Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов
Особенности спектра аминокислот и апликарнитинов в различных возрастных группах в контрольной выборке. Изучение спектра мутаций при наиболее частных наследственных болезнях обмена, выявленных в ходе селективного скрининга. ДНК-тесты для выявления мутаций.
| Рубрика | Биология и естествознание |
| Вид | автореферат |
| Язык | русский |
| Дата добавления | 02.08.2018 |
| Размер файла | 142,5 K |
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
14. Shekhter O.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y. Methylmalonic aciduria in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2010. - V.33, S.1. - P.55.
15. Baydakova G.V., Zakharova E.Y. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - the most frequent fatty acid oxidation disorder in selective screening in Russia. // J. Inherit Metab. Dis. - 2010. - V.33, S.1. - P.63.
16. Mikhaylova S.V., Mathina I.A., Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Bologov A.A. Ornitine transcarbamylase deficiency in a girl - case report.// J. Inherit Metab. Dis. - 2010. - V.33, S.1. - P.121.
17. Шехтер О.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Лабораторная диагностика метилмалоновой ацидемии.// VI съезд Российского общества медицинских генетиков. - Медицинская генетика. - 2010. - С.195.
18. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот - частая в России форма дефектов митохондриального бета-окисления. // VI съезд Российского общества медицинских генетиков. - Медицинская генетика. - 2010. - С.16.
19. Baydakova G.V., Zakharova E.Y., Osavchuk E.A. LCHADD versus MCADD in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2011. - V.34, S.3. - P.153.
20. Pichkur N.O., Olkhovych N.V., Gorovenko N.G., Zakharova E.Yu., Baydakova G.V. A case of the tyrosinemia type I in Ukraine: experience and outcome.// J. Inherit Metab. Dis. - 2011. - V.34, S.3. - P.81.
21. Mikhaylova S.V., Baydakova G.V., Zakharova E.Y. High single mutation frequency for biotinidase deficiency in Russia.// J. Inherit Metab. Dis. - 2011. - V.34, S.3. - P.122.
22. Захарова Е.Ю, Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Букина Т.М., Букина А.М. Наследственные болезни обмена веществ.// Клиническая лабораторная диагностика: Национальное руководство. В 2-х томах. - Москва. - “ГЭОТАР-Медиа”. - 2012. - С.719.
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ
АА - аминокислоты
ВЭЖХ-МС/МС - высокоэффективная жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия
ГА1 - глутаровая ацидурия тип 1
ГХ/МС - газовая хроматография - масс-спектрометрия
ДОЖК - дефекты окисления жирных кислот
ДЦГАД - длинноцепочечная 3-гидрокси- ацил-КоА дегидрогеназа
КЦАД - короткоцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа
ММА - метилмалоновая ацидурия
МС/МС - тандемная масс-спектрометрия
НБ - недостаточность биотинидазы
НБО - наследственные болезни обмена
ОА - органические ацидурии
ОДЦАД - очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназа
ПА - пропионовая ацидурия
СЦАД - среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназа
ФКУ - фенилкетонурия
Размещено на Allbest.ru
Подобные документы
Типовые нарушения белкового обмена. Несоответствие поступления белка потреблению. Нарушение расщепления белка в ЖКТ и содержания белка в плазме крови. Расстройство конечных этапов катаболизма белка и метаболизма аминокислот. Нарушения липидного обмена.
презентация [201,8 K], добавлен 21.10.2014Содержание, локализация и транспорт аминокислот. Метаболизм дикарбоновых аминокислот и глутамина. Компартментализация метаболизма аминокислот. Глицин и пути его обмена, серосодержащие аминокислоты. Ароматические аминокислоты нервной ткани и их метаболизм.
курсовая работа [1,7 M], добавлен 26.08.2009Промежуточный обмен аминокислот в тканях. Общие пути обмена аминокислот. Обезвреживание аммиака в организме. Орнитиновый цикл мочевинообразования. Типы азотистого обмена. Общие пути превращения аминокислот включают реакции дезаминирования.
реферат [7,6 K], добавлен 18.04.2004Исследование молекулярно-цитологических основ мутационной изменчивости. Изучение разнообразия соматических и генеративных мутаций. Выявление причин возникновения мутаций. Значение мутаций в природе и жизни человека. Биологические и физические мутагены.
презентация [19,1 M], добавлен 24.04.2016Описания изменений в ДНК клетки, возникающих под действием ультрафиолета и рентгеновских лучей. Характеристика особенностей генных и хромосомных мутаций. Причины и передача цитоплазматических мутаций. Исследование мутаций в соматических клетках растений.
презентация [62,2 K], добавлен 17.09.2015Классификация процессов метаболизма и обмена. Виды организмов по различиям обменных процессов, методы их изучения. Метод учета веществ поступивших и выделившихся из организма на примере азотистого обмена. Основные функции и источники белков для организма.
презентация [3,8 M], добавлен 12.01.2014Оценка возможности использования генетических маркеров опухолевой ткани при раке легких. Определение частоты возникновения мутаций в гене EGFR. Влияние вдыхаемого табачного дыма на возникновения мутаций. Зависимость выбора тактики лечения от мутаций.
дипломная работа [186,7 K], добавлен 17.10.2013Изучение понятия мутации. Отличительные черты генотипической, комбинативной, мутационной изменчивости. Причины мутаций и их искусственное вызывание. Признаки вредных и полезных мутационных процессов. Значение хромосомных и геномных мутаций в эволюции.
реферат [37,5 K], добавлен 12.11.2010Жизненный цикл ретровирусов. Инфекция клеток ретровирусами. Спонтанные и индуцированные мутации. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций. Классификация мутаций по различным критериям. Последствия мутаций для организма, перенос генов.
реферат [26,5 K], добавлен 21.05.2015Основные системы регуляции метаболизма. Функции эндокринной системы по регуляции обмена веществ посредством гормонов. Организация нервно-гормональной регуляции. Белково-пептидные гормоны. Гормоны - производные аминокислот. Гормоны щитовидной железы.
презентация [5,3 M], добавлен 03.12.2013
