Сперматогенез. Сім'яник складається з безлічі канальців. На поперечному розрізі через каналець видно, що в ньому є кілька шарів клітин.

Зовнішній шар (зона розмноження) складають сперматогонії - клітини кулястої форми; у них відносно велике ядро і значна кількість цитоплазми. У період ембріонального розвитку і після народження до статевого дозрівання сперматогонії діляться шляхом мітозу, завдяки чому збільшується кількість клітин і сам сім'яник.

Після настання статевої зрілості частина сперматогоніїв також продовжують ділитися мітотично і утворюють такі самі клітини, але деякі з них переміщуються у наступну зону - зону росту, яка розміщена ближче до просвіту канальця. Тут відбувається значне збільшення клітин за рахунок збільшення кількості цитоплазми. На цій стадії їх називають первинними сперматоцитами.

Третя зона розвитку чоловічих гамет називається зоною дозрівання. У цей період відбуваються два поділи мейозу, які швидко ідуть один за одним, під час яких відбувається перебудова хромосомного апарату. З кожного первинного сперматоцита спочатку утворюються два вторинні сперматоцити, а потім чотири сперматиди, які мають овальну форму і значно менші розміри. Сперматиди переміщуються ближче до просвіту канальця, де з них формуються стерматозоїди.

У більшості диких тварин сперматогенез відбувається тільки у певні періоди року. У проміжках між ними у канальцях сім'яників містяться лише сперматогонії. У людини і більшості свійських тварин сперматогенез відбувається постійно.

Овогенез. Фази овогенезу подібні до фаз сперматогенезу. У цьому процесі також є період розмноження, коли інтенсивно діляться оогонії - дрібні клітини з відносно великим ядром і незначною кількістю цитоплазми. У ссавців і людини цей період закінчується ще до народження. Сформовані первинні овоцити зберігаються без змін довгі роки. З настанням статевої зрілості окремі овоцити періодично вступають у період росту, клітини збільшуються, у них нагромаджуються жовток, жир, пігмент. У цитоплазмі клітини, у її органоїдах і мембранах відбуваються складні морфологічні і біохімічні перетворення. Кожний овоцит оточений дрібними фолікулярними клітинами, які забезпечують його живлення.

Потім настає період дозрівання, у процесі якого відбуваються два послідовні поділи з перебудовою хромосомного апарату (мейоз). Крім того, ці поділи супроводжуються нерівномірним розподілом цитоплазми між дочірніми клітинами. При поділі первинного овоцита утворюється одна велика клітина - вторинний овоцит, яка вбирає майже всю цитоплазму, і маленька клітина - первинний полоцит.

При другому поділі дозрівання цитоплазма знову розподіляється нерівномірно. Утворюється ще один великий вторинний овоцит і вторинний полоцит. У цей час первинний полоцит також може поділитися на дві клітини. Таким чином, з одного первинного овоцита утворюються один вторинний овоцит і три полоцити (редукційні тільця). Потім із вторинного овоцита формується яйцеклітина, а полоцити розсмоктуються або зберігаються на поверхні яйця, але не беруть участь у подальшому розвитку. Нерівномірний розподіл цитоплазми забезпечує надходження у яйцеклітину значної кількості цитоплазми і поживних речовин, які використовуються у майбутньому для розвитку зародка.

У ссавців і людини період розмноження і росту яйцеклітин відбуваються у фолікулах. Зрілий фолікул заповнений рідиною, всередині нього знаходиться яйцеклітина. Під час овуляції стінка фолікула лопається, яйцеклітина потрапляє у черевну порожнину, а потім, як правило, у труби матки. Період дозрівання яйцеклітини відбувається у маткових трубах, тут же вони і запліднюються.

У багатьох тварин овоґенез і дозрівання яйцеклітин здійснюється тільки у певні сезони року. У жінок звичайно щомісячно дозріває одна яйцеклітина, а за весь період статевої зрілості - близько 400. Для людини має суттєве значення той факт, що первинні овоцити формуються ще до народження, зберігаються все життя і тільки поступово деякі з них починають дозрівати і дають яйцеклітини. Це значить, що різні несприятливі фактори, які діють протягом життя на жіночій організм, можуть вплинути на подальший розвиток клітин: отруйні речовини (у тому числі нікотин і алкоголь), які потрапляють у організм, можуть проникнути у овоцит і потім викликати порушення нормального розвитку майбутнього потомства.

Мейоз. Організми, які розмножуються статевим шляхом, утворюють статеві клітини, або гамети. Цьому передує особливий спосіб поділу клітин-попередників - мейоз (від грец. меЯщуйт - зменшення). З допомогою мейозу утворюються і дозрівають статеві клітини (сперматозоїди і яйцеклітини). Мейотичний поділ уперше описаний у 1888 р. Він лежить в основі редукції числа хромосом (зменшення вдвоє): 2n>n, із диплоїдних клітин утворюються гаплоїдні.

Мейоз складається з двох швидких у часі послідовних поділів клітин: першого і другого, причому подвоєння ДНК відбувається тільки перед першим поділом. Один з них називається редукційним, або першим мейотичним поділом, при якому число хромосом зменшується у два рази; другий - екваційний (рівний), який нагадує мітотичний поділ. Кожний з цих поділів має фази, аналогічні мітозу.

Інтерфаза І - відбувається подвоєння кількості хромосомного матеріалу шляхом редуплікації молекул ДНК.

Профаза І - найтриваліша і найскладніша за процесами фаза першого поділу. Складається з 5 послідовних стадій.

1 Лептонема - стадія довгих, слабоспіралізованих, тонких хромосом, на яких видно потовщення - хромомери.

2 Зигонема - стадія попарного сполучення гомологічних хромосом, при якому хромомери однієї гомологічної хромосоми точно прикладаються до відповідних хромомер другої (це явище називають кон'югацією, або синопсисом).

3 Пахінема - стадія товстих ниток. Гомологічні хромосоми сполучені у пари - біваленти. Кількість бівалентів відповідає галоїдному набору хромосом. Кожна з хромосом складається з двох хроматид, тому кожний бівалент містить чотири хроматини. У цей час кон'юговані хромосоми переплітаються, що спричинює обмін ділянками хромосом (відбувається процес кросинговеру).

4 Диплонема - стадія, під час якої гомологічні хромосоми починають відштовхуватися одна від одної.

