Сущность и виды изменчивости

3. Генные мутации - изменения генов. Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Генные мутации могут привести к тому, что мутантный ген либо перестанет работать и тогда не образуются соответствующие и-РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что приводит к изменению фенотипических признаков особи. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. Если под действием мутации изменяется один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Из-за вырожденности генетического кода могут быть три генетических последствия точковых мутаций: сохранение смысла кодона (синонимическая замена нуклеотида), изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация) или образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер - UAG, охр - UAA и опал - UGA. В соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов.

Б. По проявлению в гетерозиготе:

1. Доминантные мутации.

Доминантные мутации - мутации, проявляющиеся в гетерозиготном состоянии в поколении их возникновения и расщепляющиеся в следующих поколениях.

2. Рецессивные мутации.

Рецессивные мутации - мутации, проявляющиеся, если мутантный ген окажется в гомозиготном состоянии.

B. По уклонению от нормы или так называемого дикого типа:

1. Прямые мутации.

Прямые (первичные) мутации - это мутации, вызывающие отклонение от дикого типа. Обратные мутации - это возвращение к дикому типу.

2. Реверсии. Иногда говорят об обратных мутациях, однако очевидно, что они представляют собой только часть реверсий, поскольку в действительности широко распространены так называемые супрессорные мутации.

Мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, - обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной.

Г. В зависимости от причин, вызывающих мутации:

1. Спонтанные, возникающие без видимой причины, т.е. без каких-либо индуцирующих воздействий со стороны экспериментатора.

2. Индуцированные мутации.

Современная точка зрения на причины спонтанных мутаций сформировалась в 60-х годах благодаря выяснению механизмов воспроизведения, репарации и рекомбинации генов и открытию ферментных систем, ответственных за эти процессы. Возникла тенденция объяснять генные мутации как ошибки в работе ферментов матричного синтеза ДНК. Сейчас эта гипотеза общепризнанна. Притягательность гипотезы заключается также в том, что она позволяет рассматривать и индуцированный мутационный процесс как результат вмешательства внешних факторов в нормальное воспроизведение носителей генетической информации, т. е. дает единое объяснение причин спонтанных и индуцированных мутаций. Большое влияние на развитие теории мутационного процесса оказало изучение его генетического контроля. Были открыты гены, мутации которых могут повышать или понижать частоту как спонтанных, так и индуцированных мутаций. Эти и другие факты, которые будут рассмотрены далее, - убедительные аргументы в пользу существования общих причин индуцированного и спонтанного мутационного процесса.

Первое объяснение механизма мутационных изменений (генных мутаций и хромосомных аберраций) было предложено в 1935 г. Н. В. Тимофеевым-Ресовским, К. Циммером и М. Дельбрюком на основании анализа радиационного мутагенеза у высших организмов и прежде всего у дрозофилы. Мутация рассматривалась как результат мгновенной перестройки атомов в сложной молекуле гена. Причиной такой перестройки считалось непосредственное попадание в ген кванта или ионизирующей частицы (принцип попадания) или же случайные колебания атомов. Открытие в дальнейшем эффекта последействия ионизирующих излучений показало, что мутации возникают в результате процесса, длящегося во времени, а не непосредственно в момент прохождения кванта энергии или ионизирующей частицы через ген.

Перспективы преодоления этих и других противоречий зарождающейся теории мутационного процесса были намечены в физиологической гипотезе мутационного процесса, высказанной и 1946 г. М. Е. Лобашевым.

Сущность гипотезы М.Е. Лобашева заключалась в том, что «благодаря способности клетки репарировать полученные повреждения становление мутации должно осуществляться в процессе обратимости повреждения, т. е. в процессе восстановления (репарации)». Это означало, что появлению мутации должно предшествовать предмутационное состояние или потенциальное изменение, которое может быть устранено (тождественная репарация) либо реализуется в виде мутации (нетождественная репарация). Для доказательства существования таких предмутационных состояний М.Е. Лобашев, его ученики К.В. Ватти, М.М. Тихомирова и другие в опытах с дрозофилой, облученной рентгеновыми лучами, дополнительно воздействовали на нее высокой температурой, которая сама по себе мутаций практически не вызывала. Мухи, подвергнутые такому комбинированному воздействию, обнаруживали более высокую мутабельность, чем после воздействия только рентгеновыми лучами.

