Энзимопатии

Понятие энзимопатии как группы болезней, вызываемых наследственными дефектами обмена. Возникновение большинства врожденных энзимопатий вследствие мутации структурных генов. Наследственно передаваемый ген или хромосомные аберрации муковисцидоза и целиакии.

Рубрика Медицина
Вид реферат
Язык русский
Дата добавления 25.11.2013
Размер файла 53,5 K

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.


Подобные документы

  • Определение понятия и свойств ферментов. Рассмотрение примеров использования в медицине ферментных препаратов. Исследование принципов энзимодиагностики, измерения разных веществ в крови. Нарушения обмена веществ в основе наследственных энзимопатий.

    презентация [1,5 M], добавлен 21.04.2015

  • Этиология врожденных пороков сердца как группы заболеваний сердечно-сосудистой системы, связанных с анатомическими дефектами. Хромосомные нарушения и наследственные факторы как причины синих врожденных пороков сердца. Триада, тетрада и пентада Фалло.

    реферат [22,6 K], добавлен 16.12.2014

  • Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.

    реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010

  • Структура и функции генов. История расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Понятие, сущность и причины мутаций. Характеристика хромосомных болезней и болезней нарушения обмена веществ (аминокислот, жиров и углеводов).

    реферат [26,2 K], добавлен 11.03.2010

  • Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.

    реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013

  • Хромосомные болезни как большая группа врожденных патологий, со множественными пороками развития лица, головного мозга, причиной которых является изменение структуры хромосом. Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

    творческая работа [2,2 M], добавлен 14.01.2016

  • Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.

    презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016

  • Типы наследственных болезней. Клинические проявления, лечение и прогноз врожденных заболеваний нервной системы и крамиовертебральных аномалий. Клинические формы детского церебрального паралича, его медикаментозное и физиотерапевтическое лечение.

    презентация [3,1 M], добавлен 22.12.2016

  • Обзор группы заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Болезни нарушения обмена соединительной ткани. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена. Клиническая картина и диагностика синдромов Клайнфелтера, Дауна.

    презентация [4,6 M], добавлен 21.10.2014

  • Определение энтеровирусных инфекций - группы острых антропонозных инфекционных болезней, вызываемых энтеровирусами группы Коксаки и ЕСНО (кишечные вирусы). Факторы заражения болезнью, патогенез, классификация клинических форм, диагностика и лечение.

    презентация [4,3 M], добавлен 06.06.2015

  • Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.

    презентация [6,8 M], добавлен 16.03.2017

  • Наследственные болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству. Социальная и медицинская значимости их профилактики. Причины возникновения мутационных генов.

    презентация [143,8 K], добавлен 18.04.2015

  • Наследование муковисцидоза по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Основные формы муковисцидоза. Уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Организации диспансерного наблюдения за больными.

    реферат [258,2 K], добавлен 20.12.2016

  • Изучение моногенных заболеваний, связанных с нарушением обмена липидов, с позиции медицинской генетики. Проблемы диагностики энзимопатий липидного характера. Липиды и липопротеиды: холестерин, триглицериды, жирные кислоты, фосфолипиды, липопротеиды.

    курсовая работа [6,4 M], добавлен 21.01.2021

  • Происхождение нервно-психического недоразвития, особенности наследственных болезней обмена аминокислот. Этиология и клинические формы умственной отсталости, в основе которых лежат генетические и хромосомные патологии; деменция, органические ацидемии.

    реферат [81,6 K], добавлен 08.02.2012

  • Классификация и клинические проявления нарушений обмена веществ. Наследственные нарушения обмена веществ. Распространенность наследственных заболеваний обмена веществ с неонатальным дебютом. Клиническая характеристика врожденных дефектов метаболизма.

    презентация [8,4 M], добавлен 03.07.2015

  • Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.

    презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017

  • Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.

    презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013

  • Предмет и задачи генетики человека. Методы изучения наследственности и изменчивости человека. Наследственные болезни человека, их лечение и профилактика, основные пути предотвращения. Генные мутации и нарушения обмена веществ. Виды хромосомных болезней.

    реферат [11,6 K], добавлен 28.11.2010

  • Воздействие глютена на слизистую оболочку тонкого кишечника в результате имуноопосредованного воспаления. Ассоциированная и сопутствующая патологии целиакии, поражение поджелудочной железы. Соблюдение аглютеиновой диеты и нормализация симптоматики.

    реферат [26,5 K], добавлен 27.12.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу.