Молекулярно-генетическая природа наследственной метгемоглобинемии
Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 682,1 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
презентация [73,0 K], добавлен 09.03.2017Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация [570,1 K], добавлен 30.03.2016Эффекты генных мутации. Распространенность врожденных аномалий в странах мира. Врожденные аномалии развития. Качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Вредные доминантные мутации. Классификация врожденных аномалий развития.
презентация [7,5 M], добавлен 18.02.2016Наследственные болезни и их виды. Моногенные и полигенные заболевания. Синдромы: Марфана, фенилкетонурия, Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, кошачьего крика. Принципы лечения и профилактики заболеваний, наследственной предрасположенности.
реферат [57,8 K], добавлен 19.09.2010Прогерия как редкая генетическая аномалия, ведущая к ускоренному старению и преждевременной смерти. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. Симптомы появления аномалии, лечение. Общее понятие о синдроме Юнера Тана, генетическая природа.
презентация [1,9 M], добавлен 22.10.2014Цитогенетические методы исследования. Показания к диагностике наследственной патологии. Метод геномной гибридизации. Цитогенетическая локализация последовательностей ДНК. Основные показания у новорожденных и у детей. Магнитная резонансная спектроскопия.
презентация [634,8 K], добавлен 02.04.2015Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
курсовая работа [41,2 K], добавлен 28.08.2011Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для определения устойчивости комплекса Mycobacterium tuberculosis к противотуберкулезным препаратам.
дипломная работа [1,3 M], добавлен 13.06.2013Сущность, значение и области применения молекулярно-генетических методов исследования. Специфика метода полимеразной цепной реакции. Блот-гибридизация по Саузерну. Картирование генов и идентификация хромосомных аберраций с помощью "FISH"-метода.
презентация [971,4 K], добавлен 07.12.2014Методы диагностики туберкулеза легких. Роль метода полимеразно-цепной реакции в дифференциальной диагностике различных заболеваний органов дыхания. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала.
дипломная работа [532,6 K], добавлен 28.05.2013Осуществление рутинных методик полимеразно-цепной реакции (ПЦР). ПЦР диагностика туберкулеза легких. Молекулярно-генетическое исследование для идентификации видов микобактерий из культурального материала. ПЦР диагностика внелегочных форм туберкулеза.
курсовая работа [1,2 M], добавлен 20.05.2013Соотношение мужчин и женщин среди больных ревматоидным артритом. Генетическая предрасположенность больных. Поражение локтевого сустава. Оценка функциональных возможностей больного. Выбор базисной терапии и реабилитации. Основные критерии инвалидности.
презентация [825,5 K], добавлен 21.12.2014Розробка та впровадження в експертну практику уніфікованого алгоритму проведення судово-медичної експертизи речових доказів у вигляді плям сечі за допомогою молекулярно-генетичних методів з метою ідентифікації особи. Використання методів ДНК-аналізу.
статья [29,7 K], добавлен 11.09.2017Изучение и анализ историй болезни пациентов с диагнозом "ревматический артрит" в отделении ревматологии. Анализ частоты возникновения заболевания, зависимость частоты от профессии пациентов, влияние проводимой терапии, веса и артериального давления.
курсовая работа [175,8 K], добавлен 18.05.2010Визначення можливостей використання мутацій в генах та мітохондріальній ДНК у якості молекулярно-генетичних маркерів ризику виникнення раку молочної залози у осіб різних вікових груп з Ірану і України, аналогічні рівні зростання частоти захворюваності.
автореферат [43,0 K], добавлен 29.03.2009Рак легені: етіологія, класифікація, туберкульоз як його причина. Молекулярно-генетичний механізм утворення пухлин легенів: генетичні порушення, канцерогенні фактори, стадії. Вплив протитуберкульозних препаратів на життєдіяльність проліферуючих клітин.
курсовая работа [525,8 K], добавлен 08.11.2013Анализ ассоциаций генотипов и аллелей исследованных полиморфизмов с гестозом в популяциях русских и якутов. Оценка ассоциации tagSNPs генов LEP и ACVR2A с развитием клинических форм гесоза в русской и якутской популяциях. Анализ частот гаплотипов.
дипломная работа [2,4 M], добавлен 11.02.2017Анализ изменений в организме частоты сердечных сокращений и артериального давления при выполнении нагрузки разной мощности у спортсменок специализации карате. Возрастные особенности девушек среднего школьного возраста. Виды нагрузок и типы реакции.
курсовая работа [96,6 K], добавлен 02.10.2013Генетическая предрасположенность, ожирения, малоподвижный образ жизни, высокое давление как факторы риска заболевания. Механизм развития сахарного диабета. Понятие инсулинорезистентности и глюкозотоксичности. Клинические симптомы, проявляемые у больных.
презентация [276,5 K], добавлен 17.11.2015Изучение молекулярно-генетических, иммунологических, гормонально-метаболических аспектов этиологии сахарного диабета. Исследование патогенетического механизма развития инсулинозависимого сахарного диабета; построение экспериментальных моделей болезни.
реферат [23,0 K], добавлен 30.05.2013