5 Діакінез - стадія, під час якої гомологічні хромосоми продовжують відштовхуватися, але вони ще залишаються сполученими у біваленти своїми кінцями, утворюючи характерні фігури - кільця і хрести (хіазми).

У профазі І хромосоми максимальні спаралізовані, вкорочені і потовщені. Безпосередньо після діакінезу ядерна оболонка розчиняється.

Метафаза І - хромосоми зміщуються до екватора, біваленти орієнтуються в напрямку до протилежних полюсів і відштовхуються один від одного.

Анафаза І - до полюсів розходяться не хроматиди, а цілі гомологічні хромосоми кожної пари, бо центромера не ділиться і хроматиди не роз'єднуються. Цим перший мейотичний поділ принципово відрізняється від мітозу. Поділ закінчується телофазою І.

Таким чином, під час першого мейотичного поділу відбувається розходження гомологічних хромосом. У кожній дочірній клітині вже міститься гаплоїдна кількість хромосом, але вміст ДНК ще рівний диплоїдному їх набору.

Інтерфаза ІІ - коротка, під час цієї фази синтез ДНК не відбувається, і клітини вступають у другий мейотичний поділ.

Профаза ІІ - стадія нетривала, хромосоми добре помітні.

Метафаза ІІ - чітко визначена подвійна структура хромосом і значний ступінь їх спіралізації. Хромосоми роз міщуються по екватору, центромери діляться.

Анафаза ІІ - сестринські хроматиди направляються до протилежних полюсів.

Телофаза ІІ - завершується утворення чотирьох клітин з гаплоїдним набором хромосом.



Рисунок 6 - Мейоз

Значення мейотичного поділу полягає у тому, що:

1) у результаті мейозу кожна материнська клітина дає початок чотирьом клітинам з «редукційним», тобто зменшеним удвічі числом хромосом;

2) мейоз є механізмом, який підтримує видову сталість кількості хромосом і зумовлює постійність видів на Землі. Якби число хромосом не зменшувалося, то в кожному наступному поколінні відбувалося б зростання їх удвічі (у батьків - 46, у дітей - 92, в онуків - 184, у правнуків - 368 і т.д.);

3) мейоз забезпечує завдяки випадковій комбінації материнських і батьківських хромосом генетичну різноманітність гамет. Тобто мейоз сприяє комбінативній мінливості (гени батьків комбінуються, внаслідок чого в дітей можуть з'являтися ознаки, яких не було в батьків). Комбінативна мінливість забезпечує велику різноманітність особин і дає можливість пристосовуватися до зміни умов середовища, сприяє виживанню виду;

4) мейоз забезпечує різнорідність гамет за генетичним складом, що виникає внаслідок рекомбінації ділянок гомологічних (парних) батьківських хромосом, коли утворюються хромосоми нового генетичного складу. Ця рекомбінація (кросинговер) відбувається у профазі І, і є однією з причин мінливості організмів, яка, в свою чергу, є матеріалом для добору.

Запліднення. Статеве розмноження тварин і рослин супроводжується заплідненням - злиттям двох гамет: чоловічої і жіночої. У результаті утворюється запліднена яйцеклітина - зигота, яка дає початок розвитку нового покоління організмів. Існують два способи запліднення: зовнішнє і внутрішнє. Майже всі водні хребетні тварини (риби, земноводні та ін.) відкладають ікру (яйцеклітини) і сперму у воду, де і відбувається запліднення. Виняток становлять водні ссавці (ластоногі, китоподібні), живородні риби і деякі земноводні, яким властиве внутрішнє запліднення.

У наземних тварин запліднення відбувається в статевій системі самки, і зародок розвивається або у середині її тіла (внутрішньоутробний розвиток у ссавців), або в яйцях, вкритих шкаралупою (комахи, плазуни, птахи, яйцекладні ссавці). Яйця зігріваються теплом матері, сонячним промінням або теплом, яке виділяється при гнитті органічних решток. Зародок розвивається поза тілом самки, яйцеклітина містить великі запаси поживних речовин, які забезпечують розвиток зародка.

При внутрішньоутробному розвитку плода яйцеклітина містить мінімальну кількість поживного матеріалу.

У людини, запліднення може настати відразу після завершення яйцеклітиною стадії дозрівання. У цей період вона вкрита шаром фолікулярних клітин, містить гаплоїдний набір - 23 хромосоми.

Під час запліднення відбуваються два важливі процеси: активація яйця, тобто збудження до розвитку, та синкаріогамія, тобто утворення диплоїдного ядра зиготи внаслідок злиття гаплоїдних ядер статевих клітин, які несуть генетичну інформацію двох батьківських організмів.

Біологічна суть запліднення:

1 Внаслідок об'єднання гаплоїдних наборів хромосом відновлюється диплоїдне число хромосом.

2 Запліднення забезпечує безперервність матеріального зв'язку між поколіннями організмів.

3 У результаті поєднання спадкових особливостей двох організмів у нащадків утворюються нові ознаки - з'являється матеріал для добору, підвищується мінливість потомства, зростає комбінативна мінливість.

4 Вибірковість запліднення (запліднення тільки у межах виду) забезпечує збереження виду як цілого.

Партеногенез. Особливою формою статевого розмноження є партеногенез (від грец. рЬсаЭхпт - незайманиця, гЭнеуйт - народження), тобто розвиток із незапліднених яйцевих клітин. Ця форма розмноження виявлена у середині ХVІІІ ст. швейцарським натуралістом Ш. Бонне. На сьогодні відомий не тільки природний, але й штучний партеногенез.

Природний партеногенез характерний для окремих рослин, черв'яків, комах, ракоподібних. У деяких тварин будь-яке яйце здатне розвиватися як без запліднення, так і після нього. Це так званий факультативний партеногенез. Він зустрічається у бджіл, мурашок, у яких із запліднених яєць розвиваються самки, а із незапліднених - самці. У цих тварин партеногенез виник як пристосування для регулювання кількісного співвідношення статей.

При облігатному, тобто обов'язковому партеногенезі яйця розвиваються без запліднення. Цей вид партеногенезу відомий, наприклад, у кавказької скельної ящірки. Цей вид зберігся завдяки появі партеногенезу, бо зустріч двох особин, які живуть на скелях, відділених глибокими щілинами, утруднена. Особини цього виду представлені на даний час лише самками, які розмножуються партеногенетично.