Только эти четыре способа классификации изменений генетического материала носят достаточно строгий характер и имеют универсальное значение. Каждый из подходов в этих способах классификации отражает некоторую существенную сторону возникновения либо проявления мутаций у любых организмов: эукариот, прокариот и их вирусов.

Существуют и более частные подходы к классификации мутаций:

Д. По локализации в клетке:

1. Ядерные.

Ядерные мутации - геномные, хромосомные, точечные.

2. Цитоплазматические. В этом случае обычно подразумевают мутации неядерных генов.

Цитоплазматические мутации - связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид - хлоропластов.

Е. По отношению к возможности наследования:

1. Генеративные, происходящие в половых клетках

Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями, а если в других клетках организма - соматическими мутациями. Соматические мутации могут передаваться потомству при вегетативном размножении. Генеративные мутации - унаследованные мутации, они возникают в половых клетках, но не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

2. Соматические, происходящие в соматических клетках. Соматические мутации - мутации в клетках тела. Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называются соматическими. Очевидно, два последних способа классификации мутаций применимы только к эукариотам, а рассмотрение мутаций с точки зрения их возникновения в соматических или половых клетки имеет отношение только к многоклеточным эукариотам. Наконец, очень часто мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т.е. в зависимости от изменяющегося признака. Тогда рассматривают мутации летальные, морфологические, биохимические, поведенческие, устойчивости или чувствительности к повреждающим агентам и т. д. Возможно, это наиболее эклектичный способ классификации, но им довольно часто пользуются в специальной литературе. В общем виде можно сказать, что мутации - это наследуемые изменения генетического материала. Об их появлении судят по изменениям признаков. В первую очередь это относится к генным мутациям. Хромосомные и геномные мутации выражаются также в изменении характера наследования признаков.

Раздел 5. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

Успех селекционной работы зависит главным образом от генетического разнообразия исходной группы растений или животных. Между тем генофонд существующих пород животных или сортов растений, естественно, менее разнообразен по сравнению с генофондом исходного дикого вида. Поэтому при выведении новых сортов растений и пород животных очень важны поиски и выявление полезных признаков у диких предков. С целью изучения многообразия и географического распространения культурных растений Н.И. Вавилов организовал многочисленные экспедиции как в пределах территории России, так и во многие зарубежные страны. В результате этих экспедиций был собран огромный семенной материал, который был использован для селекционной работы. Н.И. Вавилов выделил 7 центров происхождения культурных растений. Кроме того, Н.И. Вавиловым были сделаны важные обобщения, послужившие крупным вкладом в теорию селекции.

Изучение наследственной изменчивости у культурных растений и их предков позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство». Суть этого закона заключается в том, что у близких по происхождению видов и родов организмов возникают сходные наследственные изменения. Так, у разных видов млекопитающих встречаются формы бесшерстные, длинношерстные, короткопалые и т.д.

Этот закон имеет важное значение для селекции. Создать заново желательный признак очень трудно. Гораздо легче найти разновидность с таким признаком и закрепить его скрещиванием с другими формами. Опираясь на этот закон, Н.И. Вавилову и его сотрудникам удалось найти не известные селекционерам формы многих видов растений, собрать богатейшую коллекцию сортов культурных растений.

На примере семейства злаковых Н.И. Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и ряда других за исключением овса, проса и пырея, удлиненная форма зерна - у всех изученных видов. У животных также наблюдаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, альбинизм и отсутствие перьев у птиц, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Некоторые наследственные заболевания и уродства, встречающиеся у человека, отмечены и у некоторых животных. Животных с такими болезнями используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека.

