Болезнь Тея-Сакса
Красное пятно на сетчатке глаза при проверке органов зрения. Клеточные изменения, происходящие при болезни Тея-Сакса. Исследование ферментативной активности крови. Наследование независимых мутаций в гене HEXA. Патофизиология, симптомы, формы болезни.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 22.02.2019 |
| Размер файла | 26,8 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Гоше, болезнь Тей-Сакса, болезнь Ниманна-Пика. Симптоматика, течение болезни, методы диагностики, лечения и профилактики. Генетические аспекты заболеваний. Прогнозы для болеющих.
реферат [16,9 K], добавлен 06.01.2015Паталогоанатомическое исследование органов. Основные изменения метаболизма при болезни Нимана-Пика. Побочные признаки гиперспленизма. Первые клинические симптомы болезни, нарушение катаболизма сфингомиелина и накопление его в клетках пораженных органов.
презентация [1,5 M], добавлен 05.08.2017Болезни органов пищеварительного тракта, многообразие клинических и морфологических признаков. Воспалительные процессы в желудке, обозначаемые гастрит. Причины развития хронических язв, морфологические изменения в них. Формы острого аппендицита.
реферат [317,6 K], добавлен 25.10.2013Понятие туберкулеза, источники заражения и формы болезни. Клинические симптомы туберкулеза органов дыхания, особенности диагностики данного заболевания. Порядок составления анамнеза, физикальное обследование, показатели анализа крови. Принципы лечения.
реферат [17,8 K], добавлен 12.02.2013Пресенильная и сенильная формы болезни Альцгеймера. Клинические симптомы заболевания. Носительство патологического гена и риск развития БА. Ее основные гистологические признаки. Описание механизма нарушения метаболизма предшественника амилоидного белка.
реферат [558,8 K], добавлен 26.11.2014Общая характеристика генных болезней, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни.
реферат [28,7 K], добавлен 25.03.2012Определение болезни Гоше и ее основная характеристика. Изучение причин возникновения данного заболевания. Клиническая картина и симптомы. Дифференциальная диагностика. Исследование методов лечения злокачественной и доброкачественной форм болезни Гоше.
реферат [179,2 K], добавлен 15.09.2014Сущность и причины спаечной болезни. История изучения закономерностей развития спаечной болезни. Особенности строения брюшины. Этапы и механизм развития спаечной болезни. Клинические симптомы и признаки проявления заболевания, его диагностика и лечение.
презентация [2,2 M], добавлен 30.05.2012Главные причины развития неспецифического язвенного колита. Механизм развития заболевания. Изменения, происходящие на уровне слизистой оболочки. Локальные и общие симптомы. Ректосигмоидоскопия и колоноскопия. Дифференциальная диагностика болезни Крона.
презентация [1,4 M], добавлен 17.05.2016Хроническое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы с деструкцией и атрофией коры головного мозга. Причины болезни Пика, патогенез, нейроморфологические изменения. Клинические симптомы и синонимы болезни. Диагностика, лечение, прогноз.
презентация [1,9 M], добавлен 27.04.2017Жалобы и общее состояние больного при поступлении. Развитие и течение болезни. Исследование внутренних органов больного. Обоснование клинического диагноза - мочекаменной болезни. Дифференциально-диагностическая оценка почечной колики. Прогноз и лечение.
история болезни [26,3 K], добавлен 24.04.2013Здоровье и болезнь - различные, но взаимосвязанные формы жизнедеятельности организма в окружающей среде – физической и социальной. Существенные признаки болезни. Причинные факторы, в результате которых развиваются болезни. Философия сестринского дела.
контрольная работа [42,7 K], добавлен 23.12.2013Понятие "гастроэзофагеальной рефлюксной болезни". Причины, приводящие к развитию ГЭРБ. Симптомы заболевания. Эндоскопия, импедансометрия и манометрия пищевода. Серийная рентгенография верхней части желудочно-кишечного тракта. УЗИ органов пищеварения.
презентация [525,5 K], добавлен 07.10.2014Развитие экспериментальной язвенной болезни (ЯБ) желудка у 3-х месячных самцов крыс линии Вистар. Клиническое исследование сыворотки крови животных после формирования ЯБ желудка. Действие фармакологического препарата актовегин на заживление ЯБ желудка.
курсовая работа [125,2 K], добавлен 08.09.2011Причины возникновения болезни Кёнига - рассекающегося остеохондроза. Ее формы, симптомы проявления на разных стадиях развития, методы диагностики. Консервативное, хирургические виды лечения, их выбор в зависимости от возраста больного, стадий заболевания.
презентация [730,3 K], добавлен 08.11.2015Возрастные изменения органов пищеварительного аппарата. Основные симптомы и характеристики болезней пищевода, желудка, кишечника, печени, поджелудочной железы. Лечебная физкультура при заболеваниях органов пищеварения, противопоказаниям к занятиям.
реферат [36,6 K], добавлен 26.03.2011Болезнь Гиршпрунга как аномалия развития толстой кишки у новорожденных детей, проявляющаяся упорными запорами. История описания и симптомы заболевания, дифференциальная диагностика. Классификация форм и стадий болезни, обоснование хирургической операции.
презентация [986,7 K], добавлен 18.02.2014Причины возникновения камней в желчном пузыре и желчных протоках. Воспалительный процесс у животных. Клинические признаки, течение болезни. Симптомы механической желтухи. Исследование пигментов крови, мочи. Патогенетическая и симптоматическая терапия.
презентация [1,8 M], добавлен 26.11.2015Анамнез жизни и заболевания. Обследование внутренних органов пациента. Проведение лабораторных анализов крови с целью постановки диагноза. Назначение и обоснование медикаментозного лечения ишемической болезни сердца и прогрессирующей стенокардии.
история болезни [44,0 K], добавлен 16.10.2014Краткая характеристика мочекаменной болезни, особенности ее протекания у животных. Этиология и патогенез заболевания, основные клинические признаки у котов. Патологоанатомические изменения, постановка диагноза. Прогноз, лечение и профилактика болезни.
курсовая работа [23,9 K], добавлен 15.12.2011
