Генетическое разнообразие болезни Шарко-Мари-Тута и родственных наследственных невропатий
Первичные моногенные наследственные невропатии. Классификация болезни Шарко-Мари-Тута. Демиелинизирующая и аксональная формы заболевания. Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии. Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Мухамедзянов Р.З., Богданов Э.И. |
| Дата добавления | 20.08.2013 |
| Размер файла | 574,7 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Амиотрофия: уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари. Виды амиотрофии, наследственные формы. Дифференциация невральной амиотрофии. Диагностика, лечение и профилактика.
реферат [21,5 K], добавлен 30.10.2009Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Этиология и диагностика наследственных заболеваний. Генные мутации и изменение последовательности нуклеотидов в ДНК, нарушение структуры хромосом. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней.
реферат [19,9 K], добавлен 19.12.2010Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Понятие о наследственных болезнях, их классификация. Отличие наследственных заболеваний от наследственной предрасположенности и от врожденных патологий. Понятие и классификация мутагенов. Понятие резистентности организма, резистентность микроорганизмов.
статья [13,9 K], добавлен 19.09.2012Определение и этиопатогенез невропатии. Клиническая картина заболевания. Общее понятие о параличе Белла. Невропатия тройничного, локтевого и лучевого нерва. Особенности дифференциальной диагностики заболевания. Краткая характеристика болевого синдрома.
курсовая работа [39,7 K], добавлен 28.05.2015Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012Понятие наследственных заболеваний: изменение числа или структуры хромосом. Классификация хромосомных нарушений, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Основные типы наследственности. Болезни обмена вещества и нарушения иммунитета.
презентация [1,8 M], добавлен 21.11.2010Понятие наследственных заболеваний и мутаций. Генные наследственные болезни: клинический полиморфизм. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека как предмет медицинской генетики. Определение хромосомных болезней.
контрольная работа [34,5 K], добавлен 29.09.2011
