Проблемы теории эволюции в их соотношении с современной генетикой

Однако, по всей видимости, главная причина резкого непринятия книги В.А. Кордюма связана с тем, что его информационная концепция ограничивает роль естественного отбора в генерировании разнообразия и ходе эволюции. Тезис о ведущей роли отбора -- основной у последователей СТЭ или селектогенеза. И любое принижение "ведущей творческой роли отбора" столь же негативно отвергалось ортодоксами, как если бы во время диктатуры КПСС в СССР кто-то публично выступил с тезисом об ограничении "ведущей и творческой роли Коммунистической партии в жизни советского общества". Это во многом поясняет появление и стиль резко отрицательной "установочной" статьи трех членов академии наук в научно-популярном журнале "Природа" (Беляев, Гиляров, Татаринов, 1985). Корректная критическая оценка книги В.А. Кордюма содержится в рецензии Н.Н. Воронцова (1984).

В современной философии и культурологии развивается представление о своеобразии этнического (национального) образа мира, отражаемом в стереотипах, языке, его метафорическом строе. И эти "национальные образы мира" (выражение философа Г. Гачева) проявляются и в научной методологии, и в стиле научной критики, наконец, во взаимоотношениях членов научного сообщества. О национальных особенностях науки есть тонкие рассуждения у Б.Л. Астаурова (1987), которые заметил, что "в недавнем прошлом мы без всякой натяжки могли, например, говорить об американской, немецкой, французской или японской генетике".

В научно-историческом аспекте "национального стиля полемики" любопытны приемы, к которым прибегли высокоавторитетные в области традиционной эволюционной теории советские (как можно было бы сказать до 1991 г.) авторы для критики неортодоксальных взглядов. Сравним высказывания из двух научных статей, где критикуются взгляды В.А. Кордюма на явление горизонтального переноса и пути возникновения эволюционных новаций.

1а) "Но даже если бы это явление было распространено гораздо шире (в пользу чего нет никаких данных), то оно... лишь бы расширяло тот материал; которым оперирует естественный отбор";

б) Вторая ошибка В.А. Кордюма -- это деление эволюции на приспособительную и эволюцию по пути усложнения живого... Возникновение более сложной структуры и физиологии организма всюду и всегда имело приспособительный характер" (Гершензон, 1984).

2а) "Но даже если эти явления оказались распространенными (в пользу чего нет пока убедительных данных), они лишь расширили бы базу эволюции, на основе которой действует естественный отбор";

б) "Грубую методологическую ошибку совершает В.А. Кордюм, разделяя эволюцию на приспособительную и по пути усложнения... Возникновение даже самой сложной структуры всегда имеет приспособительный характер" (Беляев Д.К., Гиляров, Татаринов, 1985).

Явление "горизонтального переноса", а не конвергенции при сравнении текстов двух высказываний очевидно. Но стоит задаться интересным вопросом, почему последние авторы по отношению к научному оппоненту прибегли к столь очевидному "горизонтальному переносу" -- явлению нередкому в области биологической эволюции, но предосудительному в области научного и художественного творчества.

Возможно, ответ надо искать в некоторых особенностях давней российской идеологической традиции стиля полемики, которую так точно охарактеризовал Н.А. Бердяев (1990, с. 18): "Усвоение западных идей и учений русской интеллигенцией было в большинстве случаев догматическим. То, что на Западе было научной теорией, подлежащей критике гипотезой, или во всяком случае истиной относительной, частичной, не претендующей на всеобщность, у русских интеллигентов превращалось в догматику, во что-то вроде религиозного откровения. Русские все склонны воспринимать тоталитарно, им чужд скептический критицизм западных людей... Когда русский интеллигент делался дарвинистом, то дарвинизм был для него не биологической теорией, подлежащей спору, а догматом, и ко всякому не принимавшему этого догмата, например, к стороннику ламаркизма, возникало морально подозрительное отношение".

