Наследственные болезни обмена аминокислот

Оксидазы гомогентизиновой кислоты;

Дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью;

Дегидрогеназы изовалериановой кислоты

Тирозин-аминотрансферазы;

55. К клиническим проявлениям изовалериановой ацидурии относят:

Задержку умственного развития, ацидоз, исходящий запах сыра или «потных ног» от ребенка.

Клинические проявления с раннего возраста - генерализованные судороги, повышенную возбудимость, отказ от пищи, упорную рвоту, мышечную гипертонию сменяющуюся гипотонией, вялостью, угнетением центральной нервной системы, задержку психомоторного развития;

Гепаторенальный синдром, отставание в физическом и в нервно-психическом развитии;

Задержку психического развития, судорожный синдром, дерматит, депигментацию кожи.

Раздел VII. Альбинизм

Альбинизм встречается в разных популяциях с разной частотой - от 1:5000 до 1:25 000. Наиболее распространенная его форма - глазо-кожный тирозиназонегативный альбинизм, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках кожи (молочно-белый ее цвет), очень светлые волосы, светло-серая или светло-голубая радужная оболочка глаз, красный зрачок, повышенная чувствительность к УФ-облучению (вызывает воспалительные заболевания кожи). У больных на коже отсутствуют какие-либо пигментные пятна, снижена острота зрения. Диагностика заболевания не представляет затруднений.

Тест-контроль к разделу VII

56.Клинические проявления альбинизма обусловлены:

Отсутствием меланина в коже ребенка;

Недостаточностью меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах;

Нарушением формирования миелиновой оболочки вокруг аксонов в ЦНС;

Отложением меланиноподобного пигмента в коже, костях, хрящах, склере и в других органах, а также выделение его с мочой;

Нарушением функции митохондриальной дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования.

57.Какие рекомендации необходимо дать ребенку с альбинизмом:

Соблюдать диету с низким содержанием белка;

Принимать витамин В1 в осенне-зимний период;

Избегать инсоляции;

Уменьшить в рационе количество овощей и фруктов.

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТ-КОНТРОЛЬ

ферментопатия обмен аминокислота альбинизм

Литература

Основная

Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. - К. Здоров'я, 1999. - 734с.

Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) - Х.: Фолио, 2002. - 1125с.

Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). - Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. - 712с.

Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. - К.: Здоровье, 1994.

Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). - СПб.: Питер, 2002. - Т.1 - 832с., Т2. - 736с.

Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. - К.: Здоров'я, 1994-2001.- Т. 1-6.

Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. - М.Медицина, 1991. - Кн. 1-8.

Педиатрия / Под ред. Дж.Грефе. - М.: Пратика, 1997. - 912с.

Шабалов Н.П. Неонатология. - СПб.: Специальная литература, 1996. - Т.1.- 494с., Т2.- 505с.

Возианов А.Ф., Майданик В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова и.В. основы нефрологии детского возраста. - К. Книга плюс, 2002. - 348с.

Белоусов Ю.В. Гасроэнтерология детского возраста. - Х.:консум, 200.- 528с.

Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. - К.: Здоровье, 1989.

Дополнительная

Вельтищев Ю.Е., Казанцева Л.З., Семячкина А.Н. Наследственные болезни обмена веществ. В кн.: Наследственная патология человека (ред. Вельтищев Ю.Е., Бочков Н.П.). М 1992; 1: 41-101.

Вельтищев Ю.Е., Темин П.А., Белоусова Е.Д. Митохондриальные болезни, обусловленные мутациями ядерной ДНК. В кн.: Наследственные болезни нервной системы (ред. Вельтищев Ю.Е., Темин П.А.). М 1998; 409-454.

Николаева E.A. Органические ацидемии, сопровождающиеся судорожным синдромом. В кн.: Диагностика и лечение эпилепсии у детей. М 1997; 195-426.

Герасимова Н.С., Стеклова И.В., Тууминен Т. Методы определения фенилаланина в плазме и пятнах крови, высушенных на бумаге // Лабораторное дело, 1995, №3, с. 38-41.

Горбунова В.Н., Баранова B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб., Специальная литература, 1997, 287 с.

Западнюк В.И., Купраш Л.П., Заика М.У., Безверхая И.С.. Аминокислоты в медицине. К., Здоровье, 1982, 199 с.

Копылова Н.В., Банков А.Д. Как жить с фенилкетонурией? -- Республиканский центр неонатального скрининга, г. Москва, 1990, 223 с.

Ламбот П. Выявление заболеваний в неонатальном периоде и его критерии//Rew. Med. Liedge, 1984, №10, с. 410-412.

Маршалл Вильям Дж. Клиническая биохимия: Пер. с англ./ Под ред. д-ра мед. наук Н.И. Новикова. СПб., Наука РАН, 2000, 367 с.

1. Размещено на www.allbest.ru