Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики
Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицинская генетика |
| Вид | материалы конференции |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Руденская Г.Е. |
| Дата добавления | 17.01.2014 |
| Размер файла | 131,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
История болезни больного, поступившего с жалобами на скованность, быструю утомляемость ног при ходьбе. После обследование поставлен клинический диагноз: Спастическая параплегия Штрюмпеля прогрессирующего характера. Лечение заболевания, прогноз для жизни.
история болезни [46,8 K], добавлен 21.02.2011Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.
презентация [1,6 M], добавлен 31.03.2014Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Семейная спастическая параплегия (паралич) Штрюмпеля как хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы. Патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп. Атрофия мышц кисти. Развитие заболевания и лечение.
презентация [163,1 K], добавлен 26.04.2015Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.
реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008Нейродегенеративные заболевания: характерно постепенно развивающееся разрушение различных структур мозга, вызванное массовой гибелью нейрональных и глиальных клеток. Болезнь Альцгеймера: биохимия и морфология развития болезни. Клинические проявления.
реферат [26,7 K], добавлен 31.03.2009Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.
презентация [6,5 M], добавлен 03.03.2014