В этом максимализме национальной культурной традиции Н.А. Бердяев видел не только недостаток, но и достоинство, указующее на религиозную целостность, стремление к Абсолютному. Однако на пути к Абсолютному "русская душа... легко совершает смешение, принимает относительное за абсолютное, частное за универсальное, и тогда она впадает в идолопоклонство" (Бердяев Н.А., 1990, с. 19). В итоге нередко религиозная энергия переключается на нерелигиозные сферы, например, на защиту естественного отбора от его критиков...

После этого необходимого отступления остановимся на некоторых нетривиальных эволюционных следствиях из данных современной генетики, пожалуй, впервые высказанных В.А. Кордюмом в такой отчетливой и намеренно резкой форме Информационный подход к анализу процессов эволюции был разработан И.И. Шмальгаузеном в 1961 г. Однако он исходил из классических представлений о наследственности. У В.А. Кордюма в основе анализа -- нетрадиционные способы хранения и передачи наследственной информации, открытые в молекулярной генетике к началу 80-х годов.

Вводится понятие информационного фактора эволюции и в его рамках рассматриваются два важных концептуальных представления:

1. Информационное давление (по аналогии с мутационным давлением), под которым понимается постоянный и повсеместный процесс переноса генетической информации по разным каналам, нетрадиционным для хромосомной теории наследственности.

2. Представление о системе противоинформациопной защиты, которая обеспечивает относительную стабильность генотипа в условиях информационного давления. В исследованиях по трансформации клеток с помощью плазмидной ДНК было показано, что чужеродные для данного района сегменты ДНК, как правило, нестабильны, отторгаются или репрессируются. Это позволило ввести понятие геномный иммунитет, которое обсуждает О. Глебов (1989, с. 227). Можно думать, что в "соматических клетках имеются механизмы, позволяющие различать собственные и экзогенные последовательности ДНК" (Глебов, 1989, с. 227).

В соответствии с содержательным смыслом первых двух понятий В.А. Кордюм обосновывает два следствия: виды -- не информационно закрытые системы, а открытые для обмена информацией "прямо или косвенно, относительно легко или со значительными трудностями, но в принципе со всеми живыми существами Земли". Это положение по существу идентично выводу Р.Б. Хесина о потенциальном единстве генофонда живых существ Земли.

Привносимая извне информация -- основной источник преобразования генотипа и новаций. "Она собирается, перетасовывается, обновляется, перераспределяется за счет всего генофонда биосферы... и внешней является только по отношению к отдельным организмам". Основной эволюционирующей системой является ценоз. Перенос информации в ценозе "приводит появлению признаков, обеспечивающих взаимную приспособленность членов ценоза и, как следствие, к стабильности всего сообщества" (Кордюм, 1982).

Указано около 20 способов проникновения и межвидовой миграции генетических элементов, в их числе трансформация, трансдукция, транспозоны, плазмиды, вирусы, неполовой обмен хромосомами и образование симбиотических ассоциаций. Информационная емкость переноса информации, выраженная в генах, варьирует от единиц до сотен и тысяч в случае плазмид и симбионтов. Интересна метафора об "информационного депо" в виде факультативных ДНК и РНК-носителей и "молчащей", не реализуемой, но потенциально активной информации.

Из основного тезиса об информационном давлении вытекает ряд следствий, которые в классической СТЭ одно время считались неприемлемыми для серьезного рассмотрения или даже абсурдными (Кордюм, 1982, с. 119):

1) количество и качественный состав ДНК в близких таксонах и организмах непостоянны;

2) геном состоит из фенотипически проявляемой и потому до поры до времени постоянной части и фенотипически не проявляемой, молчащей;

3) должен существовать механизм включения экзогенного наследственного материала в геном и его выключения из генома, т. е. элиминация молчащей ДНК;

4) количество молчащей ДНК в геноме и, как следствие, механизм включения -- выключения должны сказываться на эволюции данного таксона;

5) поскольку существуют специализированные системы переноса информации, геном должен содержать определенные следы блочности, так как он является не монолитной, а наборной структурой.

