Клинико-генетические характеристики поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | дипломная работа |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 12.01.2014 |
| Размер файла | 80,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Этиология и патогенез прогрессирующей мышечной дистрофии, миодистрофии Дюшенна и Беккера; методы лечения заболеваний. Симптоматика спинальной амиотрофии и врожденной миопатии. Диагностика миастении и миастенических синдромов; тактика ведения больных.
лекция [45,3 K], добавлен 30.07.2013Оценка состояния костно-мышечной системы. Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата. Рентгенологическое исследование больных. Удаление и исследование синовиальной жидкости. Общие показания к госпитализации больных с костно-мышечной патологией.
реферат [16,3 K], добавлен 11.06.2009Классификация фарингомикоза по локализации, клиническому течению. Клинико-морфологические варианты, эпидемиология, основные возбудители ФМ. Клиническая картина заболевания. Диагноз грибкового поражения глотки. Профилактика и виды лечения больных.
реферат [21,1 K], добавлен 10.04.2017Характеристика источников развития сердечной мышечной ткани, которые находятся в прекардиальной мезодерме. Анализ дифференцировки кардиомиоцитов. Особенности строения сердечной мышечной ткани. Сущность процесса регенерации сердечной мышечной ткани.
презентация [1,1 M], добавлен 11.07.2012Современные аспекты этиопатогенеза и клинико-лабораторной диагностики вирусного гепатита С. Оценка показателей клинического анализа крови и поражения печени у больных хроническим ВГС. Комплекс профилактических мероприятий по снижению заболеваемости ВГС.
курсовая работа [102,3 K], добавлен 25.06.2015Проблема урогенитального хламидиоза. Состояние иммунологической реактивности пациенток с хламидийной инфекцией. Клинико-микробиологическая характеристика пациенток. Состояние редокс-системы при заболевании, протекающем на фоне инвазии энтерококками.
диссертация [900,7 K], добавлен 02.09.2013Классификация деструктивных пневмонитов с точки зрения этиологии и механизму инфицирования. Физикальная симптоматика на первом этапе заболевания. Локализация деструктивного процесса. Клинико-рентгенологическая характеристика и течение пневмонита.
реферат [16,4 K], добавлен 26.08.2009Клинико-физиологическое обоснование лечебного применения и механизмы действия физических упражнений. Стимуляция центральной регуляции сосудистого тонуса при мышечной нагрузке. Профилактика гипотрофии мышц брюшного пресса и тазового дна, тренировка мышц.
контрольная работа [557,8 K], добавлен 20.10.2010Типы наследственности. Симптомы синдромов Шершевского-Тернера, Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика. Нарушения иммунитета, функций почек. Поражение эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии. Заболевания нервно-мышечной системы. Поражения глаз.
презентация [2,0 M], добавлен 16.04.2016Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.
презентация [2,2 M], добавлен 06.04.2014Группа заболеваний костно-мышечной системы: артриты, артрозы, болезнь Бехтерева, остеомиелит, остеопороз, остеохондроз, плоскостопие, подагра, сколиоз, спондилез и стеноз позвоночника. Причины и симптомы заболеваний опорно-двигательного аппарата.
презентация [79,6 K], добавлен 20.03.2013Общее описание и причины возникновения некариозных поражений твердых тканей зуба, порядок и принципы постановки данного диагноза, составление схемы лечения и прогнозы. Клинико-диагностические критерии заболевания. Меры профилактики системной гипоплазии.
история болезни [15,1 K], добавлен 25.12.2011Виды медицинских стандартов. Исследование основных принципов и направлений стандартизации в здравоохранении. Общие характеристики и компоненты качества медицинской помощи. Управление качеством медицинской помощи. Этапы клинико-экономического анализа.
презентация [7,1 M], добавлен 21.02.2016Клинико-патологическая характеристика хронической недостаточности кровообращения, описание ее стадий, объективных и субъективных симптомов. Применение ЛФК в реабилитационной программе при сердечно-сосудистых заболеваниях: показания и противопоказания.
контрольная работа [35,9 K], добавлен 21.06.2010Мышцы как органы тела человека, состоящие из мышечной ткани, способной сокращаться под влиянием нервных импульсов, их классификация и разновидности, функциональная роль. Особенности мышечной работы человеческого организма, динамической и статической.
презентация [360,9 K], добавлен 23.04.2013Понятие о местноанестезирующих средствах, особенности их действия. Клинико-фармакологическая характеристика местных анестетиков, безопасность их применения в рекомендованных дозах. Значение учета индивидуальной максимальной дозы применяемых препаратов.
курсовая работа [118,3 K], добавлен 17.11.2014Особенности протекания и симптомы сахарного диабета. Прибор для замера уровня глюкозы в крови. Лечение сахарного диабета легкой и средней тяжести. Диета и медикаментозная терапия. Клинико-фармакологические подходы к лечению сахарного диабета I типа.
реферат [144,7 K], добавлен 21.07.2014Жалобы на периодически возникающую боль в сердце. Динамика физического, психомоторного развития ребенка. Анализ ошибок, допущенных при вскармливании. Исследование костно-суставной и мышечной систем. Рекомендации по уходу за ребенком в период заболевания.
история болезни [23,9 K], добавлен 24.10.2013Проведение комплексного клинико-серологического, иммунологического и бактериологического обследования с целью лабораторной диагностики ревматической лихорадки. Назначение профилактического и противовоспалительного лечения пороков сердца у пожилых людей.
реферат [21,3 K], добавлен 01.03.2010Особенности детей со слабо выраженной недостаточностью центральной нервной системы. Причины, нейрофизиологические основы и клинико-психологические синдромы ЗПР (психического инфантилизма, церебрастенический, гипердинамический, психоорганический).
презентация [39,1 K], добавлен 05.01.2014
