Заболевания с X-доминантным типом наследования
Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
| Рубрика | Медицина |
| Предмет | Медицина |
| Вид | реферат |
| Язык | русский |
| Прислал(а) | Зятьков |
| Дата добавления | 10.03.2019 |
| Размер файла | 23,0 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Понятие и основные причины возникновения гепатоцеребральной дистрофии как наследственного заболевания с рецессивным типом наследования, характеризующегося сочетанным поражением печени и мозга. Формы заболевания, его этиология и патогенез, лечение.
реферат [24,0 K], добавлен 16.01.2014Наследственная патология органа зрения при аутосомно-рецессивном и аутосомно-доминантном типе наследования. Дальтонизм как патология зрения, сцепленная с полом. Патология при всех типах наследования: дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.
реферат [18,0 K], добавлен 16.05.2010Амиотрофия: уменьшение объема и числа мышечных волокон и снижение их сократительной способности. Признаки невральной амиотрофии Шарко-Мари. Виды амиотрофии, наследственные формы. Дифференциация невральной амиотрофии. Диагностика, лечение и профилактика.
реферат [21,5 K], добавлен 30.10.2009Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.
презентация [291,4 K], добавлен 29.05.2016Анализ патогенеза рахита, заболевания детей первого года жизни. Причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста. Клиническая картина и характер течения заболевания. Симптомы разных периодов болезни. Дифференциальная диагностика рахита.
презентация [5,8 M], добавлен 17.05.2015Понятие и общая характеристика рахита, история исследования данного заболевания и подходы к диагностике, используемые на современном этапе. Этиология и патогенез рахита, его клиническая картина, принципы диагностики и лечения, прогнозы на выздоровление.
презентация [631,4 K], добавлен 22.12.2014Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Наследственные заболевания человека. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Понятие врожденной деформации. Глиома сетчатки глаза. Аутосомно-доминантное наследование аномалий. Пигментная дистрофия сетчатки. Наследственные атрофии зрительного нерва.
презентация [1,8 M], добавлен 07.12.2016Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.
реферат [16,5 K], добавлен 05.06.2016Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014
