Болезнь Тея-Сакса
Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Incognito |
| Дата добавления | 24.12.2013 |
| Размер файла | 12,3 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Накопление липидов в лизосомах. Мутация гена, контролирующего синтез фермента 7-d-глюкоцереброзидазы. Нарушение функции макрофагов. Основные типы болезни Гоше. Клиническая картина ненейронопатического типа и нейронопатической инфантильной формы.
презентация [3,8 M], добавлен 08.03.2016Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Болезнь Гентингтона как наследственное дегенеративное заболевание ЦНС, проявляющееся прогрессирующей хореей. Популяционная частота и этиология болезни. Формы ГАМК-эргического торможения. Классификация хореи Гентингтона по клиническим проявлениям.
реферат [1,1 M], добавлен 20.06.2009Заболевание нервной системы. Сочетание прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Первое описание симптомов болезни Гентингтона. Генетическое картирование (определение местонахождения) гена, ответственного за хорею Гентингтона.
презентация [2,3 M], добавлен 15.02.2017Болезнь Паркинсона (паркинсонизм) как хроническое нейродегенеративное заболевание, его формы и основные симптомы болезней. Этиология и распространенность данного заболевания, механизм развития. Генетические и биохимические аспекты болезни Паркинсона.
реферат [28,7 K], добавлен 19.03.2011Характеристика системной красной волчанки (болезнь Либмана-Сакса) - острое или хроническое системное заболевание соединительной ткани. Возраст заболевших, эпидемиология. Факторы риска. Критерии диагностики недуга, способы лечения. Клиническая картина.
презентация [377,3 K], добавлен 27.12.2013Профилактическое лечение язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Организация диетического питания. Нарушение зрения у подростков. Грипп и острое респираторное заболевание. Развитие сальмонеллеза и его профилактика. Организация диетического питания.
доклад [21,4 K], добавлен 27.11.2011Болезнь как нарушение нормальной жизнедеятельности организма, возникающее под действием вредных для него факторов. Особенности латентного и продромального периодов. Причины, вызывающие болезнь. Сущность инкубационного периода инфекционных заболеваний.
презентация [1,8 M], добавлен 20.09.2015Определение и распространенность болезни Паркинсона - прогрессирующего нейродегенеративного заболевания. Причины возникновения заболевания: старение, наследственность, некоторые токсины. Формы болезни: смешанная, акинетико-ригидная и дрожательная.
реферат [40,7 K], добавлен 06.04.2014Понятие болезни Уиппла - редкого заболевания кишечника инфекционной природы с разнообразными клиническими проявлениями. Нарушение метаболизма жира в основе заболевания. Этиология и патогенез заболевания. Основные стадии течения заболевания, его лечение.
презентация [1,6 M], добавлен 02.12.2014