Штучний партеногенез досліджував О. А. Тихомиров. Він досліджував розвиток незапліднених яєць шовковичного шовкопряда, подразнюючи їх тонким пензликом або діючи впродовж кількох секунд слабким розчином сірчаної кислоти. Б. Л. Астауров у 1940-1960 рр. розробив промисловий спосіб отримання партеногенетичного потомства в шовковичного шовкопряда.

Лекція 4 Закономірності спадковості і мінливості. Закони Менделя

Генетика вважається однією з найважливіших областей біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для покращання ознак домашніх тварин і рослин, не маючи уяви про механізми, які лежать в основі цих методів.

Лише на початку ХХ століття вчені почали розуміти повною мірою важливість спадковості та її механізмів. Успіхи у мікроскопії дозволили встановити, що ознаки, які успадковуються, передаються з покоління у покоління через сперматозоїди та яйцеклітини. Але залишалося не зрозумілим, як саме найдрібніші частки протоплазми можуть нести в собі велику кількість ознак, з яких складається кожний окремий організм.

Перший науковий крок у вивченні спадковості був зроблений австрійським монахом Грегором Менделем, який у 1865 р. написав статтю, яка заклала основи сучасної генетики. Мендель зазначив, що спадкові ознаки не змішуються, а передаються від батьків до нащадків у вигляді дискретних одиниць. В 1909 р. датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами, а в 1912 р. американський генетик Морган довів, що гени знаходяться в хромосомах.

Грегор Мендель народився в Моравії в 1822 р. В 1843р. він поступив до монастиря в Брюннє (Брно), де прийняв духовний сан. Пізніше він відправився у Відень, де провів два роки, вивчаючи в університеті природничу історію і математику, після чого в 1853 р. повернувся до монастиря. В подальшому перебування в університеті суттєво вплинуло на його майбутні роботи з успадкування ознак у гороху. Він зацікавився процесом гібридизації рослин, різними типами гібридних нащадків і їх статистичними співвідношеннями.

Успіхи, які були досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим вибором об'єкта для експериментів - гороху городнього (Pisum sativum). Цей об'єкт має певні переваги:

1) багато сортів, що чітко розрізняються за рядом ознак;

2) рослини легко вирощувати;

3) рослини є самозапильними;

4) ознаки з покоління в покоління залишаються незмінними («чисті лінії»);

5) можливе штучне схрещування сортів, в результаті якого з'являються плодючі гібриди.

Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

1) розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

2) спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, - парні: один походить від батька, другий - від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна (від лат. dominans - панувати) ознака проявляє себе, рецесивна (від лат. recessives - відступаючий) ознака себе не проявляє в одинарній дозі;

3) спадкові фактори передаються в ряді поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;

4) у процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;

5) материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

На цих принципах ґрунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г. Менделем.

Моногибридне схрещування. Закон одноманітності гібридів першого покоління.

У дослідах Менделя при схрещуванні сортів гороху, які мали жовте і зелене насіння, все потомство (тобто гібриди першого покоління) виявилось із жовтим насінням.

Виявлена закономірність була названа законом одноманітності гібридів першого покоління. Вияв ознаки у першому поколінні отримав назву домінантного, а той вияв, що був пригнічений, тобто не проявився, назвали рецесивним. Мендель запропонував позначати літерами латинського алфавіту. Алелі одного гена прийнято позначити однією літерою, але домінантний - великою (А), а рецисивний - малою (а).

Згадаємо, що кожна клітина тіла має диплоїдний набір хромосом. Всі хромосоми парні, а алелі генів знаходяться у гомологічних хромосомах. Особина, гомозиготна за домінантним алелем, записується як АА, за рецесивним - аа, геретозиготна - Аа. Досліди показали, що рецесивний алель проявляється тільки у гомозиготному стані, а домінантний - як у гомозиготному, так і у гетерозиготному.

Гени розташовані у хромосомах. Отже, у результаті мейозу гомологічні хромосоми (а з ними алельні гени) розходяться у різні гамети. Оскільки гомозиготна особина у своєму наборі хромосом містить один і той самий алель, то така особина утворює один тип гамет.

Досліди з схрещування запропоновано записувати у вигляді схем. Домовилися батьків позначати літерою Р (лат. parents - батько), особин першого покоління - F1 (лат. filii - діти), особин другого покоління - F2 і т.д. Схрещування позначають знаком множення (х), генотипову формулу материнської особини записують першою, а батьківської - другою. У першому рядку виписують генотипові формули батьків, у другому - типи їхніх гамет, у третьому - генотип гібридів першого покоління.

Р: + АА х > аа

Гамети: А а

F1: Аа

100%

Оскільки у першого батька тільки один тип гамет (А) і у другого батька також один тип гамет (а), можливе лише одне поєднання - Аа. Всі гібриди першого покоління виявилися одноманітними; гетерозиготними за генотипом і домінантними (жовте насіння) за фенотипом.

Отже, перший закон Менделя, або одноманітності гібридів першого покоління, можна сформулювати так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних виявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

Закон розщеплення. При схрещуванні однорідних гібридів першого покоління між собою (самозапилення або споріднене схрещування) у другому поколінні з'являються особини як з домінантними, так і з рецесивними виявами ознаки, тобто спостерігається розщеплення.

Р: + Аа х > Аа

Гамети: А а А а

F1: АА : 2Аа : аа

25% 50% 25%

Узагальнюючи фактичний матеріал, Мендель дійшов висновку, що у другому поколінні відбувається розщеплення виявів ознаки у певних частотних співвідношеннях, а саме: 75% особин мають домінантні вияви ознаки, а 25% - рецесивні (співвідношення за фенотипом 3:1). Проте за генотипом співвідношення 1АА: 2Аа:1аа. Ця закономірність отримала назву другого закону Менделя, або закону розщеплення.

З другого закону Менделя можна зробити висновок:

1) алелі гена, перебуваючи в гетерозиготному стані, не змінюють один одного;

2) при дозріванні гамет у гибридів утворюється приблизно однакова кількість гамет з домінантними і рецисивними алелями;

3) при запліднені чоловічі й жіночі гамети, що несуть домінантні і рецесивні алелі, вільно комбінуються.

