Наследственные болезни обмена соединительной ткани

E. Врожденные пороки сердца

36.Показаниями для торакопластики у детей с синдромом Марфана являются:

A. Воронкообразная деформация грудной клетки II-III степени

B. Частые острые респираторные заболевания

C. Перегрузка левых отделов сердца

D. Возраст до 4-х лет

37.Препаратами выбора для профилактики дилатации и расслоения аорты являются:

A. Бета-блокаторы

B. Витамины

C. Препараты L-карнитина

D. Блокаторы кальциевых каналов

38.Факторами риска расслоения аорты при синдроме Марфана являются:

A. Воронкообразная деформация грудной клетки II-III степени

B. Диаметр аорты >5 см, распространение дилатации за пределы синуса Вальсальвы, быстро прогрессирующая дилатация (> 5% или 2 мм в год, у взрослых) семейные случаи расслоения аорты

C. Диаметр аорты ? 5 см, прогрессирующая дилатация > 5% в год, у взрослых, семейные случаи расслоения аорты

D. Перегрузка левых отделов сердца

E. Возраст до 4-х лет

39.Как часто, у детей с синдромом Марфана, рекомендуется проводить ЭХО-КГ:

A. Один раз в 6-12 месяцев

B. Один раз в месяц

C. Один раз в 3 года

D. Один раз в квартал

Раздел ІY -В НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Несовершенный остеогенез (болезнь Лобштейна) -- наследственное заболевание, характеризующееся генерализованным дефицитом костной массы (остеопения) и чрезвычайно выраженной хрупкостью, ломкостью костей. Приблизительно у 95% больных имеются мутации генов, кодирующих синтез про-а, и про-а2 пептидов коллагена 1-го типа.

Частота заболевания различна в зависимости от типа. І тип несовершенного остеогенеза встречается с частотой 1 на 30 000, II тип -- с частотой 1 на 60 000, III и IV типы -- с частотой 1 на 20 000 человек.

Наиболее признанной классификацией несовершенного остеогенеза является классификация, предложенная Sillence. Выделяют 4 типа заболевания в зависимости от клинических проявлений и типа наследования.

Классификация несовершенного остеогенеза (по Sillence)

Клиническая картина

Аномалии скелета. Поражение костей наблюдается при всех типах болезни, но наиболее выражены при II и ІII типах. Обращает внимание, ломкость и хрупкость костей, множественные, часто повторяющиеся, переломы различной локализации. Переломы возникают под влиянием минимальных физических воздействий, и развиваются уже в раннем детском возрасте, иногда еще во внутриутробном периоде или в периоде новорожденности. После окончания пубертатного периода частота переломов несколько уменьшается. Переломы костей, могут привести к низкорослости, различным костным деформациям, кифосколиозу. В свою очередь, резко выраженные кифосколиоз и деформации грудной клетки способствуют нарушению дыхания и развитию легочной гипертензии и хронического легочного сердца. При рентгенологическом исследовании костей и позвонков определяется остеопороз (остеопения). Характерен гиперостоз затылочной кости.

Несовершенный дентиногенез. Проявляется клинически тем, что молочные зубы обычно мельче, чем в норме, а постоянные - приобретают острую форму. Из-за неправильного отложения дентина зубы могут иметь желтоватый, желтовато-коричневый или голубовато-серый цвет.

Глухота. Потеря слуха обычно начинается во второй декаде жизни и в возрасте старше 30 лет наблюдается у 90% больных. Глухота может быть кондуктивной (вследствие нарушения прохождения звуковых колебаний через среднее ухо на уровне недостаточно оссифицированного стремени), нейросенсорной или смешанной.

Другие клинические проявлений. Часто у многих больных наряду с поражением костей обнаруживаются аномалии и других видов соединительной ткани. Могут наблюдаться истончение, растяжимость и легкая ранимость кожи, как при синдроме Элерса-Данло, гипермобильность суставов. У некоторых больных выявляются пороки сердца (митральная недостаточность, реже -- недостаточность клапана аорты).

У 25% больных имеются проявления геморрагического диатеза в виде кожных геморрагий различной выраженности (нередко это обширные экхимозы), могут наблюдаться носовые кровотечения. Геморрагический синдром обусловлен хрупкостью стенок кровеносных сосудов и на определенном этапе развития болезни может стать важнейшим клиническим проявлением.

Диагностика несовершенного остеогенеза обычно несложна при наличии при наличии кардинальных клинических признаков заболевания: частых переломов; голубых склер; глухоты или снижения слуха; несовершенного дентиногенеза; семейных случаев болезни; выраженной остеопении.

