Типы взаимодействий генов. Закономерности передачи наследственных свойств

10. Факты,свидетельствующие об участии генотипа в возникновении шизофрении и некоторых других психических заболеваний

В настоящее время существует множество теорий, пытающихся объяснить генетический механизм развития шизофрении. К сожалению, попытки выявить этиологически различные подтипы шизофрении пока не привели к успеху . Генетические основы психики человека сложны и представляют собой результат действия множества генов. Это гены, направляющие развитие нервной системы, которые кодируют нейротрансмиттеры , ферменты, участвующие в синтезе нейротрансмиттеров, другие сигнальные молекулы и транспортеры, рецепторы нейротрансмиттеров и регуляторные гены, которые "руководят" как развитием, так и дальнейшим функционированием нервной системы. В течение жизни все эти генетические факторы взаимодействуют друг с другом и с окружающей средой, и формируют мышление, поведение, эмоции человека.

Формирование мозга человека (включая апоптоз , образование синаптических связей) происходит в течение 20-30 лет и зависит от многих факторов. В случае шизофрении воздействие на мозг стрессов, гормональных нарушений и других негативных факторов может привести к нейродегенерации, снижению массы мозга и развитию психозов. С другой стороны, шизофрения может представлять собой группу различных заболеваний, обусловленных нарушением развития, которые дают одинаковый патологический фенотип [ Tsuang, 2000 ].

В настоящее время существует несколько гипотез в отношении возможных генетических механизмов развития шизофрении.

1.Шизофрения представляет собой заболевание с одним патогенетическим генотипом, который имеет плейотропное действие. Классическим примером плейотропии является синдром Марфана (нарушение соединительной ткани) который представлен по крайней мере 21 формой .

2. Шизофрения является результатом аддитивного взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. Каждый из этих факторов сам по себе вносит небольшой вклад, и лишь их взаимодействие приводит к развитию шизофренического фенотипа.

3. Шизофрения может быть результатом проявления различных генетических дефектов, каждый из которых ведет к развитию заболевания. Так же, как, например, при фенилкетонурии мутации в гене фенилаланингидроксилазы (более 200 мутаций) нарушают различные участки в пути метаболизма фенилаланина, результатом чего является умственная отсталость разной степени тяжести .

4. Спорадические (несемейные) случаи шизофрении могут быть фенокопиями заболевания, обусловленными факторами среды: психосоциальными, злоупотреблением алкоголем, шизофрения- подобными психозами при эпилепсии, травмами головы, инфекционными заболеваниями и др.

5. Некоторые редкие случаи шизофрении являются результатом крупных хромосомных перестроек .

6. По результатам близнецовых исследований была предложена модель наследования шизофрении с наследуемостью 74-89% без значительного влияния факторов окружающей среды. В ряде исследований для шизофрении было показано явление антиципации (более ранний возраст начала и более тяжелая форма течения заболевания в последующих поколениях). Этот факт позволил сделать предположение, что заболевание может быть обусловлено экспансией ди- или три- нуклеотидных повторов (или нестабильными мутациями) в каком-то гене, что изменяет его экспрессию . Подтверждает эту точку зрения и обнаруженная недавно ассоциация шизофрении с геном NOTCH4 . Пролить свет на действительные механизмы развития шизофрении поможет только четкая классификация шизофренических фенотипов, основанная на нейропатологических и нейропсихиатрических особенностях.

Список литературы

хромосома ген наследственность

1.Электронный учебник/Психогенетика Автор:Барсуков А.В. /М.:Аспект-пресс 2004. 440 стр.

1.Электронный ресурс: http://www.ethnopoliticsonline.com/ статья Р.Фролова «Введение в науку о человеческом интеллекте: «25 фактов о человеческом интеллекте: заявление ведущих экспертов о состоянии дел в современной науке»/12.01.2010./

2. Статья : Автор: Л.Ф.Бурлачук/ Различия в интеллекте, обусловленные возрастом/

/Дата публикации: 28 марта 2011/ Опубликовано: Лекции по психологии // Психодиагностика.

3.Электронный ресурс: http://www.medbiol.ru/medbiol/psich_dis/0000ef6d.htm/ Tsuang M. Schizofrenia: genes and environment. - Biol. Psychiatry, 2000, v. 47, pp. 210-220./Шизофрения: гипотезы и молекулярные механизмы развития.

Размещено на Allbest.ru