Таким чином, другий закон Менделя формулюється так: при схрещуванні двох гетерозиготних особин, тобто гібридів, які аналізуються за однією парою альтернативних виявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Правило розщеплення свідчить, що хоч у гетерозигот проявляються лише домінантні алелі, проте рецесивні алелі не втрачені, більше того, вони не змінюються. Отже, алелі гена знаходячись у гетерозиготному стані, не зливаються, не розводяться, не змінюють один одного. Цю закономірність Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет. Дана гіпотеза має цитологічне обґрунтування. Соматичні клітини мають диплоїдний набір хромосом. У однакових місцях (локусах) гомологічних хромосом знаходяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то у одній із гомологічних хромосом розміщений домінантний алель, у другій рецесивний. При утворенні статевих клітин відбувається мейоз і в кожну з гамет потрапляє лише один алель гена. Гамети залишаються «чистими», вони несуть лише один з альтернативних виявів ознаки.

Аналізуюче схрещування. Генотип організму, який має рецесивний вияв ознаки, визначається за його фенотипом. Такий організм обов'язково має бути гомозиготним за рецесивним алелем, бо у випадку гетерозиготності у нього був би домінантний вияв ознак. Гомозиготна і гетерозиготна особини не відрізняються між собою за фенотипом. Для визначення генотипу у дослідах на рослинах і тваринах проводять аналізуюче схрещування і дізнаються про генотип аналізованої особини за її потомством. Аналізуюче схрещування полягає в тому, що особина, генотип якої необхідно з'ясувати, схрещується з рецесивною формою.

Якщо від такого схрещування все потомство виявиться однорідним, одже, аналізована особина гомозиготна, якщо ж відбудеться розщеплення, то вона гетерозиготна.

1 Р: + АА х >аа 2 Р: + Аа х >аа

Гамети: А а Гамети: А а а

F1: Аа F1: Аа : аа

Як видно із схеми, при аналізуючому схрещуванні для потомства гетерозиготної особини характерне розщеплення у співвідношенні 1:1.

Визначення генотипів має велике значення при селекційній роботі у тваринництві та рослинництві. Аналіз генотипів важливий також для медичної генетики. Але на відміну від селекціонерів і дослідників, які мають справу з рослинами і тваринами і можуть ставити експерименти зі схрещування організмів, антропогенетик і лікар звертаються до аналізу родоводів і за кількісними співвідношеннями потомків у них шукають шлюби, які є аналізуючими.

Полігібридне схрещування. Дигібридне схрещування як приклад полігибридного схрещування

При полігібридному схрещуванні батьківські організми аналізуються за кількома ознаками. Прикладом полігібридного схрещування може бути дигібридне, при якому у батьківських організмів беруться до уваги відмінності за парами альтернативних виявів двох ознак. Перше покоління гібридів у цьому випадку виявляється однорідним, проявляється тільки домінантні алелі, причому домінування не залежить від того, як ознаки були розподілені між батьками. Приклад схеми запису дигібридного схрещування.

1 Р: + ААВВ х >ааbb 2 P: + aaВВ х >AAbb

Гамети: АB аb Гамети: aB Ab

F1: АаBb F1: АаBb

Правило незалежного комбінування ознак. Вивчаючи розщеплення при дигибридному схрещуванні, Мендель виявив, що ознаки успадковуються незалежно одна від одної. Ця закономірність, відома як правило незалежного комбінування ознак, формулюється так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються парами альтернативних виявів двох (або більше) ознак, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, що їх визначають, розміщені у різних негомологічних хромосомах. Дане правило було сформульоване після проведення досліду, коли Мендель схрестив горох за двома ознаками: кольором та формою насіння. Так, при схрещуванні гороху з жовтим і гладким насінням з горохом, що був зелений і зморшкуватий у першому поколінні всі гібридні організми мали жовтий колір та гладку форму насіння.

У дигетерозиготної особини утворюються чотири комбінації генів у гаметах: АВ, Ab, аВ, аb. Усі типи гамет будуть утворюватися з імовірністю 25%. При схрещуванні цих гетерозиготних особин будь-яка з чотирьох типів гамет одного батька може бути запліднена будь-якою з чотирьох типів гамет, що сформувалися у іншого батька, тобто можливі 16 комбінацій.

F1: + АаBb х > АаBb

Гамети: : АВ, Аb, aВ, аb АВ, Аb, aВ, аb

F2:

Гамети > +	АВ	Аb	aВ	аb
АВ	ААВВ	ААВb	AaBB	AaBb
Аb	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aВ	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
аb	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

Але при схрещуванні гібридів першого покоління між собою в другому поколінні спостерігаються 16 різних комбінацій. При підрахунку фенотипів, записаних у решітці Пеннета, виявилося: у другому поколінні у 9 реалізуються домінантні прояви обох ознак (А_В_ - жовтий і гладкий горох), у 3 - перша ознака має домінантний вияв, друга рецесивний (А_bb - горох жовтий зморшкуватий), ще у 3 - перша ознака має рецесивний вияв, друга - домінантний (ааВ_ - зелений гладкий горох), а у однієї обидві ознаки мають рецесивний вияв (aabb - зелений зморшкуватий горох). Отже, відбулося розщеплення за фенотипом у співвідношенні 9:3:3:1.

Лекція 5 Взаємодія генів. Успадкування груп крові

Розвиток будь-яких ознак у організмів є наслідком складної взаємодії генів, точніше - між продуктами їх діяльності - білками-ферментами. Цю взаємодію можна зобразити у вигляді схеми:

Алельні гени - гени, що знаходяться в однакових ділянках (локусах) гомологічних хромосом і обумовлюють формування альтернативних ознак.

Розрізняють такі види взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування, наддомінування, кодомінування.

Повне домінування - пригнічення, прояв у гібридних клітинах гена одного батьківського геному (сукупності всього спадкового матеріалу організму), тоді як гомологічний ген іншого батьківського геному є присутнім, але не проявляється, його дія пригнічується.

А - жовт. P: +АА X >аа

а - зел. F1: Аа (жовт.)

Неповне домінування - така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака:

А - червоні квіти P: +АА X >аа

а - білі квіти F1: Аа (рожеві)

Наддомінування - коли ген у гетерозиготному стані виявляється сильнішим, ніж у гомозиготному.

АА - норм. тривалість життя;

Аа - подовжена тривалість;

аа - летальний наслідок (у дрозофіл).