То, что сходные, наследственно обусловленные нарушения жизнедеятельности встречаются у представителей разных видов одного и того же класса - класса млекопитающих, убедительно подтверждает закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова. Появление сходных мутаций объясняется общностью происхождения генотипов. В процессе возникновения новых видов от одного общего предка различия между ними устанавливаются только по части генов, обусловливающих успешное существование в данных конкретных условиях. Многие гены у видов, имеющих общее происхождение, остаются неизменными и при мутировании дают сходные признаки. Таким образом, обнаружение спонтанных или индуцированных мутаций у одного вида дает основания для поисков сходных мутаций у родственных видов растений или животных.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости успешно используется в селекционной практике. Работа по созданию семенных коллекций сортов культурных растений и их дикорастущих предков, начало которой положил Н.И. Вавилов, в наше время продолжается. В России в настоящее время коллекция включает более 320 тыс. образцов, относящихся к 1041 виду растений. Сюда входят дикие виды, сородичи культурных растений, старые местные сорта, все лучшее и новое, что создано за последнее время усилиями селекционеров всех стран мира. Из мирового генофонда ученые выделяют генетические источники хозяйственно ценных признаков: урожайности, скороспелости, устойчивости к болезням и вредителям, засухоустойчивости, устойчивости к полеганию и др. Современные генетические методы дают возможность добиваться в селекции растений очень крупных успехов. Так, использование ценных генов дикого эфиопского ячменя позволило создать выдающийся по продуктивности сорт ярового ячменя Одесский 100.

Раздел 6. Возможность практического использования мутационного процесса в селекции

Спонтанные мутанты находят применение преимущественно в селекции растений. Так, на основе мутанта жёлтого люпина, лишенного алкалоидов, получен ряд сортов сладкого люпина, который выращивают на корм скоту. Люпин, содержащий алкалоиды, для этой цели не пригоден, так как животные его не едят. Большое число мутантов известно у плодовых культур. Эти мутанты используют непосредственно как новые сорта или в гибридизации с другими формами. Благодаря возможности вегетативного размножения плодовых, у них оказывается перспективной многоступенчатая селекция мутантов. Особенно часто используют мутантов в декоративном цветоводстве.

Широкую известность приобрёл спонтанный мутант кукурузы opaque, отличающийся высоким процентом лизина в зерне. Он используется для создания так называемых высоколизиновых гибридов кукурузы.

С открытием мутагенного эффекта радиации и химических веществ развернулись работы по получению индуцированных мутантов. Индуцированные рентгеновскими лучами мутанты ячменя получены А. Густафссоном. Среди них отобраны формы с повышенной урожайностью зерна, а также ставший теперь знаменитым мутант с укороченным стеблем. Аналогичные мутанты были выделены затем у многих злаков. Они отличаются устойчивостью к полеганию и дают большие преимущества при машинной уборке. Кроме того, короткая и твёрдая соломина даёт возможность вести дальнейшую селекцию на увеличение размера колоса и массы семян без опасения, что повышение семенной продуктивности приведёт к полеганию растений.

С помощью мутагенов получают и мутации мужской стерильности, используемые далее в селекционных программах, при получении гетерозизных гибридов сахарной свеклы, риса и других культур. Работы по применению химического мутагенеза в селекции растений и животных широко развёрнуты.

Индуцированные г-лучами перестройки хромосом успешно использовал В.А. Струнников в селекции шелкопряда. Известно, что самцы шелкопряда образуют коконы на 25-30% более продуктивные, чем коконы самок. Поэтому выгоднее выкармливать только самцов. Как известно, у шелкопряда гетерогаметный пол - женский (ZW), а гомогаметный - мужской (ZZ). В 10-й хромосоме у шелкопряды локализован ген (W), доминантная аллель которого обуславливает темную окраску яиц, а рецессивная - белую.

Благодаря индуцированной транслокации доминантная аллель тёмной окраски яиц была перенесена на W-хромосому и передавалась непосредственно от матерей дочерям. В результате уже на стадии оплодотворённых яиц можно отбирать только будущие мужские особи. Облегчает такую работу использование автомата с фотоэлементом.

В дальнейшем В.А. Струнников разработал ещё более изящный способ получения чисто мужского потомства у шелкопряда. С помощью индуцированного мутагенеза выведена линия, у которой обе половые хромосомы маркированы рецессивными летальными мутациями. При скрещивании таких дигетерозиготных самцов с любыми нормальными самками всё женское потомство погибает, поскольку при структуре ZW либо одна, либо другая леталь оказывается в гемизиготе. Таким образом выкармливают почти исключительно самцов. Лишь в редких случаях появляются самки с частотой 1:500, 1:1000 вследствие кроссинговера в Z-хромосоме у исходного самца.

