Генетические заболевания: аутосомно-рецессивные болезни
Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | доклад |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | incognito |
| Дата добавления | 28.10.2013 |
| Размер файла | 10,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Эпидемиология и патогенез болезни Вильсона-Коновалова - генетически обусловленного заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования, его клинические формы. Инструментальные методы обследования пациента. Лечение гепатолентикулярной дегенерации.
презентация [620,9 K], добавлен 09.06.2013Понятие и общая характеристика болезни Вильсона-Коновалова, предпосылки ее развития и факторы риска. Клиническая картина и этапы заболевания, его негативное воздействие на системы организма. Подходы к диагностированию и характерные анализы, лечение.
история болезни [22,3 K], добавлен 13.12.2015Анализ влияния дефицита витамина В12 на организм человека. Этиология и патогенез анемии. Ее клинические проявления и симптомы. Диагностика заболевания при помощи общего анализа крови и мочи. Исследование костного мозга. Описание методики лечения болезни.
презентация [199,4 K], добавлен 16.11.2015Общая частота генных болезней в популяциях людей. Классификация генных болезней. Болезни и признаки, контролируемые доминантными и рецессивными генами. Анемия серповидно-клеточная, врожденный гипотиреоз. Синдром Шерешевского—Тернера, синдром Клайнфелтера.
презентация [4,0 M], добавлен 31.05.2015Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Причины мочекаменной болезни. Заболевания, сопровождающиеся избирательными нарушениями почечной регуляции кальций-фосфорного и кислотно-основного гомеостаза (тубулопатии). Осложнения болезни Вильсона-Коновалова. Клинические проявления рахита у детей.
презентация [4,0 M], добавлен 25.05.2014Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация [305,1 K], добавлен 07.12.2015Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Изучение этиологии и методов лечения наследственной анемии, заболевания, которое носит обычно семейно-наследственный характер и передается по доминантному типу. Отличительные черты течения хронической и острой формы заболевания. Гемолитические кризы.
реферат [23,7 K], добавлен 15.09.2010