Можно с определенностью утверждать, что в основном эти следствия нашли экспериментальное подтверждение в рамках сравнительной молекулярной генетики (Хесин, 1984). Интересно соображение В.А. Кордюма, что у свободных, не интегрированных в хромосому хозяина факультативных элементов ускоряются процессы изменчивости и регуляции генной активности. Ибо "почти нет ограничения на преобразование информации, и как только она окажется полезной, начинает действовать отбор. И уже осмысленная новая нужная организму информация, включенная в геном, сможет подвергнуться окончательной "доработке на соответствие" (с. 137). Таким образом, мобильные элементы, от транспозонов до вирусов, по мысли автора, представляют своеобразный полигон, испытательный стенд эволюции.

Как действует система противоинформационной защиты? Введение и обоснование этого понятия несомненно эвристично и продуктивно для молекулярной эволюционной генетики. Возникает целая новая область исследований: сравнительная генетика систем противоинформационной защиты. Элементы этой защитной системы, способные меняться в разные периоды жизни вида и разные периоды онтогенеза таковы: барьер клеточной проницаемости; агенты, подавляющие функционирование экзогенной нуклеиновой кислоты (например, интерферон); внутриклеточные нуклеазы; системы узнавания и репарации; системы рестрикции и модификации, позволяющие отличить свою ДНК от другой.

В критические периоды жизни популяции, при состояниях стресса, защитные функции ослабевают, и среди них прежде всего те, которые отвечают за регуляцию поступления и степень блокирования экзогенного генетического материала. Это приводит к усилению притока экзогенной ДНК и ослаблению систем надзора, обеспечивающих в норме молчание чужеродной ДНК. В итоге резко возрастает степень изменчивости. Нетрудно видеть здесь сходство с соображениями Б. МакКлинток (McClintock, 1978, 1984) об активации систем, перестраивающих геном в периоды стресса и представление о системах "природной генетической инженерии" (Shapiro, 1992, 1995). Таким образом, концептуальное выделение информационного фактора в эволюции, основу которого составляют неканонические способы наследственной изменчивости, расширяет сферу изучения изменчивости и способствует целенаправленному анализу в этой области.

6. Автогенез на уровне ДНК и хромосом, эволюционно-генетический потенциал и видообразование

Ю.А. Филипченко в свое время высказал мнение, что "в эволюции играли главную роль какие-то внутренние силы, заложенные в самих организмах", а различные внешние силы, -- условия среды, отбор -- причины второго порядка. Один из источников этих внутренних сил заключается в линейной структуре ДНК и особенностях протекания матричных и генетических процессов, которые создают тенденцию к увеличению размера генома и возрастанию в нем доли разного рода факультативных элементов. Среди них особое значение имеют разные фракции повторенной ДНК и семейства мобильных элементов.

Наращивание доли неинформативной ДНК или ФК элементов основано на ряде автогенетических молекулярных механизмов, таких как: а) способность линейной структуры ДНК реплицировать любой встроенный дополнительный сегмент ДНК, независимо от того, взят он от своего или чужого вида, б) непрерывное образование дупликаций за счет ошибок гомологичной рекомбинации, в) резкое увеличение частоты вторичных дупликаций в данном районе после появления первой случайной, г) приобретение свойства взрывной репликации некоторыми специфическими повторами и, наконец, д) заселение генома разного рода мобильными элементами, включая вирусы, которые имеют специальные структуры и специальные ферменты для транспозиции.

Автогенетическая тенденция к наращиванию длины ДНК, приводя к рассмотренному выше С-парадоксу, проявляется в самых разных филетических линиях и может, в свою очередь, определять направление и особенности макроэволюции (Эволюция генома..., 1986; Бирштейн, 1987; Бердников, 1981, 1990). Неспецифические влияния одной только массы или размера неинформационной ядерной ДНК на физиологические свойства клеток и организмов английский цитогенетик М. Беннет в 70-х годах предложил называть "нуклеотипными".

Репликация и репарация избыточной ДНК в клетке требует значительных энергетических затрат. Это имеет важные морфо-функциональные последствия. Работая с растениями, М. Беннет обнаружил, что масса ДНК пропорционально связана с продолжительностью мейоза, а это, в свою очередь определяет продолжительность генерации. Виды с высоким содержанием ДНК характеризуются замедленным развитием, они встречаются чаще среди многолетников и не могут быть эфемерами. Скопления блоков повторенной ДНК в теломерных районах хромосом ржи задерживает время развития семян, возможна селекция на "сброс" ДНК в этих районах.

