики”.- Київ.-2007.-С.31-32.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 - генетика (медичні науки). Науковий центр радіаційної медицини АМН України, Київ, 2007.

Дисертація присвячена актуальній проблемі генетики та клінічної медицини - визначенню ролі спадкових та медико-біологічних факторів у розвитку антенатальної патології плодів та перинатальної патології новонароджених для прогнозування ризику розвитку перинатальної патології у неонатальному періоді. Доведено, що виникнення затримки розвитку в антенатальному періоді асоційовано з наявністю у плодів GSTМ1"-" генотипу. Розвиток важкої перинатальної патології з неонатальними синдромами гіпоксично-ішемічного ураження ЦНС, респіраторного дистрес-синдрому, некротичного ентероколіту, неонатальної жовтяниці, а також інтранатальної асфіксії асоційований з наявністю у новонароджених GSTT1 делеційного поліморфізму та поєднання нефункціональних алелів генів GSTT1, GSTM1. Встановлено, що наявність певних поєднань поліморфних варіантів досліджуваних генів змінює ризик розвитку патологічних станів. Показано провідні медико-біологічні фактори ризику у розвитку перинатальної патології новонароджених (внутрішньоутробне інфікування, хронічна внутрішньоутробна гіпоксія, прееклампсія вагітних та ускладнений акушерсько-гінекологічний анамнез у матерів). Визначено спадкові фактори у розвитку внутрішньоутробного інфікування. На основі отриманих результатів запропоновано спосіб прогнозування ризику розвитку перинатальної патології у новонароджених.

Ключові слова: перинатальна патологія, новонароджені, поліморфізм генів, GSTT1, GSTM1, медико-біологічні фактори.

Россоха З.И. Роль генетических и средовых факторов в развитии патологических состояний на ранних этапах онтогенеза. - Рукопись.

Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук по специальности 03.00.15 - генетика (медицинские науки). Научный центр радиационной медицины АМН Украины, Киев, 2007.

Диссертация посвящена актуальной проблеме генетики и клинической медицины - изучению роли наследственных и медико-биологических факторов в развитии антенатальной патологии плодов и перинатальной патологии новорожденных для прогнозирования риска развития перинатальной патологии в неонатальном периоде. Исследование проведено у 117 новорожденных с тяжелой перинатальной патологией (I группа), обусловленной сочетанием перинатального повреждения ЦНС, респираторного дистресс-синдрома, некротического энтероколита, неонатальной желтухи, среди которых 68 детей родились с гестационным возрастом менее 37 недель, 49 новорожденных имели гестационный возраст 37-40 недель; 37 доношенных новорожденных с перинатальной патологией (II группа) в виде перинатального повреждения нервной системы, интранатальной асфиксии, задержки внутриутробного развития, рожденных в физиологических родах; 36 мертворожденных детей (III группа), погибших антенатально в гестационном возрасте 22-36 недель; 70 клинически здоровых доношенных новорожденных с благоприятным течением раннего неонатального периода (группа контроля); 214 эмбрионов и плодов (медицинских абортусов) 6-12 недель гестации (группа сравнения). У больных I группы по сравнению с новорожденными группы контроля вероятно повышена частота делеционного полиморфизма гена GSTT1. Достоверное увеличение частоты этого полиморфизма наблюдалось у больных с перечисленными выше неонатальными синдромами, а также при интранатальной асфиксии. Риск развития неонатальной патологии значительно возрастал при наличии у новорожденных сочетания мутантных аллелей генов GSTT1, GSTM1. Выявлено достоверное повышение частоты делеционного полиморфизма гена GSTМ1 у мертворожденных детей с антенатальной патологией, а также при задержке внутриутробного развития. Показано, что определенные полиморфные варианты исследованных генов изменяют риск развития патологических состояний у плодов и новорожденных. Выявлены ведущие медико-биологические факторы риска в развитии перинатальной патологии (внутриутробное инфицирование, хроническая внутриутробная гипоксия, преэклапсия беременных и осложненный акушерско-гинекологический анамнез у матерей). Определены наследственные факторы в развитии внутриутробного инфицирования. На основании полученных результатов предложено способ прогнозирования риска развития перинатальной патологии у новорожденных.

Ключевые слова: перинатальная патология, новорожденные, аллельный полиморфизм, GSTT1, GSTM1,медико-биологические факторы.

Rossokha Z.I. Role of genetic and environmental factors in the development of pathologic states at early stages of ontogenesis. - Manuscript.

Thesis on competition of a scientific degree of the candidate in medical sciences on the speciality 03.00.15 - genetics. - The Scientific Centre for Radiation Medicine of the AMS of Ukraine, Kyiv, 2007.

Thesis focuses on actual issues of genetics and clinical medicine - the determinftion of the role of inherited and medical-biological factors in the development of antenatal pathologies of fetuses and perinatal pathologies of neonates with the view of prognosing the risk of the development of perinatal pathologies in a neonatal period. The occurrence of the retarded intrauterine development has been proved to be associated with the GSTМ1 deletion polymorphism in fetuses. The development of severe perinatal pathologies and neonatal syndromes such as: perinatal damage of the central nervous system, respiratory distress syndrome, necrotizing enterocolitis, neonatal jaundice and intranatal asphyxia, is associated with the GSTT1 deletion polymorphism and the combination of nonfunctional gene alleles of neonates. The presence of certain combination of polymorphic variants of the investigated genes has been detected to change the risk of the development of pathologic states. There have been established main medical-biological risk factors in the development of perinatal pathologies in neonates (intrauterine infection, chronic intrauterine hypoxia, preeclampsia of pregnant women, complicated obstetric and gynecologic history in mothers). There have been determined inherited factors in the development of intrauterine infection. The method of prognosing the risk of perinatal pathologies in neonates has been suggested on the basis of the obtained data.

Key words: perinatal pathologies, neonates, allelic polymorphism, GSTT1, GSTM1, medical-biological factors.

Размещено на Allbest.ru