Дослідження мутацій та поліморфізмів послідовності ДНК гена фенілаланінгідроксилази в родинах високого ризику фенілкетонурії
Створення банку зразків лейкоцитарної ДНК хворих на фенілкетонурію і членів їхніх родин. Дослідження частоти і спектру мутацій гена фенілаланінгідроксилази. Розробка стратегії використання ДНК-аналізу при проведенні пренатальної діагностики і скринінгу.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 24.06.2014 |
| Размер файла | 94,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Класифікація мутацій організмів: за ефектом на структуру та функції, за аспектом зміненого фенотипу. Використання мутагенезу як ефективного генетичного інструменту. Швидкість накопичення корисних перетворень та зростання пристосованості в популяції.
реферат [2,2 M], добавлен 30.03.2014Загальна характеристика захворювання та фактори ризику. Гістологічні типи карциноми прямого кишечника людини та їх молекулярні маркери. Характеристика генів підродини FOXP. Створення бібліотеки геномної ДНК із зразків пухлин прямого кишечника людини.
курсовая работа [1,1 M], добавлен 23.12.2013Характеристика однонуклеотидных полиморфизмов, строение, функции и значение гена Fas. Первичная структура генов и их функциональные элементы. Выявление генотипов промоторной области гена Fas в клетках. Частоты генотипов однонуклеотидных полиморфизмов.
дипломная работа [877,9 K], добавлен 26.02.2013Загальна характеристика деяких типів мутацій. Ферментативна система ексцизійної репарації. Методи вивчення мутацій. Передмутаційні зміни генетичного матеріалу. Хромосомні аберації та геномні мутації. Взаємозв'язок модифікаційної й спадкоємної мінливості.
презентация [4,8 M], добавлен 04.10.2013Хромосомна теорія спадковості. Кросинговер та конверсія генів. Хромосомні типи визначення статі. Експериментальне дослідження особливостей успадкування мутацій "white" та "cut" (відповідно "білі очі" та "зрізані крила") у Drosophila melanogaster.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 30.11.2014Возможность развития отдельного признака клетки или организма. Основное свойство гена. Строение и химическая организация гена. Строение и виды азотистых оснований нуклеотидов. Структура молекулы ДНК. Спирализация и суперспирализация молекулы ДНК.
презентация [3,3 M], добавлен 17.06.2013Эксперимент Менделя. Менделевская генетика. Мутации-изменения гена. Влияние мутаций на эффективное функционирование гена. Естественный отбор как подтверждение генетики или опровержения теории эволюции. Проблема истощения генофонда живых организмов.
реферат [19,7 K], добавлен 24.12.2007Основные группы ферментов генетической инженерии: рестриктазы и лигазы. Регуляция экспрессии гена у прокариот. Способы прямого введения гена в клетку. Генетическая трансформация соматических клеток млекопитающих. Получение трансгенных животных.
курсовая работа [337,4 K], добавлен 24.11.2010Сутність та завдання генної інженерії. Використання ферментів рестрикції у методі рекомбінантних ДНК. Механізми клонування генів і трансформації еукаріот. Методи гібридизації соматичних клітин. Структура та функції гена. Протиріччя критеріїв алелізму.
презентация [3,1 M], добавлен 04.10.2013Загальнобіологічна здатність організмів у процесі онтогенезу набувати нових ознак. Роль генетичних і середовищних факторів у проявах спадкової і неспадкової (фенотипової) мінливості. Епігенетика, модифікації, фенокопії, морфози; класифікація мутацій.
презентация [2,1 M], добавлен 04.01.2015Мутації як стійкі зміни генотипу, які виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму, основні причини та механізм їх виникнення. Сутність та класифікація, типи та відмінні особливості генних мутацій, їх результати.
презентация [239,4 K], добавлен 18.01.2014Сутність мутаційної мінливості і її відмінності від модифікаційної і комбінаційної її форм. Основні положення теорії Гуго де Фріза. Класифікації мутацій. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості М.І. Вавілова. Вплив середовища на мутаційний процес.
презентация [1,4 M], добавлен 28.12.2013Порушення гомеостазу в організмі внаслідок гемопаразитарної інвазії. Методи оцінки стану організму. Ступень напруження адаптаційних процесів Pelophylax ridibundus, що інвазовані гемопаразитами. Застосування інтегральних індексів лейкоцитарної формули.
статья [999,7 K], добавлен 21.09.2017Сутність та сучасні погляди на природній відбір як головний рушійний чинник еволюції живих організмів. Основний закон спадкування, поняття і значення кросинговеру та мутацій. Особливості та види форм природного добору, напрямки еволюційного процесу.
реферат [30,9 K], добавлен 04.09.2010Структура геномов эукариот. Опыты Фредерика Гриффита. Принципы строения ДНК. Сюрпризы митохондриального генома. Эксперимент Альфреда Херши и Марты Чейз. Особенности структуры хроматина. Характеристика нуклеосомы и ее состав. Понятие структурного гена.
лекция [247,9 K], добавлен 21.07.2009Создание генетически модифицированного или трансгенного организма. Выделение гена из дезоксирибонуклеиновой кислоты с помощью химико-ферментного или ферментного синтезов. Значение генно-инженерных манипуляций. Изготовление и применение пищевых добавок.
презентация [6,2 M], добавлен 31.10.2016Проведення дослідження особливостей пристосувань певних видів рослин до ентомофілії. Оцінка господарської цінності, значення та можливості використання комахозапилення у практичній діяльності людини. Вивчення взаємної адаптації квитків та їх запилювачів.
контрольная работа [3,0 M], добавлен 11.11.2014Пути получения гена и создание генетической конструкции. Получение генетически измененных организмов. Примеры генной инженерии: светящиеся в темноте коты, эко-свинья, ядовитая капуста, быстрорастущий лосось, лекарственные яйца, банановые вакцины.
презентация [469,9 K], добавлен 26.10.2016Вплив лікарських рослин на діяльність систем організму людини. Дослідження лікарської флори на території агробіостанції Херсонського державного університету. Аналіз та характеристика життєвих форм родин та видів культивованих та дикорослих рослин.
курсовая работа [33,0 K], добавлен 27.08.2014Наследственность и изменчивость - фундаментальные свойства организмов - осуществляются генами. Гены хранят и передают информацию об организме последующим поколениям. Структура, классификация, функции генов. Современные представления о генотипе.
реферат [174,6 K], добавлен 14.04.2008