Гаплобионтные микроорганизмы достаточно легко манипулируют размерами геномов, регулируя тем самым темп своего размножения и уровень изменчивости. Так, в роде водорослей хламидомонад Chlamydomonas обнаружены следующие сценарии манипуляции геномами: эндополиплоидизация в результате задержки кариокинеза после синтеза ДНК; соматическая гибридизация в ходе вегетативного размножения клеток; утрата зиготической редукции после копуляции гамет; копуляция трех или большего числа гамет; копуляция полиплоидных гамет. При всех этих событиях временно увеличивается размер ядра и понижается относительная доля цитоплазмы. Как справедливо замечают авторы, -- "генетический анализ особенностей нуклеотипных изменений ДНК -- практически не начатая глава формальной генетики" (Квитко, Чемерилова, 1982, с. 135): При автополоиплоидии у растений простое кратное изменение числа хромосом приводит к глубоким морфо-функциональным изменениям на клеточном и организменном уровне. Совершенно не ясны ключевые этапы этих изменений.

Важное значение факультативной ДНК М. Беннет (1986) усматривает в организации расположения хромосом по отношению друг к другу. В гаплоидном геноме хромосомы упорядочены в соответствии с содержанием ДНК в плечах, вне зависимости от информационного содержания этой ДНК.

Новую главу в этой области открыли многолетние комплексные исследования В.Н. Стегния (1993, 1994) по кариосистематике и эволюционной цитогенетике двукрылых на примере восьми видов-близнецов комплекса Anopheles maculipennis. В течение 15 лет у этих восьми видов изучалась биогеография, экология, репродуктивные связи, тонкое строение хромосом и характер инверсионного и белкового полиморфизма. В. Н. Стегний установил жесткую видоспецифичность организации хромосом в ядрах клеток генеративной ткани (трофоцитах), названной им как архитектоника генома. Этот видовой признак определялся по характеру прикрепления политенных хромосом к ядерной мембране (есть или нет и в каких участках) и по различию по этим показателям у гомологичных хромосом видов-близнецов и их гибридов.

Оказалось, что данный признак облигатно инвариантен у всех особей вида и не зависит, например, от того, есть в данной хромосоме инверсия или нет. В.Н. Стегний относит такие хромосомные реорганизации генома к системным мутациям в смысле Р. Гольдшмидта. Подобные системные мутации лежат в основе сальтационного видообразования, ибо всякая постепенность перехода от одной реорганизации к другой исключается, действует принцип "все или ничего".

На основе комплексного подхода В.Н. Стегнию удалось реконструировать филогению 8 видов и сопоставить хромосомную организацию видов в начале и конце филогенетического пути. Сформулировано важное представление об эволюционном потенциале и лабильном и консервативном геномах. Эволюционным потенциалом к видообразованию, по крайней мере у двукрылых, обладают виды с совершенно определенными особенностями генома: блоки прицентромерного гетерохроматина (составленного обычно из высоко повторенной ДНК и кластеров мобильных элементов), облигатный хромосомный мономорфизм и слабые хромосомно-мембранные связи в интерфазных ядрах клеток генеративной ткани. Виды с эволюционным потенциалом нередко занимают небольшие ареалы и уступают по своей эколого-климатической пластичности процветающим видам.

Процветающие виды двукрылых характеризуются диффузно расположенным участками гетерохроматина, наличием инверсионного полиморфизма и относительно жесткими хромосомно-мембранными связями (Стегний, 1993). Инверсионный полиморфизм может иметь адаптивное значение, но не приводит к видообразованию. Те инверсии, по которым отличаются виды, большей частью уникальны. Это феноменологическое обобщение противоположно той видообразовательной роли, которую приписывали в классической СТЭ полиморфным инверсиям, предполагая, что в малых изолятах они фиксируются и в дальнейшем приводят к дивергенции. Гипотезу о постепенном преобразовании полиморфной системы в мономорфную В.Н. Стегний считает "недостаточно обоснованной, базирующейся на суеверном отношении к ошибочному дарвиновскому принципу: "разновидности суть возникающие виды" (Стегний, 1993, с. 83).