Гетерозис у рослин і тварин - "гібридна сила" - використовується в селекції (життєздатність, швидкий ріст, вага, плодючість).

Кодомінування - одночасний прояв алелей у гетерозиготі за відсутності тенденцій до будь-якого домінування одного над іншим. Класичним прикладом є система груп крові АВ0, коли еритроцити людини з ІV групою крові несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями.

Системи груп крові.

Властивості груп крові за системою АВ0

Людина за цією системою має чотири фенотипи: група І (0), група ІІ (А), група ІІІ (В), група ІV (АВ). Кожний з цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться в еритроцитах, і антитілами, що зосереджуються у сироватці крові (табл. 2). Антиген - речовина, переважно білкової природи, яка при введенні в організм викликає утворення антитіл і здатна реагувати з антитілами в різних реакціях. Антитіло - захисний білок (субстанція), який продукується в організмі імунною системою ссавців (В-лімфоцитами) при потраплянні в організм антигену. Антитіла специфічним чином зв'язують антигени й нейтралізують їх шкідливу дію. Фенотип І (0) групи зумовлений відсутністю у еритроцитах антигенів А і В і наявністю у сироватці крові антитіл б і в. Фенотип ІІ (А) характеризується наявністю в еритроцитах антигена А і антитіл в у сироватці. Фенотип ІІІ (В) пов'язаний з наявністю у еритроцитах антигена В, а у сироватці крові - антитіл б. Фенотип ІV (АВ) зумовлений наявністю в еритроцитах антигенів А і В та відсутністю у сироватці крові антитіл б і в.

Таблиця 2 Властивості груп крові за системою АВ0

Фенотип	Антиген	Антитіло	Генотип
І (0)	-	,	І0 І0
ІІ (А)	А		ІА ІА, ІА І0
ІІІ (В)	В		ІВ ІВ, ІВ І0
ІV (АВ)	А, В	-	ІА ІВ

Встановлено, що чотири групи крові людини зумовлені успадкуванням трьох алелів одного гена (ІА, ІВ, І0). При цьому І (нульова) група зумовлена рецесивним алелем І0, над яким домінують як алель ІА, який визначає ІІ групу, так і алель ІВ, від якого залежить ІІІ група. Алелі у гетерозиготі визначають ІV групу, тобто має місце кодомінування.

Кодомінування має місце і при успадкуванні групи крові за системою MN, відкритою у 1927 р. Ця система визначається двома алелями: ІМ і ІN. Обидва алелі кодомінантні, тому існують люди з генотипом ІМІМ (у фенотипі вони мають фактор М), ININ (у фенотипі вони мають фактор N), IМIN (у фенотипі у них обидва фактори М і N). У сироватці крові людей з тим чи іншим фенотипом за цією системою груп крові немає антитіл до відповідних антигенів, як це має місце у системі АВ0. Тому звичайно при переливанні крові ця система може не враховуватися. Серед європейців генотип ІМІМ зустрічається приблизно у 36%, ININ - у 16% і IМIN - у 48%.

Важливою є резус-система груп крові.

У 1940 р. із еритроцитів макак-резус було виділено антиген, який назвали резус-фактором (Rh-фактор). Згодом він був знайдений і у людей:. близько 85% європейців мають його, тобто є резус-позитивними (Rh+), а у 15% резус-негативних (rh-) він відсутній.

У нормі в осіб з резус-негативною кров'ю не виробляються антитіла до резус-фактора, але вони почнуть вироблятися у результаті переливання резус-позитивної крові як захисна реакція проти чужорідного гена.

Резус-позитивний фактор зумовлений домінантними генами. При шлюбі жінки з резус-негативною кров'ю і чоловіка з наявністю резус-фактора за умови гомозиготності батька всі діти будуть резус-позитивними, а при гетерозиготності буде спостерігатися розщеплення у відношенні 1:1.

Якщо у жінки з резус-негативною кров'ю дитина, що народиться, успадковує резус-фактор, перша вагітність може завершитись цілком нормально. Але при цьому у кров'яному руслі матері утворюються антитіла до Rh+-фактора. При наступній вагітності ці антитіла проникають у кров плода і викликають руйнування еритроцитів, які мають антиген Rh. З кожною наступною вагітністю, несумісною за антигенами, кількість антитіл до Rh-фактора у тілі матері зростає і обумовлює резус-конфлікт.

Резус-конфлікт (Rh-несумісність) - несумісність Rh-антигенів rh--матері і Rh+-плода, або Rh+-донора і rh--реципієнта, що призводить до розвитку важких форм гемолітичної хвороби новонароджених (гемолітична жовтяниця викликана руйнуванням еритроцитів) або трансфузійних ускладнень (через 1-2 години після гемотрансфузії). Гемотрансфузія - процес переливання крові від донора до реципієнта. Переливання несумісної за цим фактором крові дівчатам і жінкам зовсім недопустиме, бо може викликати безпліддя. У реципієнта уражаються нирки і печінка, розвиваються жовтяниця й анемія.

Взаємодія неалельних генів

Неалельні гени - гени, що розміщені в різних локусах однієї хромосоми або в не гомологічних хромосомах.

Розрізняють такі види взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерія.

Комплементарність - вид взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка була відсутня в батьків. Цей тип у природі дуже поширений.

У запашного горошку колір віночка квітки зумовлений наявністю двох домінантних генів (А і В), за відсутності одного з них - квітки білі. Тому при схрещуванні рослин з генотипами ААbb і aaBB, які мають білі віночки, у першому поколінні рослини мають забарвлення, а у другому поколінні розщеплення відбувається у співвідношенні 9 забарвлених до 7 незабарвлених (3А_bb, 3 ааВ_, 1 ааbb). Таке розщеплення пояснюється тим, що синтез пігменту антоціану з речовини-попередника проходить через стадію проміжного з'єднання, і обидва біохімічних процеси обумовлюються ферментами, що кодуються неалельними генами А і В. Тільки гетерозигота А_В_ здатна синтезувати пігмент. Самі по собі гени А і В не мають самостійного зовнішнього прояву.

