Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 19.03.2014 |
| Размер файла | 1010,4 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Раскрытие сущности гинеалогического, близнецового, цитогенетического и популяционного метода исследования наследственных признаков. Хромосомный анализ генетического кода человека, основные генетические заболевания. Альбинизм, синдромы Дауна и Марфана.
презентация [3,0 M], добавлен 09.09.2014Особенности и методы изучения генетики человека. Наследование индивидуальных особенностей человека. Аутосомно-доминантный тип наследования. Признаки, сцепленные с полом. Условные обозначения, принятые для составления родословных. Хромосомные болезни.
презентация [1,9 M], добавлен 21.02.2013Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии: наследственные заболевания и болезни импринтинга. Изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 02.06.2011Изучение понятия соединительной ткани, которая составляет примерно 50% от массы тела. Рыхлая, плотная соединительная ткань, хрящ, кость, кровь. Строение соединительной ткани по Слуцкому. Межклеточный органический матрикс соединительной ткани. Коллаген.
презентация [496,4 K], добавлен 02.12.2016Опорная, защитная и трофическая функции соединительной ткани. Межклеточная структура (волокно и основное вещество). Неоформленные или диффузные, оформленные или ориентированные, ретикулярные, жировые, скелетные и хрящевые ткани. Слизистая оболочка языка.
курсовая работа [1,8 M], добавлен 14.01.2014Характеристика синдрома Эдвардса (синдром трисомии 18), причины этого заболевания, диагностика и профилактика. Описание и вариации хромосомных нарушений и фенотипические проявления заболевания. Прогноз продолжительности жизни детей с синдромом Эдвардса.
презентация [2,3 M], добавлен 20.05.2011Основные законы наследственности. Основные закономерности наследования признаков по Г. Менделю. Законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов.
курсовая работа [227,9 K], добавлен 25.02.2015Возможность развития отдельного признака клетки или организма. Основное свойство гена. Строение и химическая организация гена. Строение и виды азотистых оснований нуклеотидов. Структура молекулы ДНК. Спирализация и суперспирализация молекулы ДНК.
презентация [3,3 M], добавлен 17.06.2013Виды эпителиальной ткани. Однослойный плоский эпителий. Мерцательный или реснитчатый, цилиндрический эпителий. Основные виды и функции соединительной ткани. Овальные тучные клетки, фибробласты. Плотная соединительная ткань. Функции нервной ткани.
презентация [2,5 M], добавлен 05.06.2014Численные и структурные хромосомные мутации. Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна. Пример развернутой клинической характеристики синдрома Дауна. Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау и синдрома Эдвардса.
курсовая работа [6,2 M], добавлен 05.06.2011Основные типы взаимодействия неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие на примере наследования формы гребня у кур. Расщепление по фенотипу. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей.
презентация [121,3 K], добавлен 12.10.2015Характеристика гена SEPT9, его строение и функции. Этапы экспрессии. Характеристика белка septin-9. Домены и место синтеза. Место и особенности созревания и конформации. Локализация в клетке. Функции и медицинское значение белка. Мутации в гене SEPT9.
презентация [401,4 K], добавлен 12.04.2016Обусловленность наследственной изменчивости типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. Генные, геномные, хромосомные мутации. Снижение жизнеспособности особей как последствие мутаций. Причины возникновения мутаций, безуспешность их лечения.
презентация [5,5 M], добавлен 11.02.2010Анализ расстройства, возникающего вследствие употребления алкоголя матерью в перинатальный период. Обзор механизма воздействия на мозг плода. Внешние признаки фетального алкогольного синдрома. Исследование характерных физических и психических дефектов.
презентация [1,6 M], добавлен 17.03.2016Изучение особенностей строения тканей животных, функционирование и разновидности. Проведение исследования характерной черты строения соединительной и нервной тканей. Структура плоской, кубической, мерцательной и железистой эпителии. Виды мышечной ткани.
презентация [2,1 M], добавлен 08.02.2015Изучение видов и функций различных тканей человека. Задачи науки гистологии, которая изучает строение тканей живых организмов. Особенности строения эпителиальной, нервной, мышечной ткани и тканей внутренней среды (соединительной, скелетной и жидкой).
презентация [309,1 K], добавлен 08.11.2013Функции крови, ее форменные элементы. Атипичные формы эритроцитов. Рыхлая неоформленная волокнистая соединительная ткань, ее функции. Общая особенность плотной волокнистой соединительной ткани. Ретикулярные клетки и волокна. Назначение эндотелия.
контрольная работа [39,4 K], добавлен 17.06.2014Функции и строение эпителия, регенерация его клеток. Типы соединительной ткани, преобладание межклеточного вещества над клетками. Химический состав и физические свойства межклеточного вещества. Костная, жировая, хрящевая, мышечная и нервная ткани.
реферат [1,1 M], добавлен 04.06.2010Структура молекулы тайтина. Структура и функции молекул С-белка, Х-белка и Н-белка. Белки семейства тайтина в норме, при адаптации и патологии. Амилоидозы. Современные представления о строении, формировании амилоидных фибрилл. Патологические проявления.
дипломная работа [975,8 K], добавлен 15.12.2008Значимость ферментативных препаратов для лечения муковисцидоза. Очерк эволюции развития экзокринной ткани. Механизмы экзосекреции: секреция поджелудочной железы, энтеральная секреция. Показания к заместительной терапии ферментами. Oсложнения при лечении.
курсовая работа [63,7 K], добавлен 12.03.2008
