Клінічний поліморфізм та генетична гетерогенність синдрому Мартіна-Бела
Вивчення клінічного поліморфізму синдрому Мартіна-Бела. Проведення цитогенетичного дослідження лімфоцитів крові та молекулярно-генетичного аналізу ДНК групи хворих з підозрою на синдром Мартіна-Бела з метою діагностики і профілактики захворювання.
| Рубрика | Медицина |
| Вид | автореферат |
| Язык | украинский |
| Дата добавления | 21.11.2013 |
| Размер файла | 44,3 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Подобные документы
Вивчення сучасних даних літератури з вивчення патогенезу, клінічної картини, діагностики та лікування пізніх форм адреногенітального синдрому. Діагностика постпубертатної форми адреногенітального синдрому. Застосування гормональних контрацептивів.
статья [28,3 K], добавлен 06.09.2017Генетична картина синдрому Дауна - хромосомного розладу, що характеризується додатковою копією генетичного матеріалу 21-ої хромосоми. Патогенез та фенотипічна картина захворювання, супутні патології і ускладнення. Ризик народження дитини з синдромом.
презентация [2,7 M], добавлен 18.05.2019Особливості клінічного перебігу постоваріоектомічного синдрому в ранньому та віддаленому періодах хірургічної менопаузи. Ефективність застосування традиційної гормональної терапії шість місяців післяопераційного періоду та вплив на систему гемостазу.
автореферат [91,1 K], добавлен 18.03.2009Методика проведення, показання та можливості практичного застосування генетичного тестування; поняття генної діагностики. Концептуальні основи предикативної медицини і поняття про генетичний поліморфізм. Хвороби, доступні для генетичного тестування.
реферат [38,7 K], добавлен 08.11.2010Роль цитохромів Р450 в біотрансформації ліків, їх генетичний поліморфізм, лікарська взаємодія. Субстрати, інгібітори та індуктори окремих представників родини CYP450, методи діагностики активності ферментів біотрансформації в медикаментозному лікуванні.
реферат [38,4 K], добавлен 08.11.2010Поняття та головні причини синдрому діабетичної стопи як специфічного симптомокомплекса ураження стоп при цукровому діабеті. Етіологія та патогенез даного захворювання, принципи його діагностики, етіологія та патогенез, лікування та профілактика.
контрольная работа [1,6 M], добавлен 12.05.2014Динаміка рівнів неоптерину, цитокінів і С-реактивного білку. Дестабілізація ішемічної хвороби серця у хворих на різні клінічні варіанти гострого коронарного синдрому, прогнозування тяжкості перебігу та виникнення ускладнень у цій категорії хворих.
автореферат [54,5 K], добавлен 19.03.2009Поняття та головні причини метаболічного синдрому як зниження чутливості периферичних тканин до інсуліну й гиперінсулінемія, які порушують вуглеводний, ліпідний, пуриновий обмін, а також артеріальна гіпертензія. Групи ризику, діагностування та лікування.
реферат [53,8 K], добавлен 02.03.2014Клінічний аналіз крові - кількісне та якісне дослідження елементів, формуючих кров; діагностика захворювань та подальший моніторинг на фоні медикаментозної терапії. Фактори впливу на показники аналізу крові. Показання та підготовка до дослідження.
презентация [896,7 K], добавлен 10.10.2013Проблема збереження і відновлення професійного здоров'я людей. Вплив синдрому хронічної втоми на психофізичний стан організму. Передумови виникнення захворювання: порушення сну, гормональні зміни, хронічні захворювання, шкідливі звички та авітаміноз.
реферат [25,7 K], добавлен 28.02.2012- Хронічний неспецифічний, клінічний перебіг, класифікація, критерії діагностики та принципи лікування
Хронічні захворювання травної системи у дітей. Функціональні та органічні захворювання шлунка та кишечника у дітей. Підвищення ефективності діагностики, створення клініко-морфологічної класифікації принципів профілактики і лікування ХННК у дітей.
автореферат [105,9 K], добавлен 12.04.2009 Вивчення історії відносини між Церквою та медициною в Україні. Джерела виникнення й поширення Синдрому Набутого Імунодефіциту. Пастирське служіння у відношенні до хворих на ВІЛ-інфекцію. Соціальний захист населення та профілактика поширення захворювання.
статья [43,3 K], добавлен 19.09.2017Особливості клінічних проявів гострого та хронічного гепатиту В залежно від генотипу та геноваріанта НВV. Методика прогнозування перебігу та можливих наслідків НВV-інфекції з врахуванням типу імунологічного реагування організму та генотипу вірусу.
автореферат [253,3 K], добавлен 09.03.2009Визначення діагностичної значимості кількісного аналізу вільних амінокислот крові в поєднанні з оцінкою фенотипу у виявленні спадкових порушень обміну в дітей. Співставлення біохімічного та клінічного фенотипів дітей з ознаками метаболічних захворювань.
автореферат [42,1 K], добавлен 07.03.2009Діагностика коронарного синдрому Х на основі визначення особливостей клінічного перебігу, неінвазивних маркерів атеросклерозу, стану ендотеліальної функції, вегетативної регуляції серцевого ритму та зміна цих показників під впливом терапії І-АПФ.
автореферат [47,1 K], добавлен 19.03.2009Виникнення генітальної герпетичної інфекції, симптоми та причини захворювання. Аналіз фармакологічної дії сучасного арсеналу лікарських препаратів протигерпетичної спрямованості. Підвищення рівня діагностики та ефективності лікування і профілактики.
автореферат [38,1 K], добавлен 12.03.2009Поняття та головні причини виявлення синдрому Дауна як однієї з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлено 47 хромосомами замість нормальних 46. Фактори ризику та історія вивчення, методи лікування та аналіз сучасних досліджень.
презентация [3,1 M], добавлен 18.11.2013Розробка та впровадження в експертну практику уніфікованого алгоритму проведення судово-медичної експертизи речових доказів у вигляді плям сечі за допомогою молекулярно-генетичних методів з метою ідентифікації особи. Використання методів ДНК-аналізу.
статья [29,7 K], добавлен 11.09.2017Особливості клінічного перебігу артропатичного псоріазу, інтенсивність синдрому пероксидації, ендогенної інтоксикації залежно від активності запального процесу, вираженості шкірних проявів. Ефективність комплексної терапії з включенням серти та форкалу.
автореферат [45,0 K], добавлен 09.04.2009Ступенева терапія з урахуванням тяжкості захворювання як метод лікування бронхіальної астми. Дослідження ролі ацетиляторних механізмів, що характеризують особливості другої фази системи біотрансформації ксенобіотиків у розвитку цього захворювання.
статья [11,5 K], добавлен 31.08.2017