У мишей сірий колір також зумовлений двома домінантними генами: з них ген А необхідний для утворення пігменту, тому рецесивні гомозиготи (аа) не мають пігменту (альбіноси). Ген В зумовлює нерівномірний розподіл пігменту, а рецесивний його алель (b) кодує рівномірний розподіл пігменту по всьому волоссі, і рецесивні гомозиготи (bb) за присутності гена А мають чорний колір. Домінантний алель (В) кодує відкладення пігменту зонами, біля верхівки і основи волосини, і його носії за присутності гена А мають сірий колір. При схрещуванні дигетерозигот (АаВb) спостерігається розщеплення у співвідношенні 9:3:4. Два домінантні гени у генотипі А_В_ дають сірий колір (9 частин), носії домінантного гена А і рецесивного b - чорні (3А_bb), за відсутності гена А (3ааВ_ і ааbb) - білі.

Комплементарну взаємодію генів у людини можна проілюструвати на таких прикладах. Нормальний слух зумовлюється двома домінантними неалельними генами D і F, з яких один визначає розвиток завитка, а інший - слухового нерва. Домінантні гомозиготи і гетерозиготи за обома генами мають нормальний слух, рецесивні гомозиготи за одним з цих генів або за двома генами - глухі.

Епістаз - (від грецької "зупинка, перешкода") - така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні так і рецесивні гени, і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний.

Ген, який виконує пригнічуючу функцію, називається супрессором або інгібітором.

Наприклад, у курей домінантний алель гена С зумовлює розвиток пігменту, але домінантний алель іншого гена І є його супресором, «пригнічувачем». Тому навіть ті кури, які мають домінантний алель гена кольору, за присутності супресора виявляються білими. Особини, які мають у генотипі гени І_С_ - білі, а з генотипом ііСС і ІІСс - пігментовані. Таким чином, білий колір курей може бути зумовлений як відсутністю домінантного алеля гена пігментації, так і наявністю домінантного алеля гена, який викликає явище епістазу гена пігментації. Отже, якщо схрестити двох білих птахів з генотипами ІІСС і іісс, всі особини першого покоління виявляться білими ІіСс, але у другому поколінні (F2) при спорідненому схрещуванні особин першого покоління відбудеться розщеплення за фенотипом у співвідношенні 13:3. 3/16 птахів будуть пігментовані (ііСС і ііСс), бо у них ген-супресор знаходиться в рецесивному стані і є домінантний ген пігментації.

Полімерія - така взаємодія неалельних генів, при якій декілька генів зумовлюють розвиток однієї ознаки, причому вони не проявляють однакову дію. Полімерні гени прийнято позначати однією літерою латинського алфавіту з цифровим індексом, наприклад: А1А1 і а1а1; А2А2 і а2а2 і т.д. Уперше одночасні фактори були виявлені шведським генетиком Нільсоном-Еле (1908 р.) при вивченні успадкування кольору насіння у пшениці. Було встановлено, що ця ознака залежить від двох полімерних генів, тому при схрещуванні домінантних і рецесивних дигомозигот - забарвленої (А1А1 А2А2) з безколірною (а1а1а2а2) в F1 всі рослини дають забарвлене насіння, хоча воно помітно світліше, ніж батьківські екземпляри, які мають червоне насіння. При схрещуванні особин першого покоління в F2 виявляється розщеплення за фенотипом у співвідношенні 15:1, бо безколірними є лише рецесивні дигомозиготи (а1а1а2а2). У пігментованих екземплярів інтенсивність кольору дуже варіює залежно від кількості отриманих ними домінантних алелів: максимальна у домінантних дигомозигот (А1А1 А2А2) і мінімальна у носіїв одного з домінантних алелів (А1а1а2а2 і а1а1А2а2).

Важлива особливість полімерії - сумація (адитивність) дії неалельних генів на розвиток кількісних ознак. Якщо при моногенному успадкуванні ознаки можливі три варіанти «доз» гена у генотипі АА, Аа, аа, то при полігенному кількість їх зростає до чотирьох і більше. Сумація «доз» полімерних генів забезпечує існування безперервних рядів кількісних змін. Так, наприклад, у людини зріст визначається двома не алельними генами (домінантні гени А1 і А2 визначають в генотипі низький зріст, а рецесивні а1 і а2 - високий зріст). Залежно від кількості домінантних і рецесивних генів в генотипі людини ділять на дуже низький зріст - А1А1А2А2, низький зріст - А1А1А2а2, або А1а1А2А2, середній зріст - А1А1а2а2, а1а1А2А2 чи А1а1А2а2, високий зріст - А1а1а2а2 або а1а1А2а2, та дуже високий а1а1а2а2. У шлюбі дуже низької людини з дуже високою нащадки в F1 будуть всі середнього зросту:

Р: + А1А1А2А2 X > а1а1а2а2

F1: А1а1А2а2.

Якщо ж батьки будуть середнього зросту за фенотипом і дигетерозиготами за генотипом, то розщеплення у F2 буде спостерігатися таким:

Р: + А1а1А2а2 X > А1а1А2а2

F2

Гамети > +	А1А2	А1а2	a1А2	а1а2
А1А2	А1А1А2А2	А1А1А2а2	А1а1А2А2	А1а1А2а2
А1а2	А1А1А2а2	А1А1а2а2	А1а1А2а2	А1а1а2а2
a1А2	А1а1А2А2	А1а1А2а2	а1а1А2А2	а1а1А2а2
а1а2	А1а1А2а2	А1а1а2а2	а1а1А2а2	а1а1а2а2

Народження дуже низьких дітей буде дорівнювати 1/16, низького зросту 4/16, середнього 6/16, високого 4/16 і дітей дуже високого зросту 1/16. Дане розщеплення за фенотипом можна побачити в даній решітці Пенета.

Біологічне значення полімерії полягає ще у тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном. Організм без полімерних ознак був би дуже нестійким: будь-яка мутація, або рекомбінація приводила б до різкої мінливості, а це у більшості випадків невигідно.

У тварин і рослин є багато полігенних ознак, серед них і цінні для господарства: інтенсивність росту, скороспілість, яйценосність, кількість молока, його жирність, вміст цукристих речовин і вітамінів тощо.

Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і дуже залежить від впливу умов середовища.

При некумулятивній полімерії ознака розвивається повністю при наявності хоча б одного з полімерних генів, а при кумулятивній полімерії ступінь розвитку ознаки залежить від кількості даних алелів у генотипі, оскільки кожен із генів сам по собі дає слабку дію, а дія декількох генів сумується. Кумулятивна полімерія характерна для кількісних ознак.

