Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии I типа
Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 728,6 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии: наследственные заболевания и болезни импринтинга. Изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 02.06.2011Система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде генетического кода. Сущность процессов деления клеток: митоза и мейоза, их фазы. Передача генетической информации. Строение хромосом ДНК, РНК. Хромосомные заболевания.
контрольная работа [28,4 K], добавлен 23.04.2013Роль ДНК в хранении и передаче генетической (наследственной) информации в живых организмах. Понятие и основа репликации ДНК, характеристика процесса, основные этапы, ферменты, функциональная единица. Особенности репликации у прокариотов и эукариотов.
реферат [27,0 K], добавлен 26.05.2010Сущность и источники генетической изменчивости в природных популяциях. Характеристика комбинативного и мутационного видов наследственной изменчивости. Особенности фенотипической изменчивости, происходящей в результате влияния условий окружающей среды.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 14.09.2011Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.
реферат [33,7 K], добавлен 05.07.2010Способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству на молекулярно-генетическом уровне. Изменчивость наследственного материала. Процесс возникновения мутаций. Результаты, причины и значение генетических мутаций у человека.
презентация [21,5 M], добавлен 03.10.2014Понятие генетического кода как единой системы записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Этапы реализации, свойства и расшифровка хромосомы в клетке. Работа по секвенсированию генома человека.
реферат [89,1 K], добавлен 18.01.2011Понятие термина "трансляция" как передачи наследственной информации от иРНК к белку. "Перевод" последовательности трехчленных кодонов иРНК в последовательность аминокислот синтезируемого белка. Генетический код и механизм регулирования белкового синтеза.
реферат [189,1 K], добавлен 11.12.2009Хромосомная теория наследственности. Генетический механизм определения пола. Поведение хромосом в митозе и мейозе. Классификация хромосом, составление идиограммы. Методы дифференциальной окраски хромосом. Структура хромосом и хромосомные мутации.
реферат [32,7 K], добавлен 23.07.2015Фенотипические последствия гибридизации животных. Молекулярные методы определения видов. Молекулярно-генетические исследования видов рода Aquila. Разработка специфических праймеров для полимеразной цепной реакции. Особенности секвенирования по Сэнгеру.
дипломная работа [3,7 M], добавлен 25.06.2017Понятие, строение и функции сенсорной системы, кодирование информации. Структурно-функциональная организация анализаторов. Свойства и особенности рецепторного и генераторного потенциалов. Цветовое зрение, зрительные контрасты и последовательные образы.
контрольная работа [838,6 K], добавлен 05.01.2015Организация генома и кодируемые белки вируса иммунодефицита человека. Транскрипция провирусной дезоксирибонуклеиновой кислоты и синтез вирусных веществ. Анализ получения сыворотки и плазмы крови. Характеристика референсных сиквенсов и электрофореграмм.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 04.06.2017Изучение химических основ наследственности. Характеристика строения, функций и процесса репликации рибонуклеиновой и дезоксирибонуклеиновой кислот. Рассмотрение особенностей распределение генов. Ознакомление с основными свойствами генетического кода.
контрольная работа [38,4 K], добавлен 30.07.2010История, цели и основы генетической инженерии; биоэтические аспекты. Группы генетических заболеваний, их диагностика и лечение. Применение генетической инженерии в медицинской практике: генные вакцины, генотерапия, производство лекарственных препаратов.
реферат [55,0 K], добавлен 26.10.2011Генетическая информация, контролирующая каждый миг жизни. Пространственная структура ДНК. Последовательность нуклеотидов. ДНК - уникальнейшие молекулы в природе. Хранение, передача, и воспроизведение наследственной информации.
доклад [41,8 K], добавлен 06.10.2006Генная инженерия. Генетическая информация. Геннетическая карта и её значение в генной инженерии. Генетический анализ и его виды. Селекционный метод. Гибридологический метод. Цитогенетичедский метод. Молекулярно-генетический метод. Мутационый метод.
реферат [13,3 K], добавлен 25.02.2003Анализатор - термин, введенный И.П. Павловым для обозначения функциональной единицы, ответственной за прием и анализ сенсорной информации какой-либо одной модальности. Понятие чувствительности и ее абсолютный порог. Характеристики органов чувств.
реферат [30,0 K], добавлен 07.06.2010Изучение сущности инстинкта - естественного влечения, либо же свойственной роду и виду врожденной (наследственной) склонности к определенному поведению или образу действий. Некоторые наследственные изменения привычек или инстинктов у домашних животных.
реферат [22,6 K], добавлен 07.06.2010Структурно-функциональная организация анализаторов, а также их периферические, проводниковые, центральные отделы. Устройство и функционирование соматовисцеральной, зрительной, слуховой и вестибулярной сенсорной системы. Обонятельный и вкусовой анализатор.
презентация [6,0 M], добавлен 05.03.2015Молекулярно-генетический уровень организации живого. Схема строения ДНК. Экспрессия гена как процесс реализации информации, закодированной в нем. Центральная догма молекулярной биологии. Транскрипционный аппарат клетки. Схемы транскрипции и сплайсинга.
презентация [725,1 K], добавлен 21.02.2014