Итог своих многолетних эволюционно-генетических исследований и размышлений В.Н. Стегний (1993) выражает следующим образом: "Видообразование не может рассматриваться как длительный процесс градуальной перестройки генофонда предкового вида. Само понятие "генофонд" целиком относится к полиморфной части генома, тогда как становится ясным, что видообразовательные события затрагивают прежде всего мономорфную (инвариантную) его часть и, самое важное, при этом происходит необратимая реорганизация его регуляторной системы". При этом затрагиваемые инвариантные системы регуляции могут относиться к разным уровням -- биохимическому, хромосомному, морфофункциональному (Стегний, 1996).

Системные мутации, затрагивающие архитектонику генома и открытые В.Н. Стегнием в разных группах двукрылых не обязательно связаны с изменением генного состава, или линейной структуры хромосом. Они обнаруживаются и у гомосеквентных видов, т. е. у видов с совершенно одинаковым тонким строением хромосом. В этом смысле системные мутации В.Н. Стегния сходны с так называемыми онкому-тациями, которые постулировал бельгийский зоолог Альбер Дальк (1893-1973). Под онкомутациями А. Дальк понимал "резкие, глубокие радикальные и одновременно жизнеспособные трансформации, возникающие в цитоплазме яйцеклетки, как морфогенетической системы", или же "общее изменение всей ядерной системы" (цит по Назарову 1991, с. 152).

Более общую разработку понятие эволюционного потенциала, учитывающее данные молекулярной генетики и феномен С-парадокса получило в работах В. А. Бердникова (1981, 1990). Кривые распределения числа видов в зависимости от величины генома для любых крупных монофилетических групп имеют резко асимметричный характер. При различии в величине генома в 10-50 и более раз преобладают виды с относительно небольшим геномом, а виды примитивные неспециализированные имеют, как правило, большие геномы. Специализация, радиация видов сопровождаются сбросом ДНК.

В.А. Бердников представляет следующий сценарий связи автогенетических событий с регулярными зафиксированными в палеобиологии и палеогеологии катастрофами. Принимается за постулат, что видообразование связано не с изменением в структурных генах или их числе, а с изменением системы их онтогенетической регуляции (Рэфф, Кофмен, 1986). Характер регуляции генов может определяться изменением генного окружения при разного рода взаимодействиях облигатных и факультативных элементов. Сюда относится и давно установленный эффект положения генов.

Процесс наращивания величины генома, появления избыточных неинформативных блоков повторов, образующих гетерохроматин -- имманентное свойство молекулярной генетической системы. Оно ведет к увеличению размеров ядер и клеток, замедлению клеточных процессов, и в более общем плане -- к понижению скорости переработки энергии окружающей среды. Это инадаптивные свойства. Однако после очередной геологической (экологической) катастрофы и периода массового вымирания высвобождаются экологические ниши и выжившие виды с большим геномом оказываются эволюционно перспективными.

Отбор в "сторону более эффективного использования свободной энергии экологического пространства" (Бердников В.А., 1981) сопровождается сбросом избыточной факультативной ДНК или изменением ее топографии в геноме. Например, прицентромерные блоки повторов могут быть разнесены по геному при транспозициях мобильных элементов. Подобные процессы ведут к эффекту положения и к изменению в системах генной регуляции. Меняется характер протекания процессов морфогенеза, параметры аллометрического роста, что в конечном счете ведет к видообразовательным событиям. Разные варианты подобного сценария с учетом закономерностей онтогенеза рассмотрены Л.И. Корочкиным (1983, 1999). В его опытах показано, что эффект положения, связанный с перераспределением гетерохроматина, приводит у близких видов к изменению систем пространственно-временной регуляции генов типа гетерохронии.

Важное макроволюционное значение имеют такие варианты гетерохронии, когда происходит рассогласование во времени развития соматических признаков и половой системы. При неотении или педоморфозе размножение становится возможно на более ранних стадиях развития и утрате вообще взрослой стадии. Это явление достаточно широко распространено в эволюции животных, особенно у земноводных. Превращение аксолотля во взрослую форму с помощью добавления гормона тироксина показало, что столь глубокая трансформация может зависеть от мутации одного ключевого гена (см. обсуждение Рэфф, Кофман, 1986).

