Оценка степени проявления фенилкетонурии, обусловленной гомозиготной мутацией p.R155H, при помощи масс- спектрометрического анализа метаболитов крови
Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 25.08.2020 |
| Размер файла | 26,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Значение общего анализа крови в педиатрической практике, высокая изменчивость результатов как его важная особенность. Место болезней крови в общей структуре детской заболеваемости. Анатомо-физиологические особенности крови и органов кроветворения у детей.
презентация [188,0 K], добавлен 21.12.2016Изучение роли медицинской сестры в современной трансфузиологии. Анализ особенностей сестринской деятельности при проведении трансфузионной терапии. Условия хранения донорской крови и компонентов. Проведение подготовительной работы к переливанию крови.
презентация [80,3 K], добавлен 03.04.2019Изучение различий в составе периферической крови до и после физических нагрузок. Оценка влияния интенсивности нагрузки и стажа тренировок на показатели периферической крови и адаптивные резервы организма человека. Техника проведения общего анализа крови.
курсовая работа [1,3 M], добавлен 23.09.2016Использование крови с лечебными целями. Первое переливание крови от человека человеку. Показания к переливанию крови, ее компонентов. Типология групп крови. Диагностика ВИЧ-инфекции. Сравнение количества переливаний крови в г. Находка и других городах.
курсовая работа [3,4 M], добавлен 26.10.2015Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.
реферат [656,5 K], добавлен 10.03.2015Общие функции крови: транспортная, гомеостатическая и регуляторная. Общее количество крови по отношению к массе тела у новорожденных и взрослых людей. Понятие гематокрита; физико-химические свойства крови. Белковые фракции плазмы крови и их значение.
презентация [3,6 M], добавлен 08.01.2014Основные показатели биохимического анализа крови. Гестозы второй половины беременности. Оценка степени их тяжести. Определение и динамика содержания общего белка, мочевины, креатинина, глюкозы, фибриногена и трансаминаз в сыворотке и плазме крови.
дипломная работа [50,5 K], добавлен 10.11.2015Рассмотрение изменений количества эритроцитов, тромбоцитов, скорости оседания крови при различных состояниях организма. Изучение изменений крови на примере острой пневмонии. Сравнительный анализ показателей заболеваемости болезнями органов дыхания детей.
дипломная работа [144,5 K], добавлен 25.07.2015Транскутанная билирубинометрия как метод диагостики гипербилирубинемии новорожденных. Описание методов определения метаболитов пигментного обмена в сыворотке крови. Процессы обезвреживания свободного билирубина и мезобилиногена в печеночной клетке.
реферат [2,1 M], добавлен 13.02.2011Сущность, виды и признаки кровотечений. Рекомендации по оказанию первой медицинской помощи при потере крови. Понятие, общая характеристика, причины возникновения, симптомы, особенности оказания помощи и лечение при остром малокровии, обмороке и коллапсах.
реферат [20,0 K], добавлен 14.03.2010Преимущества взятия крови с помощью закрытой вакуумной системы. Иглы, держатели и пробирки, применяемые при взятии крови. Основные этапы лабораторного анализа вне лаборатории и внутри лаборатории. Процедура взятия крови с помощью вакуумной системы.
реферат [3,2 M], добавлен 04.05.2019История зарождения и развития науки о переливании крови, первые опыты и оценка полученных результатов. Открытие четырех групп крови и необходимость их совместимости у донора и реципиента. Антигены и антитела системы АВ0. Наследование групп крови.
презентация [976,0 K], добавлен 26.01.2014Кровь. Функции крови. Компоненты крови. Свертывание крови. Группы крови. Переливание крови. Болезни крови. Анемии. Полицитемия. Аномалии тромбоцитов. Лейкопения. Лейкоз. Аномалии плазмы.
реферат [469,2 K], добавлен 20.04.2006Описание фенилкетонурии - наследственного заболевания обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Этиология и патогенез болезни, неврологическая симптоматика, лечение.
презентация [1005,4 K], добавлен 15.05.2015Общая характеристика нарушений функций или строения клеток крови — эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов, патологических изменений их числа, а также изменений свойств плазмы крови. Виды и проявления анемии, талассемии, диатеза, тромбоцитопатии.
презентация [5,2 M], добавлен 26.06.2015История переливания крови. "Плюсы" и "минусы" гемотрансфузий. Действие перелитой крови на организм реципиента. Эритроцитарная, тромбоцитарная, лейкоцитарная массы, препараты крови. Характеристика гемотрансфузионных осложнений, их лечение, профилактика.
курсовая работа [250,8 K], добавлен 01.12.2014Изучение сущности и причин переливания крови - введения с лечебной целью в сосудистое русло больного (реципиента) крови другого человека (донора), а в некоторых случаях плацентарной крови. Физиологический анализ механизма действия переливания крови.
реферат [21,5 K], добавлен 21.05.2010Исследование крови как один из важнейших диагностических методов, общая методика и этапы его проведения, особенности и значение. Параметры оценки красной и белой крови, тромбоцитов, нейтрофилов и эритроцитов, документальное оформление результатов.
курсовая работа [65,4 K], добавлен 25.04.2009Общая характеристика групп крови. История их открытия. Связь между группами крови системы АВ0 и заболеваниями почек. Оценка частоты встречаемости аллелей, определяющих группы крови АВ0 в группе больных пиелонефритом, на основе экспериментальных данных.
курсовая работа [30,9 K], добавлен 08.02.2014Лабораторное исследование периферической крови у детей. Функции эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Качественные изменения нейтрофилов. Скорость оседания эритроцитов. Белковый состав плазмы крови. Нормальные показатели у детей различного возраста.
презентация [3,2 M], добавлен 22.09.2016
