Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | статья |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 06.01.2014 |
| Размер файла | 146,9 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Функциональные нарушения дыхания. Эпидемиология, причины развития гипервентиляционного синдрома. Патогенез, клинические проявления. Дыхательные нарушения, диагностика заболевания. Нелекарственные и лекарственные методы, психотерапевтическое лечение.
презентация [41,4 K], добавлен 16.11.2016Особенности врожденного наследственного заболевания Криглера-Найяра, характеризующегося желтухой и тяжелым поражением нервной системы. Нарушение выработки фермента. Эпидемиология и патогенез заболевания, его клинические проявления, диагностика и лечение.
презентация [642,5 K], добавлен 01.03.2015Ревматическое поражение нервной системы; классификация форм заболевания; этиология, патогенез, симптомы и течение. Диагностика и лечение нейроревматизма. Неврологические проявления ВИЧ-инфекции; патоморфология; клинические формы первичного нейроСПИДа.
презентация [89,4 K], добавлен 13.11.2012Классификация нейростоматологических заболеваний и синдромов. Алгические и парестетические проявления в челюстно-лицевой области. Причины и проявления глоссодинического синдрома. Основные клинические проявления и лечение невралгии тройничного нерва.
презентация [5,9 M], добавлен 26.11.2015Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
реферат [3,7 M], добавлен 11.03.2012Патогенез эпилепсии, факторы его развития, клинические особенности. Проявления эпилептических изменений личности. Социальные условия формирования психических нарушений при болезни. Молекулярно-генетические исследования неврологического заболевания.
реферат [31,6 K], добавлен 17.02.2011Клинические признаки наследственных и приобретенных геморрагических заболеваний. Нарушения в различных звеньях системы гемостаза. Клинические проявления, характеризующиеся возрастной эволюцией гемофилии. Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия.
презентация [786,7 K], добавлен 15.01.2015Понятие синдрома Шерешевского-Тернера как хромосомной патологии. Комплекс хромосомных отклонений, присущих синдрому. История открытия заболевания. Клинические проявления, их частота. Главные способы корректировки. Использование заместительной терапии.
презентация [390,4 K], добавлен 13.05.2017Факторы риска наследственного заболевания. Синдром "кошачьего крика", его причины и симптомы. Синдром Лежена - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Профилактика наследственных заболеваний.
презентация [1,7 M], добавлен 09.04.2017Этиология и патогенез острой почечной недостаточности. Клинические проявления, лабораторная и инструментальная диагностика, методы лечения заболевания, особенности его протекания у детей. Методика постановки диагноза на основании объективных данных.
презентация [1,3 M], добавлен 23.12.2014Метод пальпации отечных тканей. Причины острого нефротического синдрома. Клинические проявления гломерулонефрита как системного заболевания соединительной ткани. Структура амилоидных фибрилл. Патогенез и основные виды амилоидоза. Проведение диагностики.
презентация [1,2 M], добавлен 29.12.2015Определение, классификация, этиология, клинические проявления, диагностика редкого эндокринного заболевания - болезни Аддисона. Вторичная и первичная недостаточность коры надпочечников. Методы лечения. Аддисонический криз. Лечение аддисонического криза.
презентация [1,0 M], добавлен 17.04.2016Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.
реферат [14,3 K], добавлен 24.03.2009Частота поражения центральной нервной системы. Вторичные неврологические проявления. Неврологические осложнения в различные фазы ВИЧ-инфекции. Острый асептический менингит. Клинический синдром подкорково-лобной деменции. Основные стадии ВИЧ-энцефалопатии.
презентация [677,8 K], добавлен 19.09.2016Общая характеристика апластической анемии – болезни, при которой нарушается работа кроветворной системы. Клинические проявления и методы диагностики заболевания. Цитогенетические исследования для определения наследственного характера заболевания.
презентация [305,1 K], добавлен 07.12.2015Причины сосудистых заболевания головного мозга, механизм их развития. Преходящие нарушения мозгового кровообращения. стадии дисциркуляторной энцефалоапатии, ее этиопатогенез и диагностика, клинические проявления. Лечение и профилактика заболевания.
курсовая работа [29,3 K], добавлен 10.04.2016Понятие митохондриальных болезней как гетерогенной группы системных расстройств. Главные функции митохондрий. Молекулярно-генетическая классификация митохондриальных болезней, особенности их диагностики и лечения. Препараты, составляющие основу лечения.
презентация [570,1 K], добавлен 30.03.2016Диагностика синдрома Ангельмана. Генетические факторы возникновения заболевания. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции. Задержка в развитии навыков общей моторики. Патогномонические нейрофизиологические характеристики синдрома Ангельмана.
реферат [510,8 K], добавлен 25.01.2012Клинические проявления острой респираторной вирусной инфекции (ОРВИ) у детей. Лечение и профилактика ОРВИ. Клинические проявления гипертермического синдрома. Догоспитальный и госпитальный этап оказания неотложной помощи при гипертермическом синдроме.
реферат [1,0 M], добавлен 16.12.2014Общая характеристика и описание трех периодов развития атипического гемолитико-уремического синдрома: продромальный, острый, период выздоровления или летальный исход. Клинические проявления данного заболевания, подходы к его диагностике и лечению.
презентация [1,1 M], добавлен 19.03.2016
