Аномалии и дефекты физического строения
Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Хромосомные болезни |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Валентина |
| Дата добавления | 12.06.2010 |
| Размер файла | 21,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Хромосомные болезни или хромосомные синдромы как комплексы множественных врожденных пороков развития, их отличительные особенности и признаки, предпосылки развития. Частота встречаемости всех хромосомных болезней среди новорожденных, их профилактика.
реферат [32,8 K], добавлен 14.11.2010Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций. Изучение наследственных патологий и заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия. Синдромы Патау, Дауна и Эдвардса как геномные мутации. Лечение наследственных болезней.
реферат [52,6 K], добавлен 14.08.2013Сущность понятия "наследственные заболевания". Многогенные, хромосомные, полигенные наследственные болезни. Группы хромосомных болезней: аномалии числа хромосом, нарушения структуры. Синдром Дауна, Пату. Генетические болезни соматических клеток.
презентация [556,1 K], добавлен 06.04.2011Основные признаки наследственной патологии. Оценка общих особенностей клинических проявлений наследственных болезней. Болезнь Дауна, нейрофиброматоз, ахондроплазия, хорея Гентингтона. Биохимические, иммунологические и иммуноферментные методы исследования.
презентация [4,1 M], добавлен 21.09.2015Синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей. Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса. Аномалии сочетания половых хромосом. Синдромы частичных моносомий.
презентация [2,7 M], добавлен 06.01.2013Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Частота рождения детей с синдромом Дауна. Синдром Дауна как одна из форм олигофрении, обусловленной аномалией хромосомного набора. Симптоматика и клиника нарушения. Исследование синдрома Дауна. Нейропсихологические данные, нарушения в работе анализаторов.
презентация [5,4 M], добавлен 18.05.2010Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012Развитие детей с синдромом Дауна. Выявление синдрома Дауна у плода при помощи мощной ультразвуковой аппаратуры. Симптомы синдрома Дауна, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна, работа с ними.
презентация [299,1 K], добавлен 24.04.2010Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013