Якісна ознака - це одна з альтернативних ознак, що чітко відрізняється між собою (наприклад, праворукість - ліворукість).

Кількісна ознака - ознака, ступінь вираження якої варіює, потребує змін, підрахунку. Кількісні ознаки характеризуються безперервною мінливістю. Організми за кількісними ознаками не можуть бути розмежовані на чіткі фенотипові класи, оскільки такий поділ завжди носить умовний характер із-за умовності меж (наприклад: зріст - високий, середній, низький; вага організму, колір шкіри, кров'яний тиск, об'єм легень, жирність молока тощо).

У більшості випадків окремі гени самостійно не визначають ознак. У явищах комплементарності, епістазу і полімерії фенотипічно проявляється молекулярна взаємодія генів.

Лекція 6 Мінливість - властивість живого. Генотип і фенотип. Проблеми мутагенезу

Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду - предками і нащадками, які виникають внаслідок змін спадкового матеріалу або впливу умов зовнішнього середовища. Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі.

У генетичній інформації закладена здатність розвитку окремих властивостей і ознак. Ця здатність реалізується тільки у певних умовах середовища. Одна і та сама спадкова інформація у змінених умовах може проявлятися по-різному. Так, у примули забарвлення квіток (червоне або біле), у кролів гімалайської породи та сіамських котів характер пігментації волосяного покриву на різних частинах тіла визначається зовнішньою температурою (на більш охолоджених ділянках шерсть темна, бо у цих організмів є мутантний фермент тирозиназа). Отже, успадковується не готова ознака, а певний тип реакції на дію зовнішнього середовища.

Діапазон мінливості, у межах якої залежно від умов середовища один і той самий генотип здатний давати різні фенотипи, називають нормою реакції. У примули генотип такий, що червоний колір квіток з'являється при температурі 15 - 200С, білий - при більш високій температурі, але ні при якій температурі не спостерігається блакитні, сині, фіолетові або жовті квітки. Така норма реакції цієї рослини за ознакою пігментації квіток.

У ряді випадків у одного і того самого гена залежно від усього генотипу і зовнішніх умов можлива різна форма вияву фенотипу: від майже повної відсутності контрольованої геном ознаки до повної її присутності.

Ступінь прояву ознаки при реалізації генотипу у різних умовах середовища називають експресивністю. Під експресивністю розуміють вираженість генотипного вияву гена. Вона пов'язана з мінливістю ознак у межах норми реакції. Експресивність може проявитися у зміні морфологічних ознак, біохімічних, імунологічних, патологічних та інших показників. Так вміст хлору у поті людини звичайно не перевищує 40 ммоль/л, а при спадковій хворобі муковісцидозі (при одному і тому самому генотипі) коливається від 40 до 150 ммоль/л. Спадкова хвороба фенілкетонурія (порушення амінокислотного обміну) може мати різний ступінь прояву (тобто різну експресивність): від легкої розумової відсталості до глибокої імбецильності (тобто здатності тільки до елементарних навичок самообслуговування).

Одна і та сама ознака може проявлятися у одних організмів і не проявлятися у інших, які мають той самий ген. Кількісний показник фенотипового вияву гена називають пенетрантністю. Вона характеризується співвідношенням особин, у яких даний ген проявляється у фенотипі, до загальної кількості особин, у яких ген міг би проявитися (якщо враховується рецесивний ген, то у гомозигот, якщо домінантний - то у домінантних гомозигот і гетерозигот). Якщо, наприклад, мутантний ген проявляється у всіх особин, говорять про 100% - ну пенетрантність, у решті випадків - про неповну і вказують процент особин, у яких проявляється ген. Так, успадкованість груп крові у людини за системою АВО має стопроцентну пенетрантність, спадкові хвороби - неповну: епілепсія - 67%, цукровий діабет - 65%, природжений вивих стегна - 20% пенетрантності тощо.

Терміни «експресивність» і «пенетрантність» введені у 1927 р. М. В. Тимофеєвим-Ресовським. Експресивність і пенетрантність підтримуються природним добором. Обидві особливості необхідно мати на увазі при вивченні спадковості у людини. Необхідно пам'ятати, що гени, які контролюють патологічні ознаки, можуть мати різну пенетрантність і експресивність, тобто проявлятися не у всіх носіїв аномального гена, і що у хворих рівень хворобливого стану неоднаковий. Змінюючи умови середовища, можна впливати на прояв ознак.

Плейотропія (грец. pleison - повний, tropos - спосіб) - залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. Це явище було уперше виявлене Менделем, хоча він його спеціально не досліджував. За його спостереженнями, у рослин з пурпуровими квітками черешки листків завжди мали червоний колір, а шкірка насіння була білою. Ці три ознаки визначалися дією одного гена. У людини відома спадкова хвороба - арахнодактилія («павукові пальці» - дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини і одночасно впливає на розвиток кількох ознак: довжину пальців, порушення будови кришталика ока, аномалії в серцево-судинній системі.

Плейотропічна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє і свою множинну дію. Наприклад, змінений білок взаємодіє з цитоплазмою різних клітинних систем або змінює властивості мембран у клітинах кількох органів.

При вторинній плейотропії є один первинний фенотиповий прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних проявів, які приводять до множинних ефектів. Так, при серпоподібноклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи гинуть, як правило, у дитячому віці. Першопричиною, безпосереднім фенотиповим проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти у нирках, серці, мозку. Ці патологічні ознаки є вторинними. Більше розповсюдження має вторинна плейотропія.

Той факт, що один і той самий генотип може стати джерелом розвитку різних фенотипів, має суттєве значення для медицини. Це значить, що обтяжена спадковість не обов'язково має проявлятися. Багато залежить від тих умов, у яких знаходиться людина. У ряді випадків хворобу як фенотиповий вияв спадкової інформації можна відвернути дотриманням дієти або використанням лікарських препаратів. Реалізація спадкової інформації знаходиться у прямій залежності від середовища. Їхню взаємозалежність можна сформулювати у вигляді певних положень.

1 Оскільки організми є відкритими системами, які є єдине ціле з умовами середовища, то і реалізація спадкової інформації відбувається під контролем середовища.

2 Один і той же генотип здатний дати різні фенотипи, що визначається умовами, в яких реалізується генотип у процесі онтогенезу особини.