Тест-контроль к разделу ІY -В

40. Несовершенный остеогенез -- заболевание, характеризующееся:

A. Скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем, патологией глаз

B. Патологией эндокринной системы

C. Остеопенией, хрупкостью костей

D. Поражением связочного аппарата, сухожилий

E. Патологией центральной нервной системы

41. Выберите критерии, по степени выраженности которых, выделяют типы несовершенного остеогенеза:

A. Ломкость костей, голубые склеры, аномалии зубов, глухота

B. Гипермобильность суставов, хрупкостью костей

C. Поражение связочного аппарата, сухожилий

D. Геморрагический синдром, остеопения

Раздел ІY -Г. ЭЛАСТИЧЕСКАЯ ПСЕВДОКСАНТОМА

Эластическая псевдоксантома -- врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся кальцификацией эластиновых волокон. Основной генетический дефект заболевания неизвестен, хотя предполагают роль мутации генов, кодирующих синтез эластина, фибриллина, лизилоксидазы.

Кожные проявления болезни включают появление желтых пятен на коже в области шеи, подмышечных впадин или других местах в области сгибательной поверхности суставов. Возможно нарушение зрения вследствие разрывов эластинсодержащих мембран сосудов сетчатки.

Сердечно-сосудистые нарушения обусловлены кальцификацией внутренней эластической мембраны артерий.

Геморрагический синдром при эластической псевдоксантоме обусловлен разрывом кальцифицированных сосудов и проявляется кожными кровоизлияниями, носовыми кровотечениями, метроррагиями, редко -- внутрисуставными кровоизлияниями. У 13% больных наблюдаются гастроинтестинальные кровотечения (чаще в возрасте 20-30 лет).

Тест-контроль к разделу ІY -Г

42. Эластическая псевдоксантома -- заболевание, характеризующееся:

A. Скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем, патологией глаз

B. Кальцификацией эластиновых волокон

C. Остеопенией, хрупкостью костей

D. Поражением связочного аппарата, сухожилий

43. Клинические проявления эластической псевдоксантомы заключаются в:

A. Аномалии строения скелетно-мышечной системы,

B. Появлении желтых пятен на коже, кальцификацией артерий, геморрагиями

C. Остеопении, хрупкости костей, патологии глаз

D. Поражении связочного аппарата, сухожилий

ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ НА ТЕСТ-КОНТРОЛЬ

ЛИТЕРАТУРА

ОСНОВНАЯ:

1. Дитячі хвороби. / за ред. В.М.Сидельнікова, В.В. Бережного. - К. Здоров'я, 1999. - 734с.

2. Майданник В.Г. Педиатрия (2-е изд.) - Х.: Фолио, 2002. - 1125с.

3. Сміян І.С. Педыатрыя (Цикл лекцый). - Тернопыль.: Укрмедкнига, 1999. - 712с.

4. Неотложные состояния у детей / Под ред. В.М.Сидельникова. - К.: Здоровье, 1994.

5. Шабалов Н.П. Детские болезни: Учебник (5-е изд.). - СПб.: Питер, 2002. - Т.1 - 832с., Т2. - 736с.

6. Медицина дитинства / за ред.. П.С. Мощича. - К.: Здоров'я, 1994-2001.- Т. 1-6.

7. Педиатрия / Под ред. Р.Е. Бермана; В.К. Вогана. - М.Медицина, 1991. - Кн. 1-8.

8. Педиатрия / Под ред. Дж.Грефе. - М.: Пратика, 1997. - 912с.

9. Шабалов Н.П. Неонатология. - СПб.: Специальная литература, 1996. - Т.1.- 494с., Т2.- 505с.

10. Возианов А.Ф., Майданик В.Г., Бидный В.Г., Багдасарова и.В. основы нефрологии детского возраста. - К. Книга плюс, 2002. - 348с.

11. Белоусов Ю.В. Гасроэнтерология детского возраста. - Х.:консум, 200.- 528с.

12. Резник Б.Я., Зубаренко А.В. Практическая гематология детского возраста. - К.: Здоровье, 1989.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

1. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. -- СПб., 1999. -- 212 С.

2. Дисплазия соединительной ткани. Материалы симпозиума. /Под ред. Г.И. Нечаевой. - Омск. - Изд-во ОГМА. - 168 С.

3. Викторова И.А. Методология курации пациентов с дисплазией соединительной ткани семейным врачом в аспекте профилактики ранней и внезапной смерти. - Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора медицинских наук. - Омск. - 2004. - 43 С.

4. Земцовский Э. В. Соединительнотканные дисплазии сердца. - СПб., 1998.-- 94 С.

5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение, диспансеризация). - СПб., 2000. - 271 С.

6. Клеменов А.В. Клиническое значение недифференцированной дисплазии соединительной ткани. - Автореферат диссертации на соискание учёной степени доктора медицинских наук. - М. - 2005.

7. Яковлев В.М. / В.М. Яковлев, Г.И. Нечаева // Кардио-респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани. -- Омск, 1994. -- 217 С.

Размещено на Allbest.ru