Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | презентация |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 17.12.2020 |
| Размер файла | 1,5 M |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Сущность, возникновение и методы изучения хромосомных болезней. Основные признаки синдрома Дауна. Синдром Эдвардса, трисомия по 18 хромосоме. Признаки синдрома Патау - трисомия по 13 хромосоме. Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом.
презентация [1,1 M], добавлен 03.01.2013Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.
презентация [2,5 M], добавлен 06.12.2012Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Описание болезней, связанных с нарушенным обменом веществ: сахарного диабета, ожирения и подагры. Их распространенность, причины возникновения, предрасполагающие факторы и стадии развития, клинические проявления, тяжесть течения, профилактика и лечение.
контрольная работа [34,8 K], добавлен 13.03.2014Клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, обусловленной нарушением моторики пищевода и желудка. Эндоскопический метод исследования и диагностики ГЭРБ. Методы лечения и профилактики осложнений гастроэзофагеального рефлюкс синдрома.
презентация [81,3 K], добавлен 03.09.2014Структура и функциональная роль шаперонов в фолдинге белков. Характеристика заболеваний, связанных с нарушением фолдинга белков: болезнь Альцхаймера, Прионовые болезни, болезнь Паркинсона. Лекарственная терапия и подходы к лечению болезни Паркинсона.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 11.05.2015Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012Симптомы амилоидоза (амилоидной дистрофии) как заболевания, связанного с нарушением белкового обмена. Особенности и формы амилоидоза почек, его клинические проявления в зависимости от стадии. Методы лабораторно-инструментальной диагностики болезни.
презентация [2,2 M], добавлен 06.04.2014Острые лихорадочные заболевания вирусной этиологии, приводящие к развитию тромбогеморрагического синдрома. Патогенез и клинические проявления болезни. Эндемичные очаги, симптомы, течение, осложнения. Диагностика и лечение, профилактические мероприятия.
презентация [684,0 K], добавлен 08.04.2019Клинические проявления поликистоза почек. Инфекция мочевых путей. Классификация кистозных болезней почек. Купирование болевого синдрома. Лечение инфицированных кист. Подготовка больных к исследованиям. Уход при лихорадке, отеках, бессоннице, гипертензии.
презентация [850,4 K], добавлен 15.03.2015Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.
презентация [1,4 M], добавлен 16.11.2011Понятие и основные клинические признаки бронхообструктивного синдрома, его ведущие проявления и методика диагностирования. Главные причины и этиология данного синдрома, его патогенез и предпосылки летального исхода, порядок составления схемы лечения.
презентация [115,4 K], добавлен 17.10.2010Генные болезни, связанные с мутациями отдельных генов за счет преобразований химической структуры ДНК. Причины возникновения, патогенез болезней обмена веществ. Протекание и этиология заболеваний, сцепленных с полом. Врожденные заболевания у детей.
презентация [9,6 M], добавлен 14.03.2013Ведущие проявления и механизмы бронхообструктивного синдрома, его причины и кардинальные симптомы. Классификация обструкции воздухоносных путей. Основные типы одышки у хронических легочных больных. Значение R-графии легких в дифференциальном диагнозе.
презентация [282,0 K], добавлен 05.12.2012История и патогенез заболевания, его популяционная частота и этиология. Виды, симптомы и внешние признаки синдрома Дауна, связанные с ним врожденные пороки сердца. Основные методы диагностики синдрома во время внутриутробного развития плода и его лечение.
презентация [332,5 K], добавлен 28.03.2014Патогенетический механизм и основные клинические формы постгеморрагических, гемолитических и железодефицитных анемий. Причины недстаточного поступления железа в организм взрослого человека. Клиническая картина анемического и сидеропенического синдрома.
презентация [1,5 M], добавлен 11.07.2014Изучение ДВС-синдрома как наиболее распространенного вида патологии гемостаза. Его причины и стадии: гиперкоагуляция, коагулопатия потребления и гипокоагуляция. Описание патогенеза и показателей ДВС-синдрома. Клинические проявления, диагностика, лечение.
презентация [172,5 K], добавлен 25.10.2017Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их расщеплении. Общее описание синдрома Гурлера.
презентация [943,7 K], добавлен 14.06.2012Возбудители паразитарных болезней, их действие на организм человека. Пути заражения паразитами. Органы человека, которые наиболее подвержены заражению. Паразитарные заболевания у детей, клинические проявления, диагностика и профилактические меры.
презентация [437,6 K], добавлен 14.11.2012