Особенно успешно применяют индуцированный мутагенез в селекции микроорганизмов. В нашей стране целый ряд продуцентов антибиотиков получен под руководством С.И. Алиханяна путём обработки актиномицетов мутагенами физической и химической природы, а также при помощи комбинированных воздействий.

Рассмотренные генетические методы и закономерности показывают, что селекция представляет собой область наиболее полного практического воплощения результатов, получаемых генетикой. Все традиционные разделы генетики - гибридизация, мутационный процесс, хромосомные перестройки и полиплоидия, генетика популяций и т. д. - находят применение в селекции. Разработаны методы увеличения потомства ценных животных - производителей посредством гормональной стимуляции суперовуляции, т. е. одновременного созревания нескольких яйцеклеток, которые извлекают после оплодотворения и пересаживают приёмным матерям менее ценных пород или менее продуктивным женским особям той же породы. Принципиально решена проблема трансформации животных и растений с использованием клонированных генов между разными видами животных. Получены мыши, трансформированные вектором, содержащим ген гормона роста крысы и человека. Осуществляется межвидовой и межродовой перенос генов, кодирующих хозяйственно ценные белки у растений. Большие надежды связывают с направленным изменением генов в составе плазмид in vitro. На основе этого метода ведутся работы по так называемой белковой инженерии, позволяющие изменять в нужном направлении ферменты, кодируемые этими генами. Стало актуальным применение методов генной инженерии при создании продуцентов для микробиологической промышленности. Широко распространяются приёмы размножения клеточной массы высших растений для производства ценных веществ, например алкалоидов женьшеня и раувольфии. Разрабатываются методы клеточной селекции высших растений. Большое внимание привлекает пока загадочное явление сомаклональной изменчивости растений - высокий уровень наследственной изменчивости, наблюдаемый при размножении растений с помощью регенерации из соматических клеток, выращиваемых в культуре. То, что эти методы обогатят селекцию в ближайшее время, не вызывает сомнения. При этом необходимо помнить, что главным источником успеха в селекции, растениеводстве и животноводстве будет овладение механизмами эволюционного процесса. Только при этом условии выводимые человеком породы животных и сорта растений смогут успешно противостоять многочисленным естественным врагам.

Вывод

Каждый из рассмотренных разделов широко раскрывает сущность таких понятий как: мутационная изменчивость, её причины и классификации, модификационная изменчивость, закон гомологических рядов, популяции и чистые линии, а также рассказывает о практическом использовании изменчивости организмов в селекции.

Как уже известно - изменчивость - это разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства, которое присуще всем живым организмам. Термин «Изменчивость» употребляется также для обозначения способности живых организмов отвечать морфофизиологическими изменениями на внешние воздействия и для характеристики преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции. изменений, а также целей и методов исследования.

Чёткое представление о категориях и формах изменчивости необходимо при построении эволюционных схем и теорий, так как явления наследственности и изменчивости лежат в основе эволюционного процесса, а также в практической селекции растений и животных, при изучении ряда проблем медицинской географии и популяционной антропологии.

Список используемой литературы

1. Павлишко Г. «Генетика с основами селекции.» - Дрогобич. 2007.

2. Гершензон С.М. «Основы современной генетики.» - К.. 1979.

3. Гершензон С.М. «Тропою генетики.» - К.: Наук. думка. 1992.

4. В. Тихомирова М.М. «Руководство к практическим занятиям по генетике». - М. 1979.

5. Абрамова З.В. Карлинский О.А. «Практикум по генетике» - 2-е изд., перераб. и доп. - Л.: Колос. 1984.

6. Ф. Айала Дж. Кайгкр «Современная генетика.» - М.: Мир, 1988.

7. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сукузи Д. и др. «Генетика» Перевод с английского. - Фаир-пресс, 2004.

8. Бочков Н.П. Асанов А.Ю. Медицинская генетика. Учебник. - Мастерство, 2003.

9. Бочков Н.П. «Клиническая генетика.» 3-е изд. 2004.

10. Лобашев М.Е. «Генетика.» - Л.. 1967.

Размещено на Allbest.ru