А.Л. Тахтаджян (1983, 1991, 1998) показал большую роль неотениии в морфологической эволюции многих высших таксонов растений и появлении новых органов (например, мужского и женского гаметофита цветковых). Он же выдвинул принцип гетеробатмии или "разноступенчатости" в скорости эволюционных преобразований разных органов. Многие трансформации в морфологической в эволюции растений могли произойти только за счет сальтаций или регуляторных мутаций на ранних стадиях, меняющих число зачатков (примордиев).

Активация мобильных элементов, их транспозиции способны привести к появлению новых генных конструкций. Такая новая генная конструкция была обнаружена в природных популяциях дрозофил в период изучения глобальной вспышки мутабильности по гену singed. Два независимых гена, один из которых затрагивает репродуктивную систему и морфологию щетинок, а другой -- строение крыльев, оказались под контролем одного транспозона и стали совместно проявляться и мутировать. Это первый, обнаруженный в природе случай естественной генетической инженерии на основе мобильных элементов (Голубовский, Захаров, 1979; Голубовский, 1985; Golubovsky, 1980, 1995).

Таким образом, взаимодействие облигатного и факультативного элементов может приводить к трем типам реорганизаций систем регуляции: 1) нуклеотипные изменения, 2) эффект положения и гетерохронии и 3) новые генные конструкции. Во всех этих случаях сальтационно возникают события видообразовательного уровня.

Концепция сальтационного видообразования за счет системных мутаций или макромутаций долгое время наталкивалась на следующее возражение. Подобные изменения имеют мало шансов распространиться, ибо возникают единично. Открытие инсерционного мутагенеза сняло это возражение. Оказалось, что транспозиции мобильных элементов, приводящие к множественным мутационным событиям, как правило (!) происходят на самых ранних стадиях онтогенеза и ведут к появлению ''пучков" мутантов в половых клетках и соответственно множеству мутантных форм в потомстве одной ocoби (Golubovsky, Ivanov, Green, 1977; Голубовский, Захаров, 1979).

Например, при генетическом анализе инсерционных нестабильных аллелей гена singed у дрозофилы мною зафиксирован удивительный случай 100% кластерного появления "мутационных монстров" в потомстве за счет транспозиционного множественного мутагенеза в инициальной стволовой клетке зародышевого пути. Остановлюсь на этом чуде, моделирующем появление уродцев Гольдшмидта, чуть подробнее. Видимой мутацией, возникающей повторно в наших опытах, была мутация furrovjed (fw) -- горбатые слабо жизнеспособные мухи с глубокой бороздой на тораксе и деформированными макрохетами. Она возникала в потомстве Х-хромосомы с нестабильной мутацией по гену singed, sn63-15 (аллель крючковидные щетинки). В одном из скрещиваний все потомство самца sn63-15 несло реверсию в гене sn и одновременно было мутантным по гену furrowed.

Это событие было вызвано, по всей видимости, транспозицией мобильного элемента на самых ранних стадиях развития: вырезанием его из гена sn и одновременным его внедрением в ген fw. Сие чудо, когда все потомство одного самца несло мутацию-уродца, снимает обычное возражение Р. Гольдшмидту, а с кем же будет размножаться макромутант? С самим собой, если возникает пучком при инсерционном мутагенезе! (Голубовский, Ерохина, 1977). Эти модельные опыты могут служить генетическим доводом в пользу крылатой фразы палеонтолога-сальтациониста Отто Шиндевольфа (1896-1971): "Первая птица вылетела из яйца амфибий" (цит. по Корочкин, 1999, с. 239).

Заключение

Наследственная изменчивость в классической и современной генетике

Табл. 2 суммирует представления о наследственной изменчивости в классической и современной генетике. Сопоставление показывает, что необходима ревизия всего комплекса представлений о наследственной изменчивости и, стало быть, ревизия тех эволюционных построений, которые были основаны на положениях классической генетики.

Таблица 2. Сопоставление представлений о наследственной изменчивости в классической и современной генетике