3 У організмі можуть розвиватися тільки ті ознаки, які зумовлені генотипом. Фенотипова мінливість у межах норми реакції відбувається за кожною конкретною ознакою.

4 Умови середовища можуть вплинути на ступінь вираженості спадкової ознаки в організмах, які мають відповідний ген (експресивність), або на кількість особин, які проявляють відповідну ознаку (пенетрантність).

Мінливість, як і спадковість, властива всім живим організмам. Розрізняють спадкову (генотипічну) мінливість і неспадкову (фенотипічну) мінливість.

Неспадкова (фенотипічна) мінливість поділяється на 2 види: модифікаційну й онтогенетичну.

Модифікаційна мінливість - це неспадкова зміна ознак, що виникає в результаті дії зовнішнього середовища на соматичні клітини і не впливає на спадковий апарат. Модифікаційна мінливість фенотипу відбувається в межах норми реакції. Зміни ознак, що виникають унаслідок різних умов існування, називаються модифікаціями.

Модифікації носять адаптивний (пристосувальний) характер і мають значення для виживання організмів, виконуючи певну роль у збереженні виду. Модифікаційна мінливість - явище масове. Вона торкається не одного, а сукупності об'єктів, і тому її ще називають груповою, або визначеною.

Під впливом зовнішніх умов змінюються ріст тварин і рослин, їхня вага, колір, тощо. Виникнення модифікацій пов'язане з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції, які відбуваються в організмі і певним чином змінюють їх хід (підсилення пігментації під впливом ультрафіолету, розвинення м'язево-кісткової системи під впливом фізичного навантаження).

Онтогенетична мінливість спостерігається під час індивідуального розвитку особини, у період від запліднення до смерті.

Онтогенез - це повний цикл індивідуального розвитку кожної особини, в основі якого лежить реалізація спадкової інформації на всіх стадіях існування у певних умовах навколишнього середовища; він починається утворенням зиготи (при статевому розмноженні) і закінчується смертю.

Спадкова мінливість - це здатність до змін самого генетичного матеріалу, а неспадкова - здатність організму реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюючись в межах норми реакції, заданої генотипом.

Спадкова (генотипічна) мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.

Комбінативна (рекомбінативна) мінливість, яка залежить від перекомбінування алелів у генотипах нащадків порівняно з генотипами батьків, призводить до появи нових ознак у дітей.

Існує 3 механізми комбінативної мінливості:

1 Незалежне розходження хромосом при мейозі.

2 Рекомбінація генів завдяки кросинговеру.

3 Випадкове поєднання при заплідненні.

Явище комбінативної пояснює причину поєднання в дітей та онуків ознак родичів по батьківській і материнській лініях.

Мутаційна мінливість.

Термін «мутація» запровадив Г. де Фріз (1901) для характеристики випадкових генетичних змін в Oenotera lamarkiana.

Мутаційна мінливість виникає раптово в результаті взаємодії організму і середовища без схрещування. Мутації виникають раптово, що іноді різко відрізняє організм від вихідної форми. У результаті мутацій з'являються і успадковуються аномалії в будові тіла, спадкові хвороби людини. З мутаційною мінливістю пов'язана еволюція - процес утворення нових видів, сортів, порід.

За характером змін генетичного апарату розрізняють мутації, які зумовлені:

а) зміною кількості хромосом (геномні);

б) зміною структури хромосом (хромосомні аберації);

в) зміною молекулярної структури гена (генні).

Геномом називається сукупність усього спадкового матеріалу організму - ДНК ядра і органел). Мутації, які спричиняють зміну кількості хромосом, називають геномними. До них належать поліплоїдія і гетероплоїдія (анеуплодія).

Поліплоїдія - збільшення диплоїдної кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу.У поліплоїдних форм спостерігається збільшення числа хромосом, кратне галоїдному набору: 3n - триплоїд, 4n - тетраплоїд, 5n - пентаплоїд. Еволюція квіткових рослин йшла шляхом поліплоїдії. У селекційній практиці з метою отримання поліплоїдів на рослини діють критичними температурами, іонізуючим випромінюванням, хімічними речовинами.

Гетероплоїдія виникає в результаті порушення мейозу і мітозу, кількість хромосом може змінюватися і ставати некратною галоїдному. Явище, коли будь-яка хромосома у генотипі має не 2 , а 3 гомологічні хромосоми, називається трисомією, а організм називається трисоміком (2n+1). Три- сомиками є люди з синдромом Дауна.

Протилежне трисомії явище, тобто втрата однієї хромосоми з пари у диплоїдному наборі, називається моносомією, а організм - моносоміком, його каріотип 2n-1 (синдром Шерешевського-Тернера 45, Х0).

Хромосомні аберації виникають в результаті перебудови хромосом.

Розрізняють 4 основні типи хромосомних аберацій:

1 Делеція (нестача) - виникають внаслідок утрати хромосомою тієї чи іншої ділянки.

2 Дуплікація (подвоєння) - пов'язана з включенням зайвого дублюючого відрізка хромосоми.

3 Інверсії - повернення ділянки хромосоми на 180 градусів.

4 Транслокація - ділянка хромосоми з однієї пари прикріплюється до негомологічної хромосоми (варіант синдрому Дауна).

Генні мутації змінюють структуру самого гена. Мутації можуть змінювати ділянки молекули ДНК різної довжини.

Чинники, які здатні проникати в соматичні або зародкові клітини живих організмів і викликати мутації, називаються мутагенами. вони можуть бути хімічної, фізичної або біологічної природи.

До найбільш активних фізичних мутагенів належить іонізуюче випромінювання та ультрафіолетові промені.

Хімічних мутагенів надзвичайно багато. Мутагенну активність проявляють 4 умовних групи хімічних факторів зовнішнього середовища: пестициди, промислові отрути, харчові домішки, ліки. Мутагенами є смоли, що містяться в тютюновому димі.

Біологічні мутагени - це віруси, бактерії, найпростіші, гельмінти. Вони спричиняють зміни такого самого характеру, як фізичні та хімічні мутагени.

Учені відслідковують винаходи і поширення спадкової патології, використовуючи так званий генетичний моніторинг. Це комплексне обстеження певних груп населення, спрямоване на реєстрацію подій генетичного характеру, виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь.