Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями
Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 28.09.2016 |
| Размер файла | 113,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Задачи медико-генетического консультирования. Составление генетического прогноза. Расчеты генетического риска. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию.
презентация [6,6 M], добавлен 13.11.2014Установление точного дагноза врожденного или наследственного заболевания. Определение типа наследования заболевания в семье. Расчет величины риска повторения заболевания в семье. Проведение пропаганды медико-генетических знаний среди врачей и населения.
презентация [180,0 K], добавлен 17.06.2015Причины возникновения синдрома Клайнфельтера. Факторы риска генетического заболевания. Механизм его зарождения и развития, клинические симптомы. Диагностика женщин позднего детородного возраста. Аномалии костной ткани. Лечение бесплодия у мужчин.
презентация [271,9 K], добавлен 07.04.2016Рассмотрение строения ДНК. Изучение природы генетического кода. Описание триплетности, специфичности, вырожденности, линейности записи информации, универсальности, колинеарности гена и продукта. Организация генетического материала в хромосомах человека.
реферат [887,0 K], добавлен 16.02.2015Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.
презентация [1,4 M], добавлен 03.12.2015Влияние особенностей питания и факторов окружающей среды на заболеваемость раком желудка. Роль генетического фактора в развитии рака желудка. Фоновые и предраковые заболевания желудка. Клиническая картина и диагностика заболевания. Лечение рака желудка.
лекция [33,9 K], добавлен 03.03.2009Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.
презентация [291,4 K], добавлен 29.05.2016Сущность генетического обследования, медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики. Программы выявления гомозигот. Содержание первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. Причины возникновения мутаций в клетках.
презентация [477,1 K], добавлен 27.11.2012Наиболее частые заболевания почек и мочевыводящих путей, их характеристика и методы лечения: пиелонефрит, мочекаменная болезнь, гломерулонефрит, гидронефроз. Факторы риска развития патологии почек. Схема обследования больных с заболеваниями почек.
презентация [86,2 K], добавлен 09.12.2015Обзор причин повышения артериального давления. Этиопатогенез, факторы риска, механизм развития заболевания. Органы мишени при артериальной гипертензии. Стратификация риска эссенциальной гипертонической болезни. Оценка степени риска развития осложнений.
презентация [1,3 M], добавлен 10.05.2016Молекулярные и диагностика основы наследственных болезней. Симптоматическое, патогенетическое и этиологическое лечение хромосомных болезней. Коррекция генетического дефекта при моногенных заболеваниях. Подавление избыточной функции генов и их продуктов.
презентация [914,0 K], добавлен 10.10.2013Актуальность проблемы гестоза беременных, тяжелые последствия этого заболевания. Теоретические сведения о факторах риска по развитию позднего гестоза. Выявление случаев этого заболевания и анализ частоты его развития, мероприятия по профилактике.
дипломная работа [194,4 K], добавлен 09.09.2009Первые описания клинического случая дегенерации сетчатки в сочетании с полидактилией, умственной отсталостью, ожирением. Проведение профилактического медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики заболевания на ранних сроках гестации.
презентация [577,7 K], добавлен 21.06.2015Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания, сопровождающегося специфическим системным поражением в адрес экзокринных желез. Генетический тест для взрослых для диагностики муковисцидоза и современные принципы его лечения.
презентация [6,8 M], добавлен 16.03.2017Этиология муковисцидоза - генетического наследственного заболевания. Патогенез поражения отдельных органов при МВ. Генетическая и лабораторная диагностика болезни. Принципы заместительной, антибактериальной и муколитической терапии. Коррекция осложнений.
презентация [4,4 M], добавлен 28.12.2016Особенности панкреатита у детей - воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы. Причины возникновения и симптомы. Диагностика заболевания, обследование, лечение. Факторы риска развития хронического заболевания. Клинические рекомендации.
реферат [24,6 K], добавлен 29.06.2012Понятие и основные причины развития холецистита как воспалительного заболевания желчного пузыря, факторы его развития и группы риска. Симптомы острого и хронического течения данного заболевания, принципы их лечения: гомеопатического и классического.
презентация [409,8 K], добавлен 26.10.2013Факторы риска развития хронического пиелонефрита. Патогенез, классификация, клиническая картина, диагностика, осложнения хронического пиелонефрита. Алгоритм обследования больного. Работа фельдшера по раннему выявлению факторов риска заболевания.
дипломная работа [1,1 M], добавлен 27.05.2019Причины и симптомы синдрома Жильбера - генетического заболевания, характеризующегося нарушением утилизации билирубина. Факторы, провоцирующие обострение данного синдрома, возможные осложнения. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.
реферат [17,6 K], добавлен 12.12.2015Поражение нагрузочных суставов при остеоартрозе. Эпидемиология заболевания, особенности начала его развития. Строение и состав хрящевой ткани. Генетические и негенетические факторы риска остеоартроза. Классификация форм заболевания, его локализация.
презентация [10,7 M], добавлен 08.10.2015
