Наследственная спастическая параплегия типа 4 (SPG4): клинические и молекулярно-генетические характеристики

Наследственные спастические параплегии (НСП) как нейродегенеративные болезни с преимущественным поражением пирамидного тракта. Основные клинико-генеалогические характеристики НСП формы SPG4 в семи семьях и их медико-генетическое консультирование.

Рубрика Медицина
Предмет Медицинская генетика
Вид материалы конференции
Язык русский
Прислал(а) Руденская Г.Е.
Дата добавления 17.01.2014
Размер файла 131,0 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • История болезни больного, поступившего с жалобами на скованность, быструю утомляемость ног при ходьбе. После обследование поставлен клинический диагноз: Спастическая параплегия Штрюмпеля прогрессирующего характера. Лечение заболевания, прогноз для жизни.

    история болезни [46,8 K], добавлен 21.02.2011

  • Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.

    реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012

  • Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

    презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015

  • Этиология, патогенез и клиника изолированной наследственной спастической параплегии и болезни Фридрейха. Диагностика и лечение наследственных заболеваний экстрапирамидной системы: гепатоцеребральной дистрофии, торсионной дистонии, хореи Гентингтона.

    презентация [1,6 M], добавлен 31.03.2014

  • Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.

    реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010

  • Семейная спастическая параплегия (паралич) Штрюмпеля как хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы. Патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп. Атрофия мышц кисти. Развитие заболевания и лечение.

    презентация [163,1 K], добавлен 26.04.2015

  • Патологическая наследственность. Передача наследственных признаков. Хромосомные болезни. Наследственные болезни обмена веществ, нарушения иммунитета, с преимущественным поражением эндокринной системы, функций почек, нервной системы, крови. Профилактика.

    реферат [18,2 K], добавлен 03.09.2008

  • Нейродегенеративные заболевания: характерно постепенно развивающееся разрушение различных структур мозга, вызванное массовой гибелью нейрональных и глиальных клеток. Болезнь Альцгеймера: биохимия и морфология развития болезни. Клинические проявления.

    реферат [26,7 K], добавлен 31.03.2009

  • Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.

    презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011

  • Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Дородовая диагностика наследственных заболеваний. Изучение этапов составления медико-генетического прогноза. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.

    презентация [6,5 M], добавлен 03.